Μυϊκή δυστροφία: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η μυϊκή δυστροφία

Η μυϊκή δυστροφία δεν είναι μία μόνο νόσος, αλλά ομάδα με περισσότερες από 30 γενετικές παθήσεις. Προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια που επηρεάζουν πρωτεΐνες απαραίτητες για την ενίσχυση και την προστασία των μυών. Οι μύες γίνονται σταδιακά πιο αδύναμοι. Έτσι, το περπάτημα, η μεταφορά αντικειμένων και άλλες καθημερινές δραστηριότητες μπορεί να γίνουν δυσκολότερες. Ορισμένες μορφές επηρεάζουν και άλλα όργανα, όπως την καρδιά.

Η ηλικία έναρξης, οι μύες που επηρεάζονται και η ταχύτητα επιδείνωσης εξαρτώνται από τον τύπο. Κάποιες μορφές εμφανίζονται στη βρεφική ή παιδική ηλικία, ενώ άλλες αργότερα στη ζωή. Ορισμένες είναι ήπιες και άλλες επηρεάζουν σημαντικά την καθημερινότητα. Δεν υπάρχει σήμερα οριστική θεραπεία. Υπάρχουν όμως παρεμβάσεις που βοηθούν στην αντιμετώπιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών. Η φροντίδα συνήθως συνδυάζει διαφορετικές θεραπείες, ανάλογα με τις ανάγκες σου.

Μορφές και τύποι

• Μυϊκή δυστροφία DuchenneΕίναι η συχνότερη μορφή της παιδικής ηλικίας και προσβάλλει συχνότερα αγόρια. Είναι σοβαρή, εξελίσσεται γρήγορα και τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ 3 και 6 ετών.
• Μυϊκή δυστροφία BeckerΜοιάζει με τη μορφή Duchenne, αλλά είναι λιγότερο σοβαρή και επιδεινώνεται πιο αργά. Συχνά αρχίζει στην εφηβεία.
• Συγγενείς μυϊκές δυστροφίεςΥπάρχουν κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται πριν από την ηλικία των 2 ετών. Μπορεί να είναι ήπιες ή σοβαρές.
• Προσωποωμοβραχιόνια μυϊκή δυστροφίαΣυχνά αρχίζει στην εφηβεία. Αρχικά επηρεάζει τους μυς του προσώπου, των ώμων και του πάνω μέρους των χεριών.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η μυϊκή αδυναμία επιδεινώνεται με τον χρόνο, αλλά η πορεία διαφέρει σημαντικά ανάλογα με τον τύπο. Κάποιες μορφές είναι ήπιες, ενώ άλλες εξελίσσονται γρήγορα και επηρεάζουν έντονα την καθημερινότητα. Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία, αλλά η αντιμετώπιση μπορεί να βοηθήσει στα συμπτώματα και στην πρόληψη επιπλοκών.

Συμπτώματα μυϊκής δυστροφίας

Το κύριο σύμπτωμα είναι η μυϊκή αδυναμία που επιδεινώνεται με τον χρόνο. Τα υπόλοιπα σημάδια εξαρτώνται από τη μορφή της πάθησης.

• Μυϊκή αδυναμία Οι μύες χάνουν σταδιακά τη δύναμή τους και δυσκολεύουν τις καθημερινές δραστηριότητες.
• Δυσκολία στο περπάτημα Το βάδισμα μπορεί να γίνεται δυσκολότερο.
• Δυσκολία στην ανύψωση Μπορεί να δυσκολεύεσαι να σηκώσεις αντικείμενα.
• Εύκολες πτώσεις Μπορεί να πέφτεις εύκολα.
• Μυϊκός πόνος Πόνος στους μυς.
• Σφιχτές αρθρώσεις Αίσθημα σφιξίματος στις αρθρώσεις.
• Μειωμένος μυϊκός τόνος Σε μικρά παιδιά, το σώμα μπορεί να φαίνεται ασυνήθιστα χαλαρό.
• Καθυστέρηση κινητικής ανάπτυξης Το παιδί μπορεί να αργεί περισσότερο από το αναμενόμενο να μπουσουλήσει ή να περπατήσει.

Τα συμπτώματα μπορεί να αρχίσουν στην πρώιμη παιδική ηλικία ή αργότερα στη ζωή. Η σοβαρότητα και η ταχύτητα επιδείνωσης διαφέρουν ανάλογα με τον τύπο.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες μυϊκής δυστροφίας και παράγοντες κινδύνου

Η μυϊκή δυστροφία οφείλεται σε αλλαγές σε ένα ή περισσότερα γονίδια, που λέγονται γενετικές παραλλαγές ή μεταλλάξεις. Αυτές επηρεάζουν πρωτεΐνες που ενισχύουν και προστατεύουν τους μυς. Κάθε τύπος μπορεί να προκαλείται από διαφορετικές γενετικές αλλαγές. Η πάθηση μπορεί να υπάρχει στην οικογένεια, αλλά μπορεί επίσης να είσαι το πρώτο άτομο στην οικογένειά σου που την εμφανίζει.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Οικογενειακό ιστορικό μυϊκής δυστροφίας.
• Ανδρικό φύλο για τη μορφή Duchenne.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο γιατρός σου αξιολογεί τα συμπτώματα, το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό και κάνει κλινική εξέταση. Ανάλογα με τα ευρήματα, μπορεί να χρειαστούν εξετάσεις για τα γονίδια, τους μυς, τα νεύρα, την καρδιά και την αναπνοή.

• Εξετάσεις αίματος και ούρων, με έλεγχο ενζύμων που μπορεί να απελευθερώνονται από μυς που έχουν υποστεί βλάβη.
• Γενετικές εξετάσεις.
• Βιοψία μυός, δηλαδή λήψη μικρού δείγματος μυϊκού ιστού για εξέταση.
• Ηλεκτρομυογράφημα και μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, για τον έλεγχο της ανταπόκρισης των μυών στα νευρικά σήματα.
• Καρδιολογικός έλεγχος, όπως ηλεκτροκαρδιογράφημα.
• Δοκιμασίες άσκησης για έλεγχο μυϊκής δύναμης, αναπνοής και ορισμένων χημικών ουσιών μετά την άσκηση.
• Μαγνητική τομογραφία για την εκτίμηση των μυών και της αντικατάστασης μυϊκού ιστού από λίπος.

Θεραπεία μυϊκής δυστροφίας

Δεν υπάρχει σήμερα οριστική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία. Η αντιμετώπιση στοχεύει στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στην πρόληψη επιπλοκών και συνήθως συνδυάζει διαφορετικές παρεμβάσεις.

• ΦυσικοθεραπείαΒοηθά να διατηρούνται οι μύες εύκαμπτοι και δυνατοί.
• ΕργοθεραπείαΒοηθά να ξαναμάθεις κινητικές δεξιότητες που έχουν χαθεί και να