Νευροϊνωμάτωση: συμπτώματα και τύποι

Τι είναι η νευροϊνωμάτωση

Η νευροϊνωμάτωση είναι γενετική πάθηση του νευρικού συστήματος. Επηρεάζει κυρίως τον τρόπο με τον οποίο σχηματίζονται και αναπτύσσονται τα νευρικά κύτταρα και προκαλεί όγκους πάνω στα νεύρα. Οι όγκοι είναι συνήθως καλοήθεις, δηλαδή δεν είναι καρκίνος, αλλά μερικές φορές μπορεί να γίνουν καρκινικοί. Η πάθηση μπορεί να κληρονομηθεί από έναν γονέα ή να προκύψει από μια νέα αλλαγή σε κάποιο γονίδιο, χωρίς να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό.

Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι, με διαφορετικές εκδηλώσεις. Ο τύπος 1 μπορεί να προκαλέσει καφέ κηλίδες στο δέρμα, ογκίδια και μαθησιακές δυσκολίες. Ο τύπος 2 συνδέεται με προβλήματα ακοής και ισορροπίας, ενώ η σβαννωμάτωση με έντονο πόνο. Δεν υπάρχει οριστική ίαση, όμως η θεραπεία μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και τις επιπλοκές. Αν έχεις τύπο 1, η τακτική παρακολούθηση βοηθά να εντοπίζονται έγκαιρα αλλαγές, καθώς τα συμπτώματα και η βαρύτητά τους μπορεί να μεταβάλλονται με τον χρόνο.

Μορφές και τύποι

• Νευροϊνωμάτωση τύπου 1 (NF1)Προκαλεί αλλαγές στο δέρμα, όγκους κατά μήκος των νεύρων και πιθανές οστικές παραμορφώσεις. Συνήθως αρχίζει στην παιδική ηλικία και ορισμένα σημεία υπάρχουν από τη γέννηση.
• Νευροϊνωμάτωση τύπου 2 (NF2)Είναι λιγότερο συχνή από τον τύπο 1 και προκαλεί απώλεια ακοής, βουητό στα αυτιά και προβλήματα ισορροπίας. Τα συμπτώματα συχνά αρχίζουν στην εφηβεία.
• ΣβαννωμάτωσηΕίναι ο σπανιότερος τύπος και προκαλεί έντονο πόνο.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η νευροϊνωμάτωση δεν έχει οριστική ίαση, αλλά η θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Ο τύπος 1 είναι διά βίου πάθηση, συνήθως επιδεινώνεται με τον χρόνο και επηρεάζει διαφορετικά κάθε άνθρωπο. Μπορεί να επηρεάσει το προσδόκιμο ζωής λόγω σοβαρών προβλημάτων. Η τακτική παρακολούθηση βοηθά να εντοπίζονται νωρίς οι αλλαγές, όταν είναι πιθανότερο να αντιμετωπιστούν επιτυχώς.

Συμπτώματα νευροϊνωμάτωσης

Τα συμπτώματα διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο της πάθησης. Στον τύπο 1 είναι συχνά ήπια, αλλά η βαρύτητά τους εξαρτάται συνήθως από τη θέση και το μέγεθος των όγκων.

• Καφέ κηλίδες Επίπεδες κηλίδες στο δέρμα, γνωστές ως café-au-lait, χαρακτηριστικές του τύπου 1.
• Φακίδες Στον τύπο 1 μπορεί να εμφανίζονται στις μασχάλες και στη βουβωνική χώρα.
• Ογκίδια στο δέρμα Τα νευροϊνώματα βρίσκονται πάνω ή ακριβώς κάτω από το δέρμα και μπορεί να πονάνε ή να προκαλούν φαγούρα.
• Οζίδια στην ίριδα Μικρά κιτρινοκάστανα εξογκώματα στο χρωματιστό μέρος του ματιού, που συνήθως δεν επηρεάζουν την όραση.
• Προβλήματα όρασης Στον τύπο 1 μπορεί να εμφανιστούν στραβισμός, μειωμένη όραση ή προπέτεια του ματιού, δηλαδή το μάτι να προβάλλει προς τα έξω.
• Μαθησιακές δυσκολίες Στον τύπο 1 είναι συχνές, όπως και η διαταραχή ελλειμματικής προσοχής και υπερκινητικότητας.
• Αλλαγές στην ανάπτυξη Ο τύπος 1 μπορεί να συνδέεται με μεγάλο μέγεθος κεφαλιού και χαμηλότερο από τον μέσο όρο ύψος.
• Σκελετικές αλλαγές Στον τύπο 1 μπορεί να υπάρχει σκολίωση, δηλαδή μη φυσιολογική καμπύλη της σπονδυλικής στήλης.
• Υψηλή αρτηριακή πίεση Μπορεί να εμφανιστεί στον τύπο 1.
• Μειωμένη ακοή Ο τύπος 2 μπορεί να προκαλέσει απώλεια ακοής και βουητό στα αυτιά.
• Προβλήματα ισορροπίας Αποτελούν εκδήλωση του τύπου 2.
• Έντονος πόνος Χαρακτηρίζει τη σβαννωμάτωση.

