Το άρθρο παρουσιάζει τις δυσκολίες που συνοδεύουν τις σπάνιες παθήσεις. Παρότι κάθε νόσημα αφορά σχετικά λίγους ανθρώπους, συνολικά οι ασθενείς ξεπερνούν τα 300 εκατομμύρια παγκοσμίως, καθιστώντας τις σπάνιες παθήσεις σημαντικό ζήτημα δημόσιας υγείας. Η διάγνωση συχνά απαιτεί χρόνο και είναι δύσκολη, ενώ για πολλές παθήσεις δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες.
Κεντρικό θέμα αποτελούν επίσης οι θεραπείες που προέρχονται από πλάσμα, απαραίτητες για την αντιμετώπιση ορισμένων σπάνιων νοσημάτων. Στην Ελλάδα, τόσο η συλλογή πλάσματος όσο και η πρόσβαση στις αντίστοιχες θεραπείες παρουσιάζουν δυσκολίες. Για την καλύτερη διαχείριση των σπάνιων παθήσεων και τη διευκόλυνση της πρόσβασης, προτείνεται η ανάπτυξη εθνικού σχεδίου δράσης.
Ο όρος «σπάνιος ασθενής» παραπέμπει φυσικά σε λίγους ανθρώπους. Ωστόσο, παρότι τα περιστατικά κάθε ξεχωριστής πάθησης ενδέχεται να είναι περιορισμένα, οι ασθενείς με σπάνια νοσήματα συνολικά φτάνουν τις εκατοντάδες εκατομμύρια. Έτσι, συγκροτούν μια κοινότητα που συνιστά σοβαρό ζήτημα δημόσιας υγείας, με τη σημασία του να αυξάνεται.
Σε όλο τον κόσμο, πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι εκτιμάται ότι πάσχουν από κάποια σπάνια νόσο1,2, ενώ τα διαφορετικά νοσήματα που έχουν καταγραφεί ξεπερνούν τα 7.0001. Γενετική αιτία έχει το 80% των σπάνιων παθήσεων1, ενώ το 70% εμφανίζεται συχνά στην παιδική ηλικία3. Επιπλέον, εγκεκριμένη θεραπεία δεν υπάρχει ακόμη για ποσοστό μεγαλύτερο του 95%1.
Η πορεία προς τη διάγνωση εξακολουθεί να είναι δύσκολη και μακρόχρονη για τους ασθενείς. Κατά μέσο όρο, χρειάζονται πέντε χρόνια ή και περισσότερο μέχρι να διαγνωστεί σωστά η πάθηση4,5.
Οι δυσκολίες δεν τελειώνουν με τη διάγνωση. Ακόμη κι όταν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία, οι ασθενείς συχνά δεν έχουν εύκολη πρόσβαση σε αυτή, κυρίως εξαιτίας των καθυστερήσεων στην αποζημίωση.
Διαφορές στην πρόσβαση, στη διάγνωση και στη θεραπεία παρατηρούνται τόσο από χώρα σε χώρα όσο και στο εσωτερικό κάθε κράτους. Η απόσταση και η δυσκολία εντοπισμού του κατάλληλου επαγγελματία υγείας αποτελούν εμπόδια, τα οποία συχνά επιβαρύνουν επιπλέον τους ασθενείς και τις οικογένειές τους, οικονομικά αλλά και ψυχικά.
Πώς συμβάλλει το πλάσμα στη θεραπεία σπάνιων παθήσεων
Σε ορισμένα σοβαρά και χρόνια σπάνια νοσήματα, όπως το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα, οι Πρωτοπαθείς Ανοσοανεπάρκειες και η Αιμορροφιλία, οι θεραπείες από ανθρώπινο πλάσμα αποτελούν συχνά τη μόνη διαθέσιμη θεραπευτική λύση. Οι ανοσοσφαιρίνες, οι αλβουμίνες και οι παράγοντες πήξης είναι φάρμακα ζωτικής σημασίας. Πολλά από αυτά βρίσκονται στον κατάλογο κρίσιμων φαρμάκων της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς πρέπει να εξασφαλίζεται σταθερή και επαρκής προμήθεια.
