Άνοια μετωποκροταφικού τύπου: τα σημάδια και η οικογένεια που μπορεί να βοηθήσει στην έρευνα

Πριν διαγνωστεί με άνοια μετωποκροταφικού τύπου (FTD) το 2023, ο Μπρους Γουίλις είχε αρχίσει να τραυλίζει ξανά, μια διαταραχή της ομιλίας που είχε ξεπεράσει στην παιδική του ηλικία. Η σύζυγός του, Έμα Χέμινγκ Γουίλις, είπε στη δημοσιογράφο Κέιτι Κούρικ ότι αρχικά δεν έδωσαν σημασία στα συμπτώματα, χωρίς να φανταστούν πως μπορεί να ήταν ένδειξη μιας σοβαρής εγκεφαλικής διαταραχής.

Άλλα σημάδια ήταν εξίσου δύσκολο να ερμηνευτούν. Η κόρη του, Ταλούλα, παρατήρησε ότι ο πατέρας της έμοιαζε να μην ανταποκρίνεται και να είναι αφηρημένος. Το απέδωσε στην «απώλεια ακοής του Χόλιγουντ», λέγοντας ότι υπέθεταν πως το «Πολύ σκληρός για να πεθάνει» είχε «πειράξει τα αυτιά του μπαμπά».

Καθώς οι γνωστικές του ικανότητες επιδεινώνονταν, η πρώην σύζυγός του, Ντέμι Μουρ, με την οποία παρέμεινε κοντά μετά το διαζύγιό τους το 2000, περιέγραψε πόσο δύσκολο ήταν «να βλέπεις κάποιον τόσο ζωντανό και δυνατό, με τόσο ξεκάθαρο προσανατολισμό, να μεταμορφώνεται σε αυτές τις άλλες εκδοχές του εαυτού του».

Πάνω από τέσσερα χρόνια μετά τη διάγνωση, ο Γουίλις ζει σε εξειδικευμένη μονάδα φροντίδας. Νωρίτερα αυτόν τον μήνα, με αφορμή την Παγκόσμια Εβδομάδα Ενημέρωσης για την FTD, η Χέμινγκ Γουίλις απέτισε φόρο τιμής στον σύζυγό της, αποκαλώντας τον «θρύλο» και λέγοντας ότι η οικογένεια ζει σε «μια διαρκή κατάσταση πένθους».

Η FTD είναι εξαιρετικά σπάνια: εκτιμάται ότι επηρεάζει περίπου 50.000 ανθρώπους στις ΗΠΑ. Ωστόσο, μια οικογένεια στην Πενσιλβάνια μπορεί να κρατά στα χέρια της ένα σημαντικό στοιχείο για την αντιμετώπισή της. Έπειτα από δεκαετίες αδιεξόδων, οι επιστήμονες πιστεύουν ότι η γενετική μετάλλαξη που έχει προσβάλει πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας μπορεί να οδηγήσει σε πρόοδο στην πρόληψη και τη θεραπεία κάθε μορφής άνοιας, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ.

Η οικογένεια της Πενσιλβάνιας και η γενετική μετάλλαξη της FTD

Τη δεκαετία του 1970, σε μια μικρή πόλη στους πρόποδες της αμερικανικής βιομηχανικής ζώνης Rust Belt, ζούσε μια οικογένεια με εννέα παιδιά.

Ο πατέρας, ο Όλι, ήταν επιτυχημένος πολιτικός μηχανικός και η μητέρα, η Τζιν, φρόντιζε το σπίτι. Ήταν αισιόδοξη και γεμάτη ενέργεια: διάβαζε, ασχολούνταν με τον κήπο και έπαιζε μπριτζ.

Η Τζιν έκανε τα ψώνια για όλη την οικογένεια με αυστηρό προϋπολογισμό, υπολογίζοντας τα έξοδα και φτιάχνοντας τις λίστες στο μυαλό της. Μαγείρευε τα πάντα. Έφτιαχνε μόνη της ντόνατς και πίτσα από την αρχή, ενώ σέρβιρε εντσιλάδας όταν θεωρούνταν ακόμη ένα εξωτικό ξένο φαγητό.

Οι αλλαγές στη συμπεριφορά και την καθημερινότητα της Τζιν

Τα μεγαλύτερα παιδιά θυμούνταν τη μητέρα τους πολύ διαφορετική από τη γυναίκα που έγινε αργότερα. Μόνο εκ των υστέρων κατάλαβαν τι συνέβαινε: η Τζιν αποσυρόταν και περνούσε στο περιθώριο της ζωής των παιδιών της, σαν να ήταν μέρος της επίπλωσης.

