Καρυότυπος: η εξέταση

Τι είναι ο καρυότυπος

Ο καρυότυπος ελέγχει τον αριθμό, το μέγεθος και τη μορφή των χρωμοσωμάτων σου. Τα χρωμοσώματα περιέχουν τα γονίδια, που μεταφέρουν πληροφορίες για τα χαρακτηριστικά σου και τον τρόπο λειτουργίας του οργανισμού σου. Η εξέταση αναζητά χρωμοσώματα ή τμήματά τους που λείπουν, περισσεύουν ή έχουν αλλαγές στη δομή τους.

Ο γιατρός μπορεί να ζητήσει καρυότυπο όταν υπάρχει υποψία γενετικής διαταραχής, σχετικό οικογενειακό ιστορικό, υπογονιμότητα ή επαναλαμβανόμενες αποβολές. Χρησιμοποιείται επίσης για τον έλεγχο του εμβρύου στην εγκυμοσύνη και για τη διερεύνηση παιδιών με καθυστέρηση στην ανάπτυξη ή ασυνήθιστα χαρακτηριστικά.

Συνήθως γίνεται σε δείγμα αίματος. Ανάλογα με τον λόγο της εξέτασης, μπορεί να χρησιμοποιηθεί άλλο δείγμα, όπως μυελός των οστών ή αμνιακό υγρό. Σε ορισμένους καρκίνους και αιματολογικές παθήσεις, βοηθά στη διάγνωση και στην επιλογή θεραπείας.

Τι σημαίνει μη φυσιολογικός καρυότυπος

Μη φυσιολογικός καρυότυπος σημαίνει ότι βρέθηκε αλλαγή στον αριθμό ή στη δομή των χρωμοσωμάτων. Η σημασία της εξαρτάται από το συγκεκριμένο εύρημα, καθώς ορισμένες αλλαγές δεν προκαλούν προβλήματα υγείας.

• Σύνδρομο DownΕίναι μία από τις γενετικές καταστάσεις που μπορεί να σχετίζονται με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων.
• Σύνδρομο TurnerΜπορεί να σχετίζεται με την απουσία ενός χρωμοσώματος Χ.
• Σύνδρομο KlinefelterΕίναι μία από τις πιθανές χρωμοσωμικές καταστάσεις που μπορεί να εντοπιστούν με την εξέταση.
• Τρισωμία 18Είναι μία από τις πιθανές καταστάσεις που αναφέρονται σε μη φυσιολογικό αποτέλεσμα καρυότυπου.
• Χρωμόσωμα ΦιλαδέλφειαςΜπορεί να εντοπιστεί σε αίμα ή μυελό των οστών και σχετίζεται με τη χρόνια μυελογενή λευχαιμία.
• Άλλες δομικές αλλαγέςΜπορεί να λείπουν ή να περισσεύουν τμήματα χρωμοσωμάτων. Η επίδρασή τους εξαρτάται από το χρωμόσωμα που επηρεάζεται.
• Επίδραση χημειοθεραπείαςΗ χημειοθεραπεία μπορεί να προκαλέσει θραύσεις στα χρωμοσώματα και να επηρεάσει το αποτέλεσμα.

Χρειάζεται νηστεία για την εξέταση καρυότυπου;

ΝηστείαΓια καρυότυπο αίματος συνήθως δεν χρειάζεται νηστεία, εκτός αν γίνονται και άλλες εξετάσεις.

Για καρυότυπο αίματος ή λήψη κυττάρων από το εσωτερικό του μάγουλου συνήθως δεν χρειάζεται ιδιαίτερη προετοιμασία. Αν στην ίδια αιμοληψία γίνουν και άλλες εξετάσεις, ακολούθησε τις οδηγίες που θα σου δοθούν.

Αν το δείγμα ληφθεί με αμνιοπαρακέντηση, λήψη χοριακών λαχνών ή εξέταση μυελού των οστών, ζήτησε ειδικές οδηγίες προετοιμασίας από τον γιατρό σου.

Πότε να μιλήσεις με γιατρό

Αν ο καρυότυπός σου αναφέρεται ως μη φυσιολογικός ή θετικός, συζήτησέ το με τον γιατρό σου. Το αποτέλεσμα δεν έχει την ίδια σημασία για όλους: ο γιατρός αξιολογεί τη συγκεκριμένη αλλαγή μαζί με το ιστορικό σου και τις υπόλοιπες εξετάσεις. Μπορεί να χρειαστεί συμπληρωματικός γενετικός έλεγχος.

Μερικές φορές προκύπτουν αλλαγές στα κύτταρα κατά την καλλιέργειά τους στο εργαστήριο. Γι’ αυτό μπορεί να χρειαστεί επανάληψη, ώστε να επιβεβαιωθεί ότι το μη φυσιολογικό εύρημα υπάρχει πράγματι στα κύτταρα του οργανισμού σου.