Η χρήση του πλάσματος δεν περιορίζεται στις σπάνιες παθήσεις. Αποτελεί επίσης βασικό συστατικό θεραπειών που χορηγούνται σε μεταμοσχεύσεις, σε αυτοάνοσα νοσήματα και σε λοιμώξεις.
Η ζήτηση για θεραπείες που βασίζονται στο πλάσμα μεγαλώνει διαρκώς διεθνώς. Στους λόγους περιλαμβάνονται ο εντοπισμός περισσότερων σπάνιων παθήσεων και η πρόοδος των διαγνωστικών δυνατοτήτων.
Στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ωστόσο, το πλάσμα για την παρασκευή φαρμάκων προέρχεται σε μεγάλο βαθμό από λίγες χώρες. Παράλληλα, περίπου το 40% εισάγεται από τις Ηνωμένες Πολιτείες.
Συλλογή πλάσματος και πρόσβαση σε θεραπείες στην Ελλάδα
Στη χώρα μας, το πλάσμα που συλλέγεται αξιοποιείται αποκλειστικά στα νοσοκομεία. Δεν έχει ακόμη διαμορφωθεί ολοκληρωμένο θεσμικό πλαίσιο για τη συλλογή του με στόχο την παραγωγή φαρμακευτικών προϊόντων.
Η διαθεσιμότητα δεν είναι πάντοτε εξασφαλισμένη. Κατά συνέπεια, κατά διαστήματα προκύπτουν καθυστερήσεις ή προσωρινές ελλείψεις σε ορισμένες θεραπείες.
Επιπλέον, η διαδικασία για την κυκλοφορία και την αποζημίωση νέων ορφανών φαρμάκων είναι περίπλοκη. Αυτό έχει ως αποτέλεσμα να παρατείνεται ο χρόνος μέχρι οι ασθενείς να αποκτήσουν πρόσβαση σε καινοτόμες θεραπείες.
Για να διευκολυνθεί η πορεία των ασθενών μέσα στο πολύπλοκο σύστημα της χώρας, μπορεί να συμβάλει ουσιαστικά η ανάπτυξη μιας συνολικής εθνικής στρατηγικής για τις σπάνιες παθήσεις. Όπως εξηγεί η Μαριάντζελα Οικονομοπούλου, Head of External Affairs and Patient Value Access της Takeda Ελλάδας, Κύπρου και Μάλτας, αυτή θα «στρατολογήσει» όλους τους εμπλεκόμενους: την Πολιτεία, τους ασθενείς, τους επαγγελματίες υγείας και τις εταιρείες.
Οι σπάνιες παθήσεις αποτελούν βασικό στρατηγικό πεδίο για την Takeda, η οποία δραστηριοποιείται στον χώρο των θεραπειών πλάσματος εδώ και περισσότερα από 80 χρόνια.
«Η χώρα χρειάζεται ένα ολοκληρωμένο Εθνικό Σχέδιο Δράσης για τις Σπάνιες Παθήσεις, που θα στοχεύει στην έγκαιρη διάγνωση και τη ταχεία πρόσβαση των ασθενών σε καινοτόμες θεραπείες. Αυτό προϋποθέτει περαιτέρω ενίσχυση της Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας, διασύνδεση των Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης, ανάπτυξη μητρώων ασθενών και ουσιαστική στήριξη της κλινικής έρευνας», σημειώνει η κυρία Οικονομοπούλου.
«Παράλληλα, απαιτείται ένα πιο προβλέψιμο και βιώσιμο πλαίσιο για τα ορφανά φάρμακα, με εξορθολογισμό των υποχρεωτικών επιστροφών, προσαρμοσμένες πολιτικές τιμολόγησης και αποζημίωσης και ιδανικά ειδικό προϋπολογισμό», σημειώνει. Εξηγεί ότι η αναθεώρηση της νομοθεσίας θα πρέπει να απλοποιεί τις διαδικασίες αποζημίωσης, να αξιοποιεί δεδομένα πραγματικού κόσμου και να προβλέπει μηχανισμούς επιμερισμού κινδύνου.
Πριν από περίπου δύο χρόνια, ο Υπουργός Υγείας Άδωνις Γεωργιάδης είχε δηλώσει ότι το Υπουργείο προτίθεται να αναθεωρήσει το θεσμικό πλαίσιο για τη συλλογή πλάσματος.