Όλα όσα την έκαναν τόσο ζωηρή στα πρώτα χρόνια άρχισαν να χάνονται. Έπαιζε πασιέντζα και έβλεπε τηλεόραση, εκπομπές όπως το Jeopardy, το Wheel of Fortune και το The Price Is Right. Δεν διεκπεραίωνε πια ούτε καθημερινές υποχρεώσεις, όπως να πληρώσει τους λογαριασμούς, να φτιάξει τα μαλλιά της ή να αγοράσει ρούχα. Έμοιαζε να έχει εγκαταλείψει τον εαυτό της.

Ο σύζυγός της τη θεωρούσε αξιοκαταφρόνητη και τα παιδιά, συχνά, την απέρριπταν από απογοήτευση. Σε μεγάλο βαθμό, δεν αντιδρούσαν καθώς εκείνη σταμάτησε να ντύνεται προσεγμένα, να πηγαίνει στο κομμωτήριο, ακόμη και να μιλάει όσο παλιά.

Κάποτε η Τζιν ήταν γνωστή ως η μητέρα που περνούσε χρόνο στη βιβλιοθήκη. Αργότερα, άρχισαν να τη βλέπουν έξω από το τοπικό κατάστημα ποτών.

«Η κοινότητά μας ήταν αρκετά μικρή», είπε ένας παλιός φίλος της οικογένειας. «Βρισκόταν εκεί ακόμη και πριν ανοίξει. Ήταν κάτι για το οποίο ψιθύριζαν».

Οι δυσκολίες της οικογένειας να εξηγήσει την αλλαγή της Τζιν

Όταν η Τζιν πέθανε από καρκίνο του μαστού, σε ηλικία 60 ετών, τα παιδιά της κατέληξαν σε μια κοινή ερμηνεία της τραγωδίας. Έλεγαν στον εαυτό τους ότι η μητέρα τους δεν φρόντιζε ποτέ καλά την υγεία της και ότι ίσως να είχε ζήσει περισσότερο αν δεν κάπνιζε ή αν είχε φροντίσει να επισκέπτεται γιατρό.

Κανένα από τα παιδιά δεν μπορούσε να καταλάβει γιατί η μητέρα τους έμοιαζε τόσο αποκομμένη από τους ανθρώπους που αγαπούσε. Ακόμη και τότε, δεν συμφωνούσαν για την αιτία: μήπως ήταν κατάθλιψη, αλκοόλ ή οι απαιτήσεις της ανατροφής μιας τόσο μεγάλης οικογένειας;

Δεν τους πέρασε από το μυαλό ότι η Τζιν είχε άνοια πρώιμης έναρξης.

Η άνοια μετωποκροταφικού τύπου και η κληρονομικότητα

Η άνοια είναι κάτι που όλοι μπορεί να φοβόμαστε, αν και, τεχνικά, δεν είναι μία και μοναδική πάθηση.

Η δυνατότητα μελέτης του εγκεφάλου σε μοριακό και γενετικό επίπεδο έχει επιτρέψει τον εντοπισμό και τη διάκριση πολλών μορφών άνοιας. Ορισμένες, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, είναι πολύ συχνές, ενώ άλλες είναι σπάνιες.

Και τα εννέα παιδιά της Τζιν είχαν, από τη γέννησή τους, 50% πιθανότητα να έχουν κληρονομήσει τη γενετική μορφή της άνοιας μετωποκροταφικού τύπου. Οι γενετιστές έχουν επιβεβαιώσει ότι και η ίδια έπασχε από αυτήν τα χρόνια πριν ο καρκίνος τής στερήσει τη ζωή.

Συμπτώματα FTD: αλλαγές στην προσωπικότητα και την κρίση

Σε αντίθεση με συχνότερες εγκεφαλικές διαταραχές, όπως η νόσος Αλτσχάιμερ, η FTD εμφανίζεται στην ακμή της ενήλικης ζωής, συνήθως στις ηλικίες 45 έως 55 ετών. Προσβάλλει προοδευτικά περιοχές του εγκεφάλου που είναι υπεύθυνες για τον σχεδιασμό, την οργάνωση, την έκφραση της γλώσσας, την κατανόηση των κοινωνικών σημάτων και την κρίση.

Οι περισσότεροι συνδέουν την άνοια με απώλεια μνήμης και γνωστική έκπτωση. Η FTD, όμως, φαίνεται να πλήττει τον πυρήνα της ανθρώπινης ταυτότητας. Αυτό που συνέβη στην Τζιν και, πλέον, σε τουλάχιστον πέντε από τα ενήλικα παιδιά της μοιάζει σχεδόν υπαρξιακό: σαν κάποιος ή κάτι να πάτησε το κουμπί επαναφοράς ολόκληρης της προσωπικότητάς τους.

