Ένα νέο φάρμακο για τη φαινυλκετονουρία, με την ονομασία Sephience, έλαβε πρόσφατα έγκριση στην Ευρώπη. Θα διατίθεται σε όλα τα κράτη-μέλη της ΕΕ, αλλά και στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν. Πρόκειται για γενετική νόσο που, χωρίς έγκαιρη διάγνωση, ενδέχεται να οδηγήσει σε σοβαρές αναπηρίες.
Η δραστική ουσία του φαρμάκου είναι η σεπιαπτερίνη, η οποία έχει φανεί ότι μπορεί να περιορίσει κατά 63% τη φαινυλαλανίνη στο αίμα σε διάστημα έξι εβδομάδων θεραπείας. Η διάθεσή του θα αρχίσει από τη Γερμανία τον Ιούλιο, διευρύνοντας τη θεραπευτική φροντίδα για ασθενείς κάθε ηλικίας.
Η έγκριση ενός νέου φαρμάκου για τη φαινυλκετονουρία ανακοινώθηκε στην Ευρώπη. Πρόκειται για κληρονομική πάθηση για την οποία υποβάλλονται σε έλεγχο όλα τα νεογνά στη χώρα μας, καθώς η καθυστερημένη διάγνωση μπορεί να επιφέρει νοητική υστέρηση και άλλα σοβαρά προβλήματα.
Για τη θεραπεία της φαινυλκετονουρίας σε παιδιά και ενήλικες, χωρίς περιορισμό ως προς την ηλικία ή τη βαρύτητα της νόσου, η Ευρωπαϊκή Επιτροπή ενέκρινε το νέο φάρμακο με δραστική ουσία τη σεπιαπτερίνη (sepiapterin).
Βάση για την έγκριση της σεπιαπτερίνης αποτέλεσαν τα αποτελέσματα της κλινικής μελέτης Φάσης 3 APHENITY. Μεταξύ των ευρημάτων της μελέτης ήταν ότι η θεραπεία διάρκειας έξι εβδομάδων μπορεί να μειώσει κατά 63% τη φαινυλαλανίνη.
Ο ανθρώπινος οργανισμός δεν παράγει τη φαινυλαλανίνη, ένα απαραίτητο αμινοξύ που λαμβάνεται από τις τροφές. Σε φυσιολογικές συνθήκες, ένα βασικό ένζυμο συμβάλλει στη διάσπασή της. Αν το ένζυμο λείπει ή δεν λειτουργεί επαρκώς, το αμινοξύ φτάνει σε παθολογικά υψηλές συγκεντρώσεις στο αίμα και στον εγκέφαλο.
Η παθολογική συσσώρευση της φαινυλαλανίνης οδηγεί σε σοβαρές, μη αναστρέψιμες βλάβες, μεταξύ των οποίων μόνιμη νοητική αναπηρία και καθυστέρηση στην ανάπτυξη.
Πότε αναμένεται να κυκλοφορήσει
Το Sephience είναι η εμπορική ονομασία του νέου φαρμάκου, το οποίο πήρε έγκριση για διάθεση στις 27 χώρες της Ευρωπαϊκής Ένωσης, καθώς και στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν. Η παρασκευάστρια εταιρεία PTC Therapeutics, Inc. ανακοίνωσε ότι η κυκλοφορία θα ξεκινήσει στη Γερμανία κατά το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου.
Η έγκριση ανακοινώθηκε λίγες ημέρες πριν από την Παγκόσμια Ημέρα Φαινυλκετονουρίας, που τιμάται στις 28 Ιουνίου κάθε χρόνο. «Η έγκριση της σεπιαπτερίνης στην Ευρώπη αποτελεί ένα σημαντικό βήμα στις προσπάθειές μας να διαθέσουμε αυτή την ασφαλή και ιδιαίτερα αποτελεσματική θεραπεία σε παιδιά και ενήλικες με φαινυλκετονουρία, σε παγκόσμιο επίπεδο», δήλωσε ο Dr. Matthew B. Klein, διευθύνων σύμβουλος της PTC Therapeutics.
Στη συνέχεια, πρόσθεσε: «Η ευρεία ένδειξη ενισχύει τη δυνατότητα της σεπιαπτερίνης να καλύψει τις ανάγκες όλων των ομάδων ασθενών με φαινυλκετονουρία και να αποτελέσει το νέο πρότυπο θεραπευτικής φροντίδας».
Φωτογραφία: iStock
Συνοπτικά
- Το Sephience έλαβε έγκριση για τη φαινυλκετονουρία στην Ευρώπη και θα διατεθεί σε 27 κράτη-μέλη της ΕΕ, καθώς και στην Ισλανδία, τη Νορβηγία και το Λιχτενστάιν.
- Περιέχει σεπιαπτερίνη, δραστική ουσία που έχει αποδειχθεί ότι μειώνει τα επίπεδα φαινυλαλανίνης στο αίμα κατά 63% έπειτα από έξι εβδομάδες.
- Η φαινυλκετονουρία είναι γενετική πάθηση και μπορεί να οδηγήσει σε σοβαρές αναπηρίες αν δεν εντοπιστεί εγκαίρως· γι’ αυτό εξετάζονται όλα τα νεογνά.
- Η διάθεση του φαρμάκου θα ξεκινήσει στη Γερμανία το πρώτο δεκαπενθήμερο του Ιουλίου, ενισχύοντας τη θεραπευτική φροντίδα για ασθενείς όλων των ηλικιών.
- Η έγκριση στηρίχθηκε σε κλινική μελέτη Φάσης 3, η οποία επιβεβαίωσε την αποτελεσματικότητα της σεπιαπτερίνης.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/paidi-goneis/fainylketonoyria-epanastatiko-farmako-egkrithike-gia-tin-astheneia-poy-anichneyetai-se-ola-ta-neogna/13028
