Σύνδρομο Down: χαρακτηριστικά και φροντίδα

Τι είναι το σύνδρομο Down

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική κατάσταση με την οποία γεννιέται ένα άτομο. Οφείλεται σε επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21. Τα χρωμοσώματα είναι μικρά «πακέτα» μέσα στα κύτταρα που περιέχουν τα γονίδια, δηλαδή τις πληροφορίες για την ανάπτυξη και τη λειτουργία του σώματος. Το επιπλέον υλικό επηρεάζει την ανάπτυξη του σώματος και του εγκεφάλου. Συνδέεται με συγκεκριμένα σωματικά χαρακτηριστικά και με νοητική αναπηρία, συνήθως ήπια έως μέτρια.

Κάθε άτομο έχει τη δική του προσωπικότητα, ενδιαφέροντα και ικανότητες. Τα παιδιά συνήθως κατακτούν αναπτυξιακές δεξιότητες, όπως η ομιλία, αργότερα από άλλα παιδιά. Δεν μπορείς όμως να γνωρίζεις από τη διάγνωση πόση υποστήριξη θα χρειαστεί ένα παιδί στη ζωή του. Κάποιοι άνθρωποι εργάζονται και έχουν μεγαλύτερη ανεξαρτησία, ενώ άλλοι χρειάζονται πιο τακτική φροντίδα. Δεν υπάρχει μία ενιαία αντιμετώπιση για όλους. Η πρώιμη υποστήριξη και η τακτική ιατρική παρακολούθηση προσαρμόζονται στις ανάγκες κάθε ανθρώπου και βοηθούν στην ανάπτυξη των δυνατοτήτων του.

Μορφές και τύποι

• Τρισωμία 21Κάθε κύτταρο έχει τρία ξεχωριστά αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 αντί για δύο. Είναι η συχνότερη μορφή.
• Σύνδρομο Down από μετάθεσηΕπιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21 είναι προσκολλημένο σε άλλο χρωμόσωμα.
• Μωσαϊκό σύνδρομο DownΟρισμένα κύτταρα έχουν τρία αντίγραφα του χρωμοσώματος 21 και άλλα έχουν δύο. Τα χαρακτηριστικά μπορεί να είναι λιγότερα.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Με κατάλληλη υποστήριξη και φροντίδα, πολλοί άνθρωποι με σύνδρομο Down ζουν υγιείς και δραστήριες ζωές. Ο βαθμός ανεξαρτησίας διαφέρει και οι ανάγκες μπορεί να αλλάζουν με την ηλικία. Χρειάζεται τακτική παρακολούθηση για προβλήματα υγείας που εμφανίζονται συχνότερα. Στους ενήλικες συνιστώνται τακτικοί έλεγχοι για πιθανά σημεία άνοιας περίπου από την ηλικία των 30 ετών.

Συμπτώματα συνδρόμου Down

Τα χαρακτηριστικά και οι δυσκολίες διαφέρουν από άνθρωπο σε άνθρωπο. Η εμφάνιση από μόνη της δεν αρκεί για επιβεβαίωση της διάγνωσης.

• Αναπτυξιακή καθυστέρηση Δεξιότητες όπως η ομιλία μπορεί να αναπτύσσονται αργότερα και πιο αργά.
• Νοητική αναπηρία Συνήθως είναι ήπια έως μέτρια, με διαφορετικές ανάγκες υποστήριξης.
• Πιο επίπεδο πρόσωπο Ιδιαίτερα στην περιοχή της ρίζας της μύτης.
• Ανοδική κλίση ματιών Οι εξωτερικές γωνίες των ματιών στρέφονται προς τα πάνω.
• Κοντός λαιμός
• Μικρά αυτιά και άκρα Τα αυτιά, τα χέρια και τα πόδια μπορεί να είναι μικρά.
• Χαμηλός μυϊκός τόνος Οι μύες μπορεί να φαίνονται πιο χαλαροί, ιδιαίτερα στη βρεφική ηλικία.
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Μία πτυχή παλάμης Μπορεί να υπάρχει μία γραμμή που διασχίζει την παλάμη.
• Γλώσσα που προβάλλει Η γλώσσα μπορεί να τείνει να βγαίνει έξω από το στόμα.
• Χαμηλότερο ύψος Το ύψος μπορεί να είναι χαμηλότερο από τον μέσο όρο.