Η FTD είναι εξαιρετικά σπάνια. Ενδέχεται να αφορά μερικές εκατοντάδες χιλιάδες ανθρώπους παγκοσμίως, αν και η εκτίμηση είναι δύσκολη, καθώς η διάγνωση δεν είναι εύκολη. Ο Μπρους Γουίλις πάσχει από FTD, χωρίς να είναι σαφές αν η δική του περίπτωση είναι κληρονομική ή σποραδική.

Η FTD διαφέρει τόσο πολύ από ό,τι συνήθως θεωρείται άνοια, ώστε συχνά συγχέεται με άλλες καταστάσεις, όπως η κατάθλιψη ή η σχιζοφρένεια. Η οικογένεια της Τζιν, το επώνυμο της οποίας δεν δημοσιοποιείται για λόγους ιδιωτικότητας, παρέμεινε για χρόνια απαρατήρητη και στη συνέχεια έλαβε λανθασμένες διαγνώσεις. Η οδυνηρή ιστορία της αποτυπώνει και τη δυσκολία της επιστήμης να κατανοήσει τις διαφορετικές μορφές άνοιας.

Γιατί η FTD συγχέεται με ψυχικές διαταραχές

Το παράδοξο με τις σπάνιες μορφές άνοιας είναι ότι, παρότι καθεμία φαίνεται ασυνήθιστη, όλες μαζί ενδέχεται να αντιστοιχούν σε περισσότερο από το 40% των περιπτώσεων άνοιας. Οι ερευνητές πιστεύουν ότι οι επιδημίες εξάρτησης και αστεγίας μπορεί να συνδέονται με αδιάγνωστες περιπτώσεις άνοιας.

Για τους ερευνητές και όσους αναζητούν νέες θεραπείες, πρόκληση είναι να πείσουν τους γιατρούς και τις οικογένειες να εξετάζουν την άνοια ως πιθανή εξήγηση για μια ασυνήθιστη νέα συμπεριφορά. Σε πάρα πολλές περιπτώσεις, η αιτία δεν είναι μια σοβαρή ψυχική ασθένεια, η εμμηνόπαυση ή μια ήπια κατάθλιψη. Είναι άνοια.

Η Κρίστι ήταν η επόμενη που άλλαξε. Ήταν το δεύτερο μεγαλύτερο από τα παιδιά της Τζιν και ένα από τα πιο επιτυχημένα μέλη της οικογένειας. Ήταν παντρεμένη, είχε δύο παιδιά και εργαζόταν σε υψηλόβαθμη θέση μάρκετινγκ σε φαρμακευτική εταιρεία. Ταξίδευε σε όλο τον κόσμο και ζούσε σε ένα εύπορο προάστιο της Νέας Υόρκης.

Ύστερα, στα μέσα της δεκαετίας των 30, παραιτήθηκε από τη δουλειά της. Κανείς δεν μπορούσε να πει αν απολύθηκε ή αν την απέλυσαν.

Η Κρίστι ανακοίνωσε ότι θα έμενε στο σπίτι. Ο σύζυγός της, ο Ντον, όμως, είχε παρατηρήσει παράξενες συμπεριφορές, όπως αδιαφορία για τα παιδιά. Απομακρύνθηκαν και τελικά χώρισαν. Η Κρίστι αποσυρόταν όλο και περισσότερο και έδειχνε λιγότερο ενδιαφέρον για τα παιδιά της, τους άλλους ανθρώπους ή οτιδήποτε άλλο πέρα από την τηλεόραση.

Τότε, όλοι ήταν πρόθυμοι να πιστέψουν ότι περνούσε μια δύσκολη περίοδο, αλλά όχι ότι αντιμετώπιζε σοβαρό πρόβλημα. Ήταν δύσκολο για την οικογένειά της να τη φανταστεί διαφορετική από την ικανή γυναίκα που γνώριζαν. Ίσως, σκέφτονταν, να ξεπερνούσε τη δυσκολία και σύντομα να ξαναβρισκόταν στον σωστό δρόμο.

Η επιδείνωση των συμπτωμάτων και η νοσηλεία της Κρίστι

Έπειτα από μερικούς μήνες, ο Ντον παρατήρησε ότι η κατάσταση επιδεινωνόταν. Μια μέρα, εκείνος και ο αδελφός του πέρασαν από το σπίτι και βρήκαν σκουπίδια σκορπισμένα στο πάτωμα. Καθώς τα μάζευαν και τα πετούσαν, η Κρίστι σχεδόν δεν τους έδινε σημασία και κοιτούσε την τηλεόραση.

Λίγο αργότερα, νοσηλεύτηκε και διαγνώστηκε λανθασμένα αρχικά με κατάθλιψη και στη συνέχεια με σχιζοφρένεια. Ακόμη και με φαρμακευτική αγωγή, όμως, έμοιαζε αποστασιοποιημένη και συναισθηματικά απούσα.