Η κυρία Οικονομοπούλου τονίζει πως μια τέτοια νομοθετική ρύθμιση «μπορεί να ενισχύσει την εγχώρια επάρκεια και να μειώσει την εξάρτηση της χώρας από εισαγωγές, ενισχύοντας τη σταθερότητα της πρόσβασης των ασθενών».
Όπως συμπληρώνει, οι παρεμβάσεις αυτές, μαζί με όσα προβλέπει ο νέος Κανονισμός της Ευρώπης σχετικά με τις Ουσίες Ανθρώπινης Προέλευσης, «μπορεί να επιταχύνουν τη διαθεσιμότητα κρίσιμων θεραπειών και να βελτιώσουν την πρόσβαση των ασθενών».
Βιβλιογραφικές αναφορές
1. Το τοπίο των σπάνιων παθήσεων το 2024. The Lancet Global Health. Διαδικτυακή δημοσίευση, προσπελάστηκε τον Νοέμβριο του 2025. Διαθέσιμη στη διεύθυνση: https://www.thelancet.com/journals/langlo/article/PIIS2214- 109X(24)00056-1/fulltext
2. Η σημασία της επιδημιολογίας των σπάνιων παθήσεων. Συγγραφέας: Bruckner-Tuderman, L. Έτος δημοσίευσης: 2021. Περιοδικό: Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, τόμος 35, τεύχος 4. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/jdv.17165
3. Έκθεση 2024 της Παγκόσμιας Επιτροπής για τον τερματισμό της διαγνωστικής οδύσσειας των παιδιών με σπάνια πάθηση (Global Commission). Διαδικτυακή έκδοση, με ημερομηνία πρόσβασης τον Νοέμβριο του 2025. Διαθέσιμη στη διεύθυνση: https://globalrarediseasecommission.com/wp-content/uploads/2024/05/Global- Commission_2024-Report.pdf
4. Οδηγός διάγνωσης σπάνιων και αδιάγνωστων παθήσεων: πέρα από το εξώμα. Συγγραφείς: Marwaha S. και συνεργάτες. Δημοσίευση στο Genome Med, τόμος 14, άρθρο 23, έτος 2022. Διαθέσιμο στη διεύθυνση: https://genomemedicine.biomedcentral.com/articles/10.1186/s13073-022-01026- w#:~:text=The%20average%20time%20for%20accurate, decade%20%5B8%2C%209%5D
5. Τι είναι σπάνια πάθηση; Ο αντίκτυπος. EURORDIS. Διαδικτυακή πηγή, με πρόσβαση τον Νοέμβριο του 2025. Διαθέσιμη στη διεύθυνση: https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease/
C-ANPROM/GR/NON/0047/FEB26
Σύντομη ανακεφαλαίωση
- Σε όλο τον κόσμο, πάνω από 300 εκατομμύρια άνθρωποι ζουν με σπάνιες παθήσεις, ενώ για πολλές από αυτές δεν υπάρχουν εγκεκριμένες θεραπείες.
- Η πορεία προς τη διάγνωση μπορεί να είναι μακρά: ο μέσος χρόνος για να εντοπιστεί σωστά μια τέτοια πάθηση φτάνει έως και τα 5 χρόνια.
- Για ορισμένες σπάνιες ασθένειες οι θεραπείες που βασίζονται στο πλάσμα είναι απαραίτητες, ωστόσο η πρόσβαση σε αυτές στην Ελλάδα παραμένει προβληματική.
- Η ανάπτυξη εθνικού σχεδίου δράσης προτείνεται ως τρόπος ενίσχυσης της διάγνωσης και βελτίωσης της πρόσβασης στις θεραπείες.
- Για να περιοριστεί η εξάρτηση από τις εισαγωγές, κρίνεται αναγκαία η αναθεώρηση του θεσμικού πλαισίου για τη συλλογή πλάσματος στη χώρα.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/news/i-proklisi-ton-spanion-pathiseon-apo-ti-diagnosi-stin-antimetopisi-kai-to-plaisio-gia-tis-therapeies-plasmatos/21511
