Μια σοβαρή υπόθεση αφορά δότη σπέρματος, ο οποίος έφερε σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη που έχει συνδεθεί με καρκίνο σε τουλάχιστον δέκα παιδιά που γεννήθηκαν στην Ευρώπη με το σπέρμα του. Από το 2008 έως το 2015, το σπέρμα του χρησιμοποιήθηκε για τη σύλληψη 67 παιδιών, χωρίς να είναι τότε γνωστή η μετάλλαξη.
Η ανάγκη για διεθνή όρια στον αριθμό των παιδιών που μπορεί να αποκτήσει ένας δότης βρίσκεται στο επίκεντρο των προειδοποιήσεων των ειδικών, ώστε να περιοριστεί ο κίνδυνος ανάλογων περιστατικών. Παράλληλα, η υπόθεση δημιουργεί ανησυχία για το πόσο δύσκολο είναι να εντοπιστούν οι οικογένειες που ενδέχεται να έχουν επηρεαστεί, αλλά και για τους κινδύνους από τη χρήση σπέρματος μεμονωμένων δοτών.
Καρκίνος σε τουλάχιστον δέκα παιδιά έχει συνδεθεί με σπάνια καρκινογόνο μετάλλαξη που έφερε δότης σπέρματος. Το περιστατικό αναδεικνύει τον προβληματισμό για την απουσία διεθνώς συμφωνημένων περιορισμών στη χρήση σπέρματος από δότες.
Από το 2008 μέχρι το 2015, το σπέρμα του άνδρα χρησιμοποιήθηκε για να συλληφθούν 67 παιδιά σε διάφορες χώρες της Ευρώπης. Στο παρελθόν, ειδικοί είχαν επισημάνει τους κοινωνικούς και ψυχολογικούς κινδύνους που μπορεί να σχετίζονται με τη χρήση σπέρματος ενός δότη για τη σύλληψη πολλών παιδιών σε διαφορετικές χώρες.
Ο Guardian, που φέρνει στο φως την υπόθεση, επισημαίνει την ανησυχία για τη δυσκολία εντοπισμού τόσο πολλών οικογενειών όταν προκύπτει ένα σοβαρό ιατρικό ζήτημα.
«Πρέπει να έχουμε ένα ευρωπαϊκό όριο για τον αριθμό των γεννήσεων ή των οικογενειών για έναν μόνο δότη», ανέφερε ο δρ Edwige Kasper, βιολόγος στο πανεπιστημιακό νοσοκομείο της Ρουέν στη Γαλλία. Παρουσίασε την υπόθεση στο ετήσιο συνέδριο της Ευρωπαϊκής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής, στο Μιλάνο.
Πώς δυσκολεύει ο εντοπισμός των οικογενειών
«Δεν μπορούμε να κάνουμε αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος για όλους τους δότες σπέρματος – δεν υποστηρίζω κάτι τέτοιο», συμπλήρωσε. «Αλλά πρόκειται για μια διάδοση γενετικής νόσου. Δεν έχει κάθε άνδρας 75 παιδιά σε όλη την Ευρώπη».
Η διερεύνηση ξεκίνησε όταν δύο οικογένειες απευθύνθηκαν χωριστά σε κλινικές γονιμότητας, καθώς τα παιδιά τους είχαν εμφανίσει καρκίνο που φαινόταν να σχετίζεται με σπάνια γενετική παραλλαγή. Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων, από την οποία είχε διατεθεί το σπέρμα, επιβεβαίωσε ότι η παραλλαγή στο γονίδιο TP53 υπήρχε στο σπέρμα του δότη.
Κατά τον χρόνο της δωρεάς, το 2008, δεν ήταν γνωστή η σύνδεση της σπάνιας παραλλαγής με τον καρκίνο. Επίσης, οι συνήθεις μέθοδοι ελέγχου δεν θα μπορούσαν να την εντοπίσουν, με αποτέλεσμα ο δότης να θεωρείται υγιής.
Από την ανάλυση που πραγματοποιήθηκε στο εργαστήριο του Kasper προέκυψε, ωστόσο, ότι η μετάλλαξη ήταν πιθανό να οδηγεί στο σύνδρομο Li-Fraumeni, μία από τις σοβαρότερες κληρονομικές προδιαθέσεις για την εμφάνιση καρκίνου.
«Ανέλυσα την παραλλαγή χρησιμοποιώντας βάσεις δεδομένων πληθυσμών και ασθενών, εργαλεία πρόβλεψης μέσω υπολογιστή και τα αποτελέσματα λειτουργικών δοκιμών και κατέληξα στο συμπέρασμα ότι η παραλλαγή είναι πιθανόν να προκαλεί καρκίνο και ότι τα παιδιά που γεννιούνται από αυτόν τον δότη θα πρέπει να λαμβάνουν γενετική συμβουλευτική».
Η γενετική παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά
Την ίδια περίοδο, γενετικά και παιδιατρικά τμήματα σε διάφορες περιοχές της Ευρώπης εξέταζαν δικά τους περιστατικά. Συνολικά, ελέγχθηκαν 67 παιδιά από 46 οικογένειες σε οκτώ ευρωπαϊκές χώρες. Η παραλλαγή εντοπίστηκε σε 23 παιδιά, ενώ 10 είχαν διαγνωστεί με καρκίνο, μεταξύ άλλων με λευχαιμία και μη-Hodgkin λέμφωμα.
