Νέα έρευνα στο περιοδικό Nature Medicine διαπίστωσε ότι η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να βελτιώσει σημαντικά την ακοή ατόμων με κώφωση, με 10 ασθενείς να παρουσιάζουν βελτίωση της ακοής ήδη μέσα στον πρώτο μήνα. Τη μελέτη πραγματοποίησαν το Ινστιτούτο Καρολίνσκα της Σουηδίας και νοσοκομεία στην Κίνα. Οι συμμετέχοντες είχαν μεταλλάξεις στο γονίδιο OTOF, το οποίο συμβάλλει στη μεταφορά των ακουστικών σημάτων.
Έξι μήνες μετά τη θεραπεία, η πλειονότητα των συμμετεχόντων —κυρίως παιδιά 5-8 ετών— είχε σημαντικά καλύτερη ακοή, ενώ η παρέμβαση κρίθηκε ασφαλής και καλά ανεκτή. Οι επιστήμονες σκοπεύουν να διευρύνουν την έρευνα και σε άλλα γονίδια που συνδέονται με την κώφωση, με την ελπίδα ότι στο μέλλον η γονιδιακή θεραπεία θα βοηθήσει και άλλους ασθενείς.
Νέα μελέτη στο επιστημονικό περιοδικό Nature Medicine δείχνει ότι η γονιδιακή θεραπεία ενδέχεται να επαναφέρει σε σημαντικό βαθμό την ακοή σε παιδιά και ενηλίκους που έχουν συγγενή κώφωση ή σοβαρή απώλεια ακοής.
Βελτίωση της ακοής από τον πρώτο μήνα
Κλινική δοκιμή με 10 ασθενείς κατέγραψε βελτίωση στην ακοή τους μέσα στον πρώτο μήνα μετά τη χορήγηση της γονιδιακής θεραπείας, την οποία οι συμμετέχοντες ανέχτηκαν χωρίς σημαντικά προβλήματα. Την έρευνα διεξήγαγαν ειδικοί από το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία, μαζί με νοσοκομεία και πανεπιστήμια της Κίνας.
Ένα μεγάλο βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων
«Εγινε ένα τεράστιο βήμα μπροστά στο πεδίο της γονιδιακής θεραπείας της κώφωσης, ένα βήμα που μπορεί να αλλάξει τη ζωή παιδιών και ενηλίκων», δήλωσε ο Μάολι Ντούαν, ένας από τους βασικούς συγγραφείς της μελέτης και ειδικός στο Τμήμα Κλινικής Επιστήμης, Παρέμβασης και Τεχνολογίας του Ινστιτούτου Καρολίνσκα.
Την καλύτερη απόκριση στη θεραπεία είχαν οι μικρότεροι σε ηλικία ασθενείς – ιδίως τα παιδιά ηλικίας πέντε ως οκτώ ετών
Οι 10 συμμετέχοντες, ηλικίας από ενός έως 24 ετών, προέρχονταν από πέντε νοσοκομεία στην Κίνα. Όλοι είχαν γενετική μορφή κώφωσης ή σοβαρή απώλεια ακοής λόγω μεταλλάξεων στο γονίδιο OTOF. Οι μεταλλάξεις προκαλούν έλλειψη ωτοφερλίνης, μιας πρωτεΐνης απαραίτητης για τη μεταφορά των ακουστικών σημάτων από τα αφτιά στον εγκέφαλο.
Το λειτουργικό γονίδιο εισήχθη στα κύτταρα των ασθενών μέσω γενετικά τροποποιημένου ιού (Wikimedia Commons)
Πώς έγινε η θεραπεία
Για τη γονιδιακή θεραπεία χρησιμοποιήθηκε συνθετικός αδενο-σχετιζόμενος ιός (AAV), ο οποίος μετέφερε μια λειτουργική μορφή του γονιδίου OTOF στο έσω ους. Η χορήγηση έγινε με ένεση σε μια μεμβράνη στη βάση του κοχλία, γνωστή ως κυκλικό παράθυρο.
Στους έξι μήνες, όλοι οι ασθενείς είχαν σημαντική βελτίωση
Η ανταπόκριση στη γονιδιακή θεραπεία φάνηκε γρήγορα: η πλειονότητα των ασθενών ανέκτησε μέρος της ακοής της μέσα σε έναν μήνα. Στο εξάμηνο, όλοι είχαν παρουσιάσει σημαντική βελτίωση, με την ένταση του ήχου που αντιλαμβάνονταν να μειώνεται από 106 σε 52 ντεσιμπέλ.