Τα σωματικά χαρακτηριστικά συνήθως υπάρχουν από τη γέννηση και γίνονται πιο εμφανή καθώς το παιδί μεγαλώνει. Οι ανάγκες υποστήριξης μπορεί να αλλάζουν με την ηλικία.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες συνδρόμου Down και παράγοντες κινδύνου

Η αιτία είναι επιπλέον γενετικό υλικό από το χρωμόσωμα 21, το οποίο αλλάζει την πορεία της ανάπτυξης. Συνήθως προκύπτει τυχαία, από σφάλμα στον διαχωρισμό των χρωμοσωμάτων κατά τον σχηματισμό ωαρίων ή σπερματοζωαρίων ή κατά την πρώιμη ανάπτυξη του εμβρύου. Οι περισσότερες περιπτώσεις δεν κληρονομούνται. Η μορφή από μετάθεση μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα που δεν έχει το σύνδρομο. Δεν είναι πλήρως γνωστό γιατί συμβαίνει ούτε πόσοι διαφορετικοί παράγοντες συμμετέχουν.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Μεγαλύτερη ηλικία της μητέρας, ιδιαίτερα από τα 35 έτη.
• Προηγούμενο παιδί με σύνδρομο Down.
• Γονέας με ισορροπημένη μετάθεση που αφορά το χρωμόσωμα 21, δηλαδή αναδιάταξη γενετικού υλικού χωρίς απώλεια ή προσθήκη του.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο έλεγχος μπορεί να γίνει στην εγκυμοσύνη ή μετά τη γέννηση. Ο προγεννητικός έλεγχος διαλογής εκτιμά την πιθανότητα, αλλά δεν δίνει οριστική διάγνωση. Οι διαγνωστικές εξετάσεις ελέγχουν τα χρωμοσώματα σε δείγμα κυττάρων και μπορούν να επιβεβαιώσουν ή να αποκλείσουν το σύνδρομο, αλλά ενέχουν μικρό κίνδυνο αποβολής. Μετά τη γέννηση, τα σωματικά χαρακτηριστικά μπορεί να δημιουργήσουν υποψία. Η επιβεβαίωση γίνεται με καρυότυπο σε δείγμα αίματος του μωρού.

• Προγεννητικός έλεγχος διαλογής για εκτίμηση της πιθανότητας.
• Προγεννητικός διαγνωστικός έλεγχος χρωμοσωμάτων σε δείγμα κυττάρων.
• Καρυότυπος σε δείγμα αίματος μετά τη γέννηση.

Θεραπεία συνδρόμου Down

Η αντιμετώπιση προσαρμόζεται στις σωματικές και νοητικές ανάγκες, στις δυνατότητες και στις δυσκολίες κάθε ανθρώπου. Η υποστήριξη από νωρίς βοηθά το παιδί να αναπτύξει τις δεξιότητές του, ενώ μπορεί να χρειάζεται πρόσθετη βοήθεια στο σχολείο. Η τακτική ιατρική φροντίδα ελέγχει και αντιμετωπίζει προβλήματα υγείας που εμφανίζονται συχνότερα. Αν έχεις σύνδρομο Down, κάνε ετήσιο έλεγχο με τον οικογενειακό γιατρό σου. Χρειάζονται επίσης τακτικοί έλεγχοι όρασης και ακοής.