Για τα παιδιά στα οποία εντοπίζεται το γονίδιο, προτείνεται τακτική παρακολούθηση με μαγνητικές τομογραφίες ολόκληρου του σώματος και του εγκεφάλου. Όταν ενηλικιωθούν, συστήνονται επίσης μαγνητικές τομογραφίες μαστού και υπερηχογραφικές εξετάσεις της κοιλιάς.
Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων έχει θέσει παγκόσμιο όριο 75 οικογενειών ανά δότη και ανέφερε ότι έχουν συλληφθεί πάνω από 67 παιδιά με το σπέρμα του συγκεκριμένου δότη. Ωστόσο, η πολιτική της είναι να μη γνωστοποιεί τον ακριβή αριθμό παιδιών που έχουν συλληφθεί από έναν συγκεκριμένο δότη. Πρόσθεσε ότι ενημερώθηκαν όλες οι σχετικές κλινικές.
Ο Kasper εξέφρασε ανησυχία για το ζήτημα. «Είναι 67 ο συνολικός αριθμός; Είναι μια πολύ καλή ερώτηση που έχω κάνει στην τράπεζα σπέρματος. Δεν ήθελαν να μου πουν τον παρονομαστή των γεννήσεων για αυτόν τον δότη», δήλωσε.
Σπάνια περιστατικά
Ο καθηγητής Nicky Hudson από το Πανεπιστήμιο De Montfort στο Leicester δήλωσε ότι «Τα σημαντικά ζητήματα που διακυβεύονται εδώ σχετίζονται με τον μεγάλο αριθμό των παιδιών που έχουν πληγεί – ο οποίος θα ήταν περιορισμένος εάν χρησιμοποιούνταν μόνο εντός μιας χώρας σύμφωνα με τα τοπικά όρια – και την πρόκληση του εντοπισμού των οικογενειών, οι οποίες μπορεί πλέον να βρίσκονται σε πολλές χώρες»
«Ενώ αυτού του είδους οι περιπτώσεις ήταν ευτυχώς σπάνιες, πρέπει να εξετάσουμε τρόπους για να περιορίσουμε την πιθανότητα να γίνει αυτό το σενάριο πιο συχνό στο μέλλον, συντονίζοντας τη διεθνή πρακτική».
Η Julie Paulli Budtz, εκπρόσωπος της Ευρωπαϊκής Τράπεζας Σπερματοζωαρίων, ανέφερε: «Είμαστε βαθιά επηρεασμένοι από αυτή την υπόθεση». Όπως εξήγησε, ο δότης είχε υποβληθεί σε εκτεταμένους ελέγχους, όμως «επιστημονικά είναι απλά αδύνατο να ανιχνεύσεις μεταλλάξεις που προκαλούν ασθένειες στη γονιδιακή δεξαμενή ενός ατόμου, αν δεν ξέρεις τι ψάχνεις».
Στη συνέχεια πρόσθεσε: «Χαιρετίζουμε τη συνέχιση του διαλόγου σχετικά με τον καθορισμό ενός διεθνώς υποχρεωτικού οικογενειακού ορίου και έχουμε υποστηρίξει αυτό το θέμα σε αρκετές περιπτώσεις. Αυτός είναι και ο λόγος για τον οποίο έχουμε εφαρμόσει προληπτικά το δικό μας διεθνές όριο των 75 οικογενειών ανά δότη».
Πηγή: Guardian
Συνοπτικά
- Σε δότη σπέρματος εντοπίστηκε σπάνια καρκινογόνος μετάλλαξη, η οποία έχει συνδεθεί με καρκίνο σε τουλάχιστον 10 παιδιά στην Ευρώπη.
- Από τη χρήση του σπέρματος του δότη γεννήθηκαν 67 παιδιά την περίοδο 2008-2015, ενώ τότε η μετάλλαξη δεν είχε εντοπιστεί.
- Ειδικοί επισημαίνουν ότι χρειάζονται διεθνή όρια για το πόσα παιδιά μπορούν να γεννηθούν από έναν δότη.
- Η TP53, μετάλλαξη που συνδέεται με σοβαρή κληρονομική προδιάθεση για καρκίνο, εντοπίστηκε ύστερα από αναφορές οικογενειών για περιστατικά καρκίνου.
- Προβληματισμό προκαλεί το ότι ίσως δεν καταστεί δυνατό να εντοπιστούν όλες οι οικογένειες που επηρεάστηκαν, αφού οι γεννήσεις σημειώθηκαν σε διαφορετικές χώρες.
- Η Ευρωπαϊκή Τράπεζα Σπερματοζωαρίων έχει θεσπίσει όριο 75 οικογενειών ανά δότη, αλλά δεν επιβεβαιώνει τον ακριβή αριθμό των παιδιών που προήλθαν από συγκεκριμένο δότη.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/health/sokaristiki-apokalypsi-epikindyni-metallaxi-entopistike-se-doti-spermatos/8121