Τα παιδιά είχαν την καλύτερη ανταπόκριση στη θεραπεία
Η μεγαλύτερη βελτίωση παρατηρήθηκε στους νεότερους ασθενείς, κυρίως στα παιδιά ηλικίας 5-8 ετών. Ενδεικτική είναι η περίπτωση ενός κοριτσιού επτά ετών, που ανέκτησε σχεδόν πλήρως την ακοή της και μπορούσε, τέσσερις μήνες μετά τη θεραπεία, να συνομιλεί καθημερινά με τη μητέρα της. Η γονιδιακή παρέμβαση είχε αποτέλεσμα και σε ενηλίκους.
Η θεραπεία δοκιμάστηκε για πρώτη φορά και σε εφήβους και ενηλίκους
«Μικρότερες μελέτες στην Κίνα είχαν δώσει στο παρελθόν θετικά αποτελέσματα σε παιδιά, ωστόσο είναι η πρώτη φορά που η μέθοδος δοκιμάστηκε και σε εφήβους και ενηλίκους», ανέφερε ο δρ Ντούαν. Συμπλήρωσε: «Η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά σε πολλούς από τους συμμετέχοντες, γεγονός που μπορεί να έχει μεγάλη επίδραση στην ποιότητα ζωής. Θα παρακολουθήσουμε τώρα τους ασθενείς για μεγαλύτερο διάστημα προκειμένου να ανακαλύψουμε αν η θετική επίδραση της θεραπείας είναι μακροπρόθεσμη».
Η θεραπεία ήταν ασφαλής και ανεκτή – η συχνότερη παρενέργεια
Η θεραπεία χαρακτηρίστηκε επίσης ασφαλής και καλά ανεκτή από τους ασθενείς. Συχνότερα καταγράφηκε μείωση στα ουδετερόφιλα, έναν τύπο λευκών αιμοσφαιρίων. Επιπλέον, κατά την παρακολούθηση που διήρκεσε από έξι έως 12 μήνες, δεν παρατηρήθηκαν άλλες σοβαρές παρενέργειες.
Εξετάζεται η θεραπεία και για άλλα γονίδια
Ο δρ Ντούαν τόνισε ότι «Το γονίδιο OTOF είναι μόνο η αρχή» και ανέφερε πως «τόσο εμείς όσο και άλλοι ερευνητές επεκτείνουμε την έρευνά μας σε άλλα πιο κοινά γονίδια που προκαλούν κώφωση όπως τα GJB2 και TMC1. Τα γονίδια αυτά είναι πιο πολύπλοκα σε ό,τι αφορά τη θεραπευτική παρέμβαση, ωστόσο μελέτες σε ζώα που έχουν διεξαχθεί μέχρι στιγμής έχουν δώσει υποσχόμενα αποτελέσματα. Πιστεύουμε ότι μια ημέρα ασθενείς με διαφορετικά είδη γενετικής κώφωσης θα είναι σε θέση να ωφεληθούν από τη γονιδιακή θεραπεία».
Πηγή: in.gr
Σύνοψη των βασικών σημείων
- Η νέα γονιδιακή θεραπεία οδήγησε σε αποκατάσταση της ακοής σε 10 κωφά άτομα, ενώ τα πρώτα σημάδια βελτίωσης καταγράφηκαν μέσα στον πρώτο μήνα.
- Την έρευνα διεξήγαγαν το Ινστιτούτο Καρολίνσκα στη Σουηδία και νοσοκομεία στην Κίνα, με επίκεντρο ασθενείς που είχαν μεταλλάξεις στο OTOF.
- Καλύτερη ανταπόκριση εμφάνισαν τα παιδιά 5-8 ετών, των οποίων η ακοή βελτιώθηκε σημαντικά μέσα σε διάστημα έξι μηνών.
- Η θεραπεία κρίθηκε ασφαλής και η σημαντικότερη παρενέργεια που παρατηρήθηκε ήταν η πτώση των ουδετερόφιλων.
- Οι ερευνητές σχεδιάζουν να διευρύνουν την έρευνα και σε άλλα γονίδια που συνδέονται με την κώφωση, με στόχο να μπορέσουν να ωφεληθούν περισσότερα άτομα στο μέλλον.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/health/epanastatiko-epiteygma-gonidiaki-therapeia-apokatestise-tin-akoi-se-kofa-atoma/13585
