Αμυλοείδωση: Ποια συμπτώματα δεν πρέπει να αγνοούμε και ποιες είναι οι νέες θεραπευτικές επιλογές

Η αμυλοείδωση είναι μια σπάνια νόσος που μπορεί να επηρεάσει την καρδιά, τους νεφρούς και τα νεύρα. Ποια συμπτώματα προκαλεί, πώς τίθεται η διάγνωση και ποιες θεραπευτικές επιλογές υπάρχουν.

Στις 26 Οκτωβρίου τιμάται η παγκόσμια ημέρα για την αμυλοείδωση. Τι ακριβώς είναι η νόσος, με ποιον τρόπο εκδηλώνεται και πώς μπορεί να εντοπιστεί και να αντιμετωπιστεί;

Η αμυλοείδωση μπορεί να επηρεάσει διαφορετικά όργανα, με συχνότερη προσβολή της καρδιάς, των νεφρών, των νεύρων και του ήπατος. Αυτό επισημαίνουν οι γιατροί της Θεραπευτικής Κλινικής του ΕΚΠΑ στο Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», Στάθης Καστρίτης, Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας, και Θάνος Δημόπουλος, Καθηγητής Θεραπευτικής – Ογκολογίας – Αιματολογίας, Διευθυντής της Θεραπευτικής Κλινικής στο Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα» και τ. Πρύτανης του ΕΚΠΑ. Όπως αναφέρουν, πρόκειται για σχετικά σπάνια νόσο που είναι δυνατόν να προσβάλει πολλά και διαφορετικά όργανα.

Η νόσος προκύπτει όταν σχηματίζονται ινίδια αμυλοειδούς από τμήματα πρωτεϊνών που κυκλοφορούν στο σώμα. Έχουν καταγραφεί τουλάχιστον 42 μορφές αμυλοείδωσης, ανάλογα με την πρωτεΐνη που συμμετέχει, και η καθεμία έχει διαφορετική πρόγνωση και θεραπευτική αντιμετώπιση.

Οι δύο επικρατέστεροι τύποι είναι η AL αμυλοείδωση, που προέρχεται από ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών οι οποίες παράγονται από κύτταρα του μυελού των οστών, και η ATTR αμυλοείδωση, που σχετίζεται με την τρανσθυρετίνη, πρωτεΐνη που παράγεται στο ήπαρ. Η ATTR διακρίνεται σε δύο κύριες μορφές: την κληρονομούμενη και τη μη κληρονομούμενη, γνωστή ως «αγρίου τύπου» ή μη μεταλλαγμένη.

Πώς εκδηλώνεται η αμυλοείδωση

Τα σημεία της αμυλοείδωσης συχνά θυμίζουν άλλες παθήσεις. Πολλοί ασθενείς αναφέρουν «δύσπνοια», πρήξιμο ή αίσθημα καύσου στα πόδια και λαμβάνουν διάγνωση για «καρδιακή ανεπάρκεια», «λευκωματουρία» ή «νευροπάθεια», γεγονός που μπορεί να καθυστερήσει σημαντικά τον εντοπισμό της πραγματικής αιτίας.

Παρόμοιες εκδηλώσεις έχουν και οι διαφορετικοί τύποι αμυλοείδωσης, κάτι που δυσχεραίνει τόσο τη σωστή διάγνωση όσο και την επιλογή της θεραπείας. Μπορεί να αναγνωριστεί η νόσος, αλλά να αποδοθεί σε λάθος τύπο· μια τέτοια αστοχία ενδέχεται να έχει καταστροφικές συνέπειες.

Η AL αμυλοείδωση, η οποία σχετίζεται με ελαφρές αλυσίδες ανοσοσφαιρινών, συνήθως προσβάλλει περισσότερα από ένα ζωτικά όργανα. Όταν η καρδιακή βλάβη είναι προχωρημένη, η πρόγνωση είναι δυσμενής, ενώ η αντιμετώπιση βασίζεται στη χημειο-ανοσοθεραπεία. Οι συγκεκριμένες θεραπείες έχουν γίνει ιδιαίτερα αποτελεσματικές τα τελευταία χρόνια, ωστόσο ορισμένοι ασθενείς με προχωρημένη νόσο εξακολουθούν να χρειάζονται εξειδικευμένη, σύνθετη και πολυσυστηματική φροντίδα.

Η συχνότερη μορφή ATTR δεν οφείλεται σε κληρονομούμενες μεταλλάξεις. Προσβάλλει κυρίως την καρδιά, ενώ μπορεί να επηρεάσει σε μικρότερο βαθμό και άλλα όργανα, κατά κανόνα σε ηλικιωμένους ανθρώπους. Οι 9 στους 10 ασθενείς είναι άνδρες και εμφανίζουν συμπτώματα καρδιακής ανεπάρκειας με ορισμένα ιδιαίτερα χαρακτηριστικά.

Σε αρκετές περιπτώσεις, η καρδιακή ανεπάρκεια δεν παρουσιάζει ικανοποιητική ανταπόκριση στις κλασικές θεραπείες. Άλλοι ασθενείς δυσκολεύονται να ανεχθούν τα συνήθη φάρμακα που χορηγούνται για την καρδιακή ανεπάρκεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση της αμυλοείδωσης

Ο εντοπισμός της ATTR είναι πλέον αρκετά ευκολότερος. Ωστόσο, πρέπει πρώτα να αποκλειστεί η AL αμυλοείδωση, ενώ χρειάζεται και γενετικός έλεγχος ώστε να διαπιστωθεί αν πρόκειται για κληρονομούμενη μορφή.

Σήμερα υπάρχουν νεότερες αγωγές που βελτιώνουν σημαντικά την έκβαση της ATTR. Ορισμένα φάρμακα σταθεροποιούν το μόριο της τρανσθυρετίνης, αποτρέποντας τη διάσπασή του και τον σχηματισμό αμυλοειδούς, ενώ άλλα μειώνουν την παραγωγή της στο ήπαρ κατά περίπου 80%. Επομένως, η αντιμετώπιση διαφέρει ουσιαστικά ανάλογα με τον τύπο της αμυλοείδωσης.

Η καθυστέρηση τόσο στη διάγνωση όσο και στην έναρξη της κατάλληλης, ειδικής αγωγής μπορεί να οδηγήσει σε καταστροφικές συνέπειες. Παράλληλα, οι κλασικές θεραπείες της καρδιακής ανεπάρκειας συχνά έχουν σε πολλούς ασθενείς αποτελέσματα αντίθετα από τα επιδιωκόμενα.

Οι νεότερες θεραπευτικές επιλογές

Τα περιστατικά ATTR αμυλοείδωσης που διαγιγνώσκονται έχουν αυξηθεί δραματικά τα τελευταία χρόνια, καθώς η διαδικασία διάγνωσης έχει γίνει ευκολότερη.

Η πρόγνωση και η ποιότητα ζωής των ασθενών έχουν επίσης βελτιωθεί σημαντικά χάρη στις νέες θεραπείες. Ωστόσο, η καθυστερημένη διάγνωση εξακολουθεί να αποτελεί το βασικό εμπόδιο για περαιτέρω βελτίωση, καθώς οι ασθενείς συχνά φτάνουν σε προχωρημένο στάδιο της νόσου.

Επιπλέον, ορισμένοι ασθενείς με ATTR έχουν και μικρή ποσότητα μονοκλωνικής ανοσοσφαιρίνης και ενδέχεται να λάβουν λανθασμένα χημειοθεραπεία. Αντίστροφα, άτομα με AL αμυλοείδωση, η οποία συνδέεται με μονοκλωνική ανοσοσφαιρίνη, μπορεί να θεωρηθεί ότι πάσχουν από ATTR, με αποτέλεσμα η σωστή θεραπεία να καθυστερήσει ή να μη δοθεί ποτέ.

Η πολυπλοκότητα της αμυλοείδωσης καθιστά αναγκαία την αντιμετώπισή της σε εξειδικευμένα κέντρα, με σχετική εμπειρία και συνεργασία μεταξύ πολλών ειδικοτήτων, όπως αιματολόγων/ογκολόγων, νεφρολόγων, καρδιολόγων, νευρολόγων και πυρηνικών γιατρών.

Το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής, στο Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα», αποτελεί μέλος του δικτύου ειδικών κέντρων της International Society of Amyloidosis και συγκαταλέγεται στα μεγαλύτερα της Ευρώπης.

Στο κέντρο παρέχεται ολοκληρωμένη φροντίδα σε ασθενείς με κάθε μορφή αμυλοείδωσης. Η προσέγγιση περιλαμβάνει την ορθή διάγνωση και τυποποίηση του αμυλοειδούς, τον γενετικό έλεγχο, καθώς και τη χορήγηση της ενδεδειγμένης θεραπείας και υποστηρικτικής αγωγής από πολυεπιστημονική ομάδα.

Παράλληλα, χάρη στα πολλά διαθέσιμα κλινικά πρωτόκολλα, οι ασθενείς έχουν τη δυνατότητα να λάβουν σύγχρονες και πρωτοποριακές θεραπείες. Το Παγκόσμιο Συνέδριο Αμυλοείδωσης θα διεξαχθεί στις 15-18 Νοεμβρίου 2026. Γιατροί και ερευνητές από το Κέντρο Εμπειρογνωμοσύνης στην Αμυλοείδωση της Θεραπευτικής Κλινικής (Νοσοκομείο «Αλεξάνδρα») θα συμμετάσχουν με σημαντική παρουσία, παρουσιάζοντας πολλές προφορικές και αναρτημένες ανακοινώσεις. Μετά τη διοργάνωση θα υπάρξει ενημέρωση για τις σημαντικότερες εξελίξεις.