Πολλά σημεία του τύπου 1 υπάρχουν από τη γέννηση ή εμφανίζονται νωρίς στην παιδική ηλικία. Τα δερματικά νευροϊνώματα τείνουν να εμφανίζονται στην εφηβεία ή στις αρχές της δεκαετίας των 20 ετών. Νέα συμπτώματα ή αλλαγές στα υπάρχοντα χρειάζεται να αναφέρονται στον γιατρό σου.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες νευροϊνωμάτωσης και παράγοντες κινδύνου

Η νευροϊνωμάτωση οφείλεται σε αλλαγές στα γονίδια. Μπορεί να κληρονομηθεί από γονέα ή να εμφανιστεί λόγω νέας γενετικής αλλαγής. Στον τύπο 1 επηρεάζεται το γονίδιο NF1, που δίνει οδηγίες για την παραγωγή της νευροϊνωμίνης. Αυτή η πρωτεΐνη περιορίζει την ανεξέλεγκτη ανάπτυξη και διαίρεση των κυττάρων. Όταν δεν λειτουργεί σωστά, μπορεί να σχηματιστούν όγκοι κατά μήκος των νεύρων.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Γονέας με νευροϊνωμάτωση· η απουσία οικογενειακού ιστορικού δεν αποκλείει την πάθηση.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση βασίζεται στα συμπτώματα και στην αξιολόγηση από ειδικό γιατρό. Ο γενετικός έλεγχος χρησιμοποιείται για τη διάγνωση των τύπων 1 και 2. Για τον τύπο 1 μπορεί επίσης να χρειαστούν έλεγχος όρασης και μαγνητική τομογραφία για αναζήτηση όγκων.

• Οφθαλμολογικός έλεγχος της όρασης
• Μαγνητική τομογραφία, για παράδειγμα στον εγκέφαλο, στη σπονδυλική στήλη ή στην κοιλιά
• Γενετικός έλεγχος

Θεραπεία νευροϊνωμάτωσης

Δεν υπάρχει οριστική ίαση για τη νευροϊνωμάτωση. Η θεραπεία προσαρμόζεται στον τύπο, στα συμπτώματα και στη σοβαρότητα της πάθησης και βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων και των επιπλοκών. Στον τύπο 1 μπορεί να συμμετέχουν νευρολόγος, οφθαλμίατρος, δερματολόγος και, για τα παιδιά, παιδίατρος. Αν τα συμπτώματα δεν προκαλούν προβλήματα, ο γιατρός σου μπορεί να προτείνει παρακολούθηση πριν από την έναρξη θεραπείας.

• Φαρμακευτική θεραπείαΣτον τύπο 1 μπορεί να χρησιμοποιηθούν φάρμακα που σταματούν την ανάπτυξη των όγκων.
• Χειρουργική επέμβασηΜπορεί να αφαιρεθούν όγκοι που κινδυνεύουν να προκαλέσουν προβλήματα.
• ΑκτινοθεραπείαΧρησιμοποιεί ακτινοβολία για την αντιμετώπιση μικρών όγκων ή τμημάτων μεγαλύτερου όγκου που έχουν παραμείνει μετά την επέμβαση.
• Τακτική παρακολούθησηΣτον τύπο 1 χρειάζεται επανέλεγχος τουλάχιστον μία φορά τον χρόνο. Ο έλεγχος των ματιών γίνεται κάθε χρόνο στα παιδιά και κάθε 2 χρόνια στους ενήλικες, ενώ η αρτηριακή πίεση ελέγχεται κάθε χρόνο.
• Μαθησιακή υποστήριξηΤα παιδιά με τύπο 1 μπορεί να χρειάζονται επιπλέον βοήθεια και υποστήριξη στο σχολείο.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Ενημέρωνε τον γιατρό σου για κάθε νέο σύμπτωμα ή αλλαγή στα υπάρχοντα συμπτώματα.

Επιπλοκές νευροϊνωμάτωσης

• Κακοήθεις όγκοι των ελύτρων των περιφερικών νεύρων, δηλαδή των περιβλημάτων που περιβάλλουν τα νεύρα, στον τύπο 1.
• Αυξημένος κίνδυνος άλλων καρκίνων στον τύπο 1, όπως όγκοι του εγκεφάλου και λευχαιμία.
• Γλοιώματα του οπτικού νεύρου στον τύπο 1, που μπορεί να μειώσουν την όραση ή να προκαλέσουν ολική απώλειά της.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Ζήτησε επείγουσα ιατρική αξιολόγηση αν εσύ ή το παιδί σου έχετε πονοκεφάλους που επανέρχονται, δεν υποχωρούν ή χειροτερεύουν.
• Ζήτησε επείγουσα ιατρική αξιολόγηση για επαναλαμβανόμενη ναυτία ή εμετούς.
• Ζήτησε επείγουσα ιατρική αξιολόγηση για θολή όραση ή απώλεια όρασης.
• Κλείσε ραντεβού αν πιστεύεις ότι εσύ ή το παιδί σου μπορεί να έχετε νευροϊνωμάτωση τύπου 1.
• Ενημέρωσε τον γιατρό σου για νέα συμπτώματα ή αλλαγές στα υπάρχοντα.

Ποιος γιατρός: Νευρολόγος, Γενετιστής. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για τη νευροϊνωμάτωση