Τα αδέλφια της ήταν αποσβολωμένα. Έμοιαζε σαν να είχε εξαφανιστεί η ικανή, γεμάτη αυτοπεποίθηση μεγαλύτερη αδελφή που αγαπούσαν και να είχε αντικατασταθεί από έναν άνθρωπο που δεν αναγνώριζαν, με τον οποίο ήταν σχεδόν αδύνατο να επικοινωνήσουν.

Παρότι η σκέψη αυτή τους αναστάτωνε, δεν μπορούσαν να μη θυμηθούν τη μητέρα τους.

Η διάγνωση FTD και οι επιπτώσεις στην οικογένεια

Χρειάστηκαν αρκετά χρόνια για να διαγνωστεί τελικά η Κρίστι με FTD. Μέχρι τότε, τα ίδια συμπτώματα είχαν εμφανιστεί και στην αδελφή της, τη Μαίρη, η οποία αρχικά είχε επίσης λάβει λανθασμένη διάγνωση.

Ο σύζυγος της Μαίρη, ο Φρεντ, είχε φτάσει στα όριά του. Η Μαίρη δεν είχε δεθεί ποτέ πραγματικά με τον γιο τους, που ήταν δύο ετών. Δεν εργαζόταν, δεν έκανε μπάνιο και κοιμόταν μέχρι τις 11 το πρωί κάθε μέρα. Η παλιά Μαίρη εξαφανιζόταν, χωρίς να παίρνει τη θέση της κάποια άλλη εκδοχή της.

Ο Φρεντ χώρισε τη Μαίρη και διεκδίκησε την πλήρη επιμέλεια του γιου τους. Όταν η οικογένειά της υποστήριξε ότι είχε FTD, εκείνος απέρριψε τον ισχυρισμό ως τέχνασμα για τη δικαστική διαμάχη. Η οικογένεια της Μαίρη χρειάστηκε να παρέμβει για να εξασφαλίσει το δικαίωμά της να βλέπει το παιδί. Ούτε η ίδια, πάντως, πίστευε ότι έπασχε από FTD.

Γιατί οι συγγενείς δυσκολεύονται να αναγνωρίσουν την άνοια

Είναι τόσο συνηθισμένο να μην αναγνωρίζονται αυτά τα συμπεριφορικά συμπτώματα ως άνοια, ώστε ακόμη και μέλη της οικογένειας με μεγαλύτερη επιστημονική εξοικείωση δυσκολεύονταν να αποδεχτούν τι συνέβαινε.

Μια άλλη αδελφή, η Πέγκι, δεν παραδεχόταν τις αλλαγές της. Το ίδιο συνέβαινε με τον αδελφό τους, τον Ντατς, και μια ακόμη αδελφή, την Τζένι.

Πλέον, κανείς στην οικογένεια δεν μπορούσε να αποφασίσει τι θα ήταν χειρότερο: να έχει την ασθένεια ή να είναι ο μόνος άνθρωπος της οικογένειας χωρίς αυτήν και να βλέπει τους υπόλοιπους να χάνονται.

Γενετική θεραπεία για την FTD και ελπίδες για άλλες μορφές άνοιας

Αν υπάρχει μια αχτίδα ελπίδας για οικογένειες όπως της Τζιν, είναι η σαφήνεια σχετικά με τη γενετική αιτία της κατάστασής τους.

Η επανάσταση της γενετικής επεξεργασίας βρίσκεται στα πρώτα της βήματα. Οι ερευνητές υπόσχονται ότι θα μπορούν να αφαιρούν τις μεταλλάξεις που προκαλούν νόσο και να εξαλείφουν οριστικά γενετικές ασθένειες. Αν οι επιστήμονες ξεπεράσουν τα γραφειοκρατικά και οικονομικά εμπόδια στην ανάπτυξη φαρμάκων και βρουν μια γονιδιακή θεραπεία για την FTD, η οικογένεια θα μπορούσε να σωθεί.

Ακόμη πιο ενδιαφέρον είναι ότι η συγκεκριμένη γενετική μετάλλαξη παίζει ρόλο και σε πολλές άλλες μορφές άνοιας, μεταξύ των οποίων η νόσος Αλτσχάιμερ. Πολλοί ερευνητές πιστεύουν ότι μια λύση για την ασθένεια της οικογένειας θα μπορούσε να προσφέρει ένα σχέδιο δράσης ή τα πρώτα στοιχεία για την αντιμετώπιση και άλλων μορφών άνοιας.

Έτσι, η οικογένεια έχει έναν ακόμη λόγο να αναλογίζεται την κατάσταση τις νύχτες: όσο οδυνηρή κι αν είναι η άνοιά της, μπορεί να προσφέρει στους ερευνητές έναν έμμεσο δρόμο για τη θεραπεία των 55 εκατομμυρίων ανθρώπων που ζουν με τη νόσο Αλτσχάιμερ σε όλο τον κόσμο.