• ΛογοθεραπείαΒοηθά στην ομιλία, στη γλώσσα και στην επικοινωνία.
• ΦυσικοθεραπείαΜπορεί να βοηθήσει στη βάδιση όταν υπάρχει χαμηλός μυϊκός τόνος.
• ΕργοθεραπείαΥποστηρίζει την ανάπτυξη δεξιοτήτων.
• Υποστήριξη όρασης και ακοήςΑνάλογα με τις ανάγκες μπορεί να χρειαστούν γυαλιά, ακουστικό βαρηκοΐας ή εξέταση από ειδικό.
• Αντιμετώπιση καρδιοπάθειαςΗ καρδιά του μωρού ελέγχεται σύντομα μετά τη γέννηση. Ορισμένα προβλήματα βελτιώνονται μόνα τους, ενώ άλλα χρειάζονται χειρουργείο.
• Εκπαιδευτική και καθημερινή υποστήριξηΜπορεί να χρειάζεται πρόσθετη βοήθεια στο σχολείο ή σε δραστηριότητες όπως τα ψώνια, το μαγείρεμα και τα ραντεβού.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Αν φροντίζεις παιδί, μίλα καθαρά και ήρεμα και επιβράβευσέ το όταν μαθαίνει κάτι καινούργιο.
• Παίξτε, τραγουδήστε και διαβάστε βιβλία μαζί για να το βοηθήσεις με ήχους και λέξεις.
• Δείξε πώς γίνεται μια δραστηριότητα, αντί να δίνεις μόνο προφορικές οδηγίες.
• Διατήρησε σταθερές καθημερινές συνήθειες, όπως στο ξύπνημα και στα γεύματα.
• Ενθάρρυνε τη σωματική δραστηριότητα και τις υγιεινές συνήθειες.
• Μίλα απευθείας στο άτομο με σύνδρομο Down και αντιμετώπισέ το σύμφωνα με την ηλικία του.
• Παρατήρησε αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά, επειδή μπορεί να δυσκολεύεται να εκφράσει ότι κάτι δεν πάει καλά.
• Αν χρειάζεσαι στήριξη ως γονέας ή φροντιστής, η επικοινωνία με άλλες οικογένειες μπορεί να βοηθήσει.

Επιπλοκές συνδρόμου Down

• Συγγενής καρδιοπάθεια, δηλαδή πρόβλημα της καρδιάς που υπάρχει από τη γέννηση.
• Προβλήματα ακοής και όρασης.
• Υπνική άπνοια, δηλαδή επαναλαμβανόμενες διακοπές της αναπνοής στον ύπνο.
• Λοιμώξεις των αυτιών.
• Σοβαρότερη νόσηση από λοιμώξεις, όπως πνευμονία ή γρίπη.
• Πεπτικά προβλήματα, όπως απόφραξη του εντέρου ή γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση.
• Κοιλιοκάκη, μια πάθηση που σχετίζεται με τη γλουτένη.
• Υποθυρεοειδισμός, δηλαδή μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς.
• Προβλήματα στο ανώτερο τμήμα της σπονδυλικής στήλης.
• Παχυσαρκία.
• Αυξημένος κίνδυνος λευχαιμίας, καρκίνου των κυττάρων που παράγουν το αίμα.
• Αυξημένος κίνδυνος νόσου Αλτσχάιμερ και άνοιας σε μικρότερη ηλικία.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Ζήτησε ιατρική βοήθεια αν το μωρό ή το μικρό παιδί σου φαίνεται άρρωστο και ανησυχείς, ακόμη κι αν δυσκολεύεσαι να προσδιορίσεις τι έχει αλλάξει.
• Συζήτησε με τον γιατρό αν παρατηρήσεις αλλαγές στη διάθεση ή στη συμπεριφορά που μπορεί να δείχνουν ότι το παιδί δεν αισθάνεται καλά.
• Ενθάρρυνε έναν ενήλικα με σύνδρομο Down να μιλήσει με τον γιατρό αν δυσκολεύεται να θυμηθεί νέα πράγματα, μπερδεύεται ευκολότερα ή καταλαβαίνει δυσκολότερα όσα του λένε· αυτά τα σημεία μπορεί να οφείλονται και σε άλλες καταστάσεις εκτός από άνοια.

Ποιος γιατρός: Παιδίατρος, Γενετιστής. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για το σύνδρομο Down