Το πρόγραμμα FirstSteps γνωστοποίησε ότι αποσύρεται από τη συμφωνία με το Υπουργείο Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο. Ως αιτίες επικαλείται τη μη δυνατότητα συνεργασίας με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και την ανησυχία για την αρνητική δημοσιότητα που δέχθηκε.
Με την αλληλούχιση του γονιδιώματος, το FirstSteps σκοπεύει να διευρύνει τον έλεγχο σπάνιων γενετικών νοσημάτων, ώστε να καλύπτει πάνω από 500. Ωστόσο, τα σχέδια για τις έρευνες αντιμετώπισαν δυσκολίες στην εφαρμογή τους.
Σημαντικές ενστάσεις για τη διαφάνεια και τη δεοντολογία του σχεδίου διατυπώνει η επιστημονική κοινότητα, μεταξύ άλλων το ΙΥΠ και άλλοι φορείς. Οι επιφυλάξεις αφορούν και τους κινδύνους που μπορεί να προκύψουν από τη διαχείριση των προσωπικών δεδομένων των νεογνών.
Όπως σημειώνει το FirstSteps στην ανακοίνωσή του «Το 2020 γεννήθηκαν στην Ελλάδα 550 παιδιά με σπάνια γενετικά νοσήματα. Ορισμένα από τα γενετικά νοσήματα της παιδικής ηλικίας είναι θεραπεύσιμα, εφόσον διαγνωστούν εγκαίρως. Ο προληπτικός έλεγχος νεογνών αποτελεί πρότυπο φροντίδας στο βιομηχανοποιημένο κόσμο τα τελευταία 50 χρόνια. Ο αριθμός των νοημάτων που ελέγχονται σε κάθε χώρα κυμαίνεται σήμερα από 2 έως 70. Στην Ελλάδα ελέγχονται 4.
Με το πρόγραμμα FirstSteps εισάγεται μια πρωτοποριακή προσέγγιση για την ενίσχυση του νεογνικού ελέγχου, καθώς ο αριθμός των γενετικών νοσημάτων που θα διερευνώνται αυξάνεται σε περισσότερα από 500. Για τον σκοπό αυτό χρησιμοποιείται η αλληλούχιση ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος (WGS), με δείγμα από μία σταγόνα αίματος που συλλέγεται από την πτέρνα του νεογνού στις πρώτες ημέρες της ζωής του. Το πρόγραμμα εντάσσεται σε διεθνή ερευνητική προσπάθεια επιστημόνων, οι οποίοι αξιολογούν την αλληλούχιση ολόκληρου του γονιδιώματος ως συμπληρωματική μέθοδο για την έγκαιρη ανίχνευση σπάνιων γενετικών νοσημάτων.
Η πρώτη πιλοτική φάση της έρευνας FirstSteps άρχισε το 2023, με οικογένειες από όλη την Ελλάδα να συμμετέχουν, υπό την αιγίδα του Εθνικού Οργανισμού Δημόσιας Υγείας (ΕΟΔΥ) και σε συνεργασία με τα νοσοκομεία Αλεξάνδρα (Αθήνα), Παπαγεωργίου (Θεσσαλονίκη) και το Πανεπιστημιακό Γενικό Νοσοκομείο Λάρισας. Τα ευρήματα του πιλοτικού προγράμματος αναμένεται να παρουσιαστούν σε επιστημονικό συνέδριο τον Οκτώβριο του 2025. Σχεδιάζονται επίσης δεύτερη και
τρίτη πιλοτική ερευνητική φάση, για τις οποίες θα χρειαστεί να αναλυθεί το γονιδίωμα πολύ περισσότερων νεογνών.
Μια ερευνητική προσπάθεια τέτοιας εμβέλειας δεν είναι δυνατό να προχωρήσει χωρίς κανονιστική εποπτεία, δεοντολογικές προϋποθέσεις και τις αρχές βιοηθικής που διασφαλίζει το Υπουργείο Υγείας, σε συνεργασία με τους αρμόδιους δημόσιους φορείς υγείας.
Αυτός ήταν ο στόχος του FirstSteps, ενώ οι σχετικές ρήτρες περιλήφθηκαν στη σύμβαση που συνάψαμε με το Υπουργείο Υγείας. Παρ’ όλα αυτά, η υλοποίηση της επιστημονικά φιλόδοξης και αναγκαίας πιλοτικής έρευνας αντιμετώπισε εμπόδια.
Ειδικότερα, δεν πραγματοποιήθηκε στην πράξη η προβλεπόμενη ρητά στη Σύμβαση συμμετοχή του Ινστιτούτου Υγείας του Παιδιού. Η έλλειψη ουσιαστικής συνεργασίας, αλλά και διαλόγου με έναν από τους κύριους θεσμικούς εταίρους, δεν επέτρεψε να ξεκινήσει το έργο. Επιπλέον, μέσα σε μια δημόσια συζήτηση που συχνά χαρακτηριζόταν από σύγχυση, εύλογες ανησυχίες αλλά και παρερμηνείες, κρίθηκε πως το FirstSteps δεν μπορεί προς το παρόν να συνεχίσει τη συνεργασία με το Υπουργείο Υγείας. Δεν θέλει να απομακρυνθεί από τον σκοπό του, αναλώνοντας καθημερινά δυνάμεις σε μια κατά κύριο λόγο μονόπλευρη αρνητική δημοσιότητα. Για τους λόγους αυτούς, το FirstSteps αποχωρεί από τη συμβατική του σχέση με το Δημόσιο. Στόχος μας είναι να συζητήσουμε αρκετά από τα θεμιτά και πρακτικά ερωτήματα που τέθηκαν στη δημόσια συζήτηση, με οδηγό την επιστημονική ακρίβεια και τον εγγενή κοινωνικό χαρακτήρα του προγράμματος.
Αφού προηγουμένως συζητήσουμε τα παραπάνω ζητήματα με τα ενδιαφερόμενα μέρη, θα αρχίσουμε εκ νέου συνομιλίες με τους αρμόδιους φορείς.
Κλείνοντας, εκφράζουμε τις θερμές μας ευχαριστίες προς τον υπουργό Υγείας κ. Άδωνι Γεωργιάδη και τους συνεργάτες του για την εμπιστοσύνη και την υποστήριξη που έδειξαν στην έρευνά μας».
Το σχέδιο του Υπουργείου Υγείας για τον νεογνικό έλεγχο
Η υπόθεση ξεκίνησε όταν έγινε γνωστό το σχέδιο του υπουργείου Υγείας για μαζική συλλογή δειγμάτων αίματος, με σκοπό τον «προληπτικό έλεγχο του γονιδιώματος» σε νεογνά που θα γεννηθούν στην Ελλάδα από το 2025 έως το 2029. Η προβλεπόμενη συμμετοχή ανέρχεται σε 100.000 νεογνά.
Επιπλέον, το υπουργείο έχει συνάψει προγραμματική σύμβαση με τις δύο ιδιωτικές εταιρείες αμερικανικών συμφερόντων «RealGenix» και «Beginnings», στις οποίες πρόκειται να παραδοθεί το παραπάνω υλικό.
Στην Ελλάδα, ο προληπτικός έλεγχος νεογνών —γνωστός και ως νεογνικό screening— πραγματοποιείται μέχρι σήμερα δωρεάν και με επιτυχία, με βιοχημικές μεθόδους, για όλα τα νεογνά. Στο πλαίσιο του Εθνικού Προγράμματος Προληπτικού Ελέγχου Νεογνών, που υλοποιεί από το 1974 το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού (ΙΥΠ), ο έλεγχος έχει διευρυνθεί και καλύπτει 33 νοσήματα, ενώ αρχικά αφορούσε τέσσερα. Το βιοχημικό screening επιτρέπει τον έγκαιρο εντοπισμό παθήσεων που αντιμετωπίζονται θεραπευτικά και μπορούν να τεθούν υπό έλεγχο.
Όπως προκύπτει από την προγραμματική σύμβαση που έχει δημοσιοποιηθεί, τις εργασίες του νεογνικού γενωμικού προσυμπτωματικού ελέγχου (screening) αναλαμβάνουν πλήρως δύο ιδιωτικές εταιρείες. Στη συνέχεια, θα φυλάσσουν τα γενωμικά στοιχεία των νεογνών σε αντίστοιχη βιοτράπεζα, ενώ η «RealGenix» θα έχει αποκλειστικά στην ιδιοκτησία της τα ερευνητικά ευρήματα, καθώς και τα κλινικά και επιδημιολογικά δεδομένα που θα παραχθούν από τη συνεργασία.
Το «First Steps» παρουσιάζεται ως πρωτοποριακό πρόγραμμα, καθώς ισχυρίζεται ότι με «τη μέθοδο αλληλούχισης ολόκληρου του ανθρώπινου γονιδιώματος» εξετάζει πάνω από 500 νοσήματα, τα οποία χαρακτηρίζει δυνητικά θεραπεύσιμα.
Η γενετική τεχνική στην οποία βασίζεται, ωστόσο, εξακολουθεί να αξιολογείται διεθνώς, λόγω πολλών τεχνικών και ηθικών ζητημάτων.
Επιφυλάξεις από την επιστημονική κοινότητα
Με αφορμή την εξέλιξη αυτή, το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ έλαβε ομόφωνα απόφαση με σοβαρές επιφυλάξεις. Παράλληλα, δεν έχει παραχωρήσει δείγματα νεογνών στις συγκεκριμένες ιδιωτικές εταιρείες και αναφέρει, μεταξύ άλλων, ζητήματα ηθικής και δεοντολογίας που γεννά η συμμετοχή σε μια τέτοια μεγάλης κλίμακας πρωτοβουλία γενωμικού ελέγχου.
Το Συμβούλιο επισημαίνει ακόμη ότι, στην παρούσα φάση, δεν υπάρχει έγκυρη διαδικασία ενημερωμένης συναίνεσης των γονέων για τη διενέργεια διαγνωστικών εξετάσεων αυτού του τύπου, ιδίως σε μαζική κλίμακα.
Παράλληλα, τονίζεται ότι το γενωμικό screening δημιουργεί δεδομένα που αφορούν τόσο το νεογνό όσο και την οικογένειά του και μπορούν να χρησιμοποιηθούν σε βάθος χρόνου με πολλούς τρόπους, μεταξύ άλλων στην ιατροδικαστική ή για την ασφαλιστική κάλυψη.
Το Επιστημονικό Συμβούλιο του ΙΥΠ διατυπώνει επίσης ανησυχίες για το πώς θα προστατεύονται τα προσωπικά στοιχεία των νεογνών και των οικογενειών τους και πώς θα αποτρέπεται κάθε απειλή κατά της ασφάλειάς τους, είτε από κακόβουλη αφαίρεση δεδομένων από τρίτους είτε από εμπορική αξιοποίηση ή διακίνησή τους. Σε άλλο σημείο, ζητά οι κάρτες Guthrie —με τις οποίες συλλέγονται σταγόνες αίματος από τα νεογνά— να χρησιμοποιούνται αποκλειστικά με βάση τους κανόνες της ιατρικής ηθικής και δεοντολογίας, για το συμφέρον των μικρών ασθενών και των οικογενειών τους, χωρίς εκμετάλλευση ή κίνδυνο διαρροής ευαίσθητων προσωπικών δεδομένων.
Αντίστοιχες ανησυχίες από άλλους φορείς
Τις επιφυλάξεις του ΙΥΠ συμμερίζονται, σε κοινή ανακοίνωσή τους, η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία. Όπως εκτιμούν, «η εφαρμογή ενός μαζικού προγράμματος νεογνικού γενωμικού ελέγχου, και δη από ιδιωτικές εταιρείες, είναι εξαιρετικά πρόωρη στην παρούσα φάση και εγείρει σοβαρά ζητήματα βιοηθικής, διαφάνειας και προστασίας προσωπικών δεδομένων», ενώ υπογραμμίζουν ότι το γενωμικό screening νεογνών αποτελεί αντικείμενο ιδιαίτερου επιστημονικού ενδιαφέροντος και εντάσσεται στην εξατομικευμένη Ιατρική Ακριβείας του μέλλοντος.
