Η Κομισιόν ενέκρινε τη σεπιαπτερίνη, μια νέα θεραπευτική επιλογή για τη φαινυλκετονουρία (PKU), η οποία απευθύνεται σε παιδιά και ενήλικες κάθε ηλικίας, ανεξάρτητα από τη βαρύτητα της νόσου. Η απόφαση στηρίχθηκε σε θετικά ευρήματα κλινικής μελέτης και αναδεικνύει τη σημασία της πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες.
Η απόφαση ανακοινώθηκε λίγες ημέρες πριν από την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, γεγονός που της προσδίδει ιδιαίτερο συμβολισμό. Η σεπιαπτερίνη αναμένεται να είναι διαθέσιμη στη Γερμανία κατά το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου, ενώ η αξιολόγησή της βρίσκεται σε εξέλιξη και σε άλλες χώρες.
Πρόκειται για κληρονομική μεταβολική νόσο, η οποία, χωρίς σωστή διαχείριση, μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες.
Η PTC Therapeutics, Inc. γνωστοποίησε πως η Ευρωπαϊκή Επιτροπή έδωσε έγκριση στη σεπιαπτερίνη για παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία (PKU). Η καινοτόμος αυτή θεραπεία έχει ευρεία ένδειξη: καλύπτει όλους τους ασθενείς με PKU, χωρίς περιορισμούς που να σχετίζονται με την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου.
Η έγκριση της Κομισιόν στηρίχθηκε στα αποτελέσματα υψηλής στατιστικής σημασίας της κλινικής δοκιμής Φάσης 3 APHENITY. Συνυπολογίστηκαν επίσης δεδομένα για τη μακροχρόνια θεραπευτική επίδραση, καθώς και στοιχεία από την επέκταση της μελέτης APHENITY για τη δυνατότητα των συμμετεχόντων να μειώσουν τους διατροφικούς περιορισμούς τους στη διατροφή τους.
Έγκριση με ξεχωριστό συμβολισμό
Η γνωστοποίηση της έγκρισης έγινε μόλις λίγες ημέρες πριν από την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, η οποία τιμάται κάθε χρόνο στις 28 Ιουνίου, προσδίδοντας ιδιαίτερη σημασία στη φετινή επέτειο. Η συγκυρία αυτή φέρνει στο προσκήνιο τη διαρκή πρόοδο της έρευνας και την ανάγκη πρόσβασης σε καινοτόμες θεραπείες, που μπορούν να συμβάλουν ουσιαστικά στη βελτίωση της ζωής των ανθρώπων με φαινυλκετονουρία και των οικογενειών τους.
Η άδεια κυκλοφορίας καλύπτει τα 27 κράτη μέλη της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και την Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν. Η διάθεση της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη θα αρχίσει από τη Γερμανία, το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου.
Η αίτηση για έγκριση της σεπιαπτερίνης από τον Αμερικανικό Οργανισμό Φαρμάκων (FDA) εξελίσσεται βάσει προγραμματισμού, με την απόφαση να αναμένεται στις 29 Ιουλίου 2025. Αιτήσεις αξιολογούνται παράλληλα και σε άλλες χώρες, ανάμεσά τους η Ιαπωνία και η Βραζιλία.
Ο διευθύνων σύμβουλος της PTC Therapeutics, Matthew B. Klein, M.D., δήλωσε: «Η έγκριση της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στις προσπάθειές μας να διαθέσουμε αυτή την ασφαλή και ιδιαίτερα αποτελεσματική θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία, σε παγκόσμιο επίπεδο. Η ευρεία ένδειξη ενισχύει τη δυνατότητα της σεπιαπτερίνης να καλύψει τις ανάγκες όλων των ομάδων ασθενών με φαινυλκετονουρία και να αποτελέσει το νέο πρότυπο θεραπευτικής φροντίδας».
Η σεπιαπτερίνη ως δραστική ουσία
Η σεπιαπτερίνη χορηγείται για την υπερφαινυλαλανιναιμία σε ενήλικες και παιδιά με φαινυλκετονουρία (PKU). Αποτελεί φυσική πρόδρομη μορφή του BH4, ενός ενζυματικού συμπαράγοντα που είναι απαραίτητος για τη λειτουργία της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης (PAH). Δρα ως διπλό φαρμακολογικό chaperone: τόσο η σεπιαπτερίνη όσο και το BH4 έχουν ξεχωριστή συγγένεια σύνδεσης με τις παραλλαγές της PAH. Η δράση αυτή περιλαμβάνει και παραλλαγές της υδροξυλάσης της φαινυλαλανίνης που συναντώνται συχνά στη φαινυλκετονουρία και είναι γνωστό ότι δεν ανταποκρίνονται στον BH4. Στόχος είναι να ενισχυθεί η λειτουργία του ελαττωματικού ενζύμου PAH, αυξάνοντας την ενδοκυτταρική ποσότητα BH4. Με τη σταθεροποίηση της λανθασμένα αναδιπλωμένης PAH και την αύξηση του BH4 μέσα στα κύτταρα, η σεπιαπτερίνη μπορεί να μειώσει αποτελεσματικά τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα. Η χρήση της έχει εγκριθεί στην Ευρωπαϊκή Ένωση, ενώ στις Ηνωμένες Πολιτείες παραμένει υπό έρευνα ως νέα δραστική ουσία.
Φαινυλκετονουρία: τι πρέπει να γνωρίζετε
Η φαινυλκετονουρία είναι μια σπάνια κληρονομική μεταβολική πάθηση που προσβάλλει τον εγκέφαλο. Η αιτία της είναι γενετική αλλοίωση στο γονίδιο που καθορίζει την παραγωγή του ενζύμου το οποίο διασπά την φαινυλαλανίνη. Όταν η νόσος μένει χωρίς θεραπεία ή δεν ελέγχεται επαρκώς, η φαινυλαλανίνη —απαραίτητο αμινοξύ που περιέχεται σε κάθε πρωτεΐνη και στα περισσότερα τρόφιμα— ενδέχεται να φτάσει σε επικίνδυνη συγκέντρωση στον οργανισμό. Η συσσώρευση μπορεί να επιφέρει σοβαρές, μη αναστρέψιμες συνέπειες, μεταξύ των οποίων μόνιμη νοητική αναπηρία, επιληπτικές κρίσεις, καθυστέρηση της ανάπτυξης, απώλεια μνήμης, καθώς και συναισθηματικά και συμπεριφορικά προβλήματα. Κατά τη γέννηση, τα βρέφη με φαινυλκετονουρία συνήθως δεν εμφανίζουν συμπτώματα· αυτά αναπτύσσονται σταδιακά, ενώ η βλάβη από τα τοξικά επίπεδα φαινυλαλανίνης κατά τα πρώτα χρόνια της ζωής δεν αναστρέφεται. Η διάγνωση τίθεται κατά κανόνα μέσω του προληπτικού ελέγχου των νεογνών. Σε παγκόσμιο επίπεδο, εκτιμάται πως περίπου 58.000 άνθρωποι έχουν φαινυλκετονουρία.
Συνοπτικά
- Η σεπιαπτερίνη, μια νέα καινοτόμος θεραπεία για τη φαινυλκετονουρία (PKU), έλαβε έγκριση από την Κομισιόν για ασθενείς κάθε ηλικίας και ανεξάρτητα από τη βαρύτητα της πάθησης.
- Η απόφαση βασίστηκε στα θετικά ευρήματα κλινικής δοκιμής Φάσης 3 και αναδεικνύει τη σημασία να είναι διαθέσιμες νέες θεραπείες.
- Η ανακοίνωση της έγκρισης έγινε λίγες ημέρες πριν από την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, γεγονός που της προσέδωσε συμβολική σημασία.
- Η διάθεση της θεραπείας στη Γερμανία αναμένεται να ξεκινήσει στο πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου, την ώρα που η αξιολόγησή της εξακολουθεί να βρίσκεται σε εξέλιξη σε άλλες χώρες.
- Η φαινυλκετονουρία αποτελεί κληρονομική μεταβολική νόσο και, χωρίς την κατάλληλη διαχείριση, είναι δυνατόν να οδηγήσει σε σοβαρές βλάβες.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/news/i-komision-egkrinei-epanastatiki-therapeia-gia-ti-fainylketonoyria/12853