«Παρακολουθούμε τις σχετικές διεθνείς επιστημονικές εξελίξεις και προτείνουμε όπως η πολιτεία λάβει τα απαραίτητα μέτρα για την κλινική εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ή οποιασδήποτε άλλης γίνει αποδεκτή διεθνώς, ως τεκμηριωμένης επιστημονικής αξίας και κοινωνικής ωφελιμότητας, με φορέα υλοποίησης το ΙΥΠ. Σημειώνουμε ότι πέραν της επιστημονικής τεκμηρίωσης, η εφαρμογή οποιουδήποτε προγράμματος νεογνικού screening σε πληθυσμιακό επίπεδο προϋποθέτει δημόσια διαβούλευση με συμμετοχή όλων των ενδιαφερόμενων μερών (stakeholders), όπως το ΙΥΠ, οι σχετικές επιστημονικές εταιρείες και εκπρόσωποι ασθενών».
Για να υλοποιηθεί ένα πρόγραμμα γενωμικού ελέγχου νεογνών με στόχο την «έγκαιρη, έγκυρη και ολιστική διαχείριση των νεογνών και εν γένει των ατόμων και οικογενειών με γενετικά νοσήματα, διατηρώντας την ασφάλεια και την προστασία των προσωπικών δεδομένων, με απόλυτο σεβασμό στις αρχές της βιοηθικής και της ανθρώπινης αξιοπρέπειας», η Ελληνική Εταιρεία Ιατρικής Γενετικής και η Ελληνική Νεογνολογική Εταιρεία θεωρούν ότι πρέπει να εξασφαλιστούν τα εξής:
- Πριν από την υπογραφή του εγγράφου ενημέρωσης και συναίνεσης, οι γονείς πρέπει να λαμβάνουν πλήρη και αναλυτική ενημέρωση.
- Να προβλεφθεί η δυνατότητα τα ίδια τα παιδιά να ανακαλέσουν την υπογραφή τους όταν συμπληρώσουν τη νόμιμη ηλικία ενηλικίωσης.
- Τα αποτελέσματα να χρησιμοποιούνται χωρίς καθυστέρηση προς όφελος των παιδιών και των οικογενειών τους, με επίκεντρο το δημόσιο συμφέρον.
- Η φύλαξη των γενετικών δεδομένων να γίνεται με ασφάλεια, ενώ πρέπει να αποκλείονται η εμπορική αξιοποίηση ή πώλησή τους, η χρήση τους από ασφαλιστικές εταιρείες και κάθε άλλη μορφή εμπορευματοποίησης· παράλληλα, να ορίζεται με ακρίβεια κάθε ενδεχόμενη μελλοντική χρήση.
- Τα γονιδιωματικά ή άλλα δεδομένα των νεογνών που συμμετέχουν να μην αναλύονται ούτε να διατηρούνται από ιδιωτικές εταιρείες, σε καμία περίπτωση.
Συνοπτική εικόνα
- Το FirstSteps αποχώρησε από τη συμφωνία με το Υπουργείο Υγείας, καθώς δεν κατέστη δυνατή η συνεργασία με το Ινστιτούτο Υγείας του Παιδιού και υπήρχαν φόβοι για αρνητική δημοσιότητα.
- Το πρόγραμμα στόχευε να διευρύνει τον νεογνικό έλεγχο, ώστε να εντοπίζονται πάνω από 500 σπάνια γενετικά νοσήματα με αλληλούχιση γονιδιώματος.
- Μέλη της επιστημονικής κοινότητας διατυπώνουν σοβαρές ανησυχίες για την ηθική διάσταση και τη διαφάνεια του προγράμματος, καθώς και για τους κινδύνους στη διαχείριση προσωπικών δεδομένων.
- Το Υπουργείο Υγείας σχεδιάζει να συλλέξει δείγματα αίματος από μεγάλο αριθμό νεογνών με τη συμμετοχή ιδιωτικών εταιρειών, γεγονός που προκαλεί προβληματισμό για την προστασία των δεδομένων.
- Οι επιστημονικές εταιρείες επισημαίνουν πως η γενωμική εξέταση σε μαζική κλίμακα είναι πρόωρη και ζητούν δημόσια διαβούλευση, καθώς και εγγυήσεις για τη βιοηθική.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/news/giati-to-firststeps-egkataleipei-ti-symfonia-me-to-ypoyrgeio-ygeias-gia-ton-krisimo-neogniko-elegcho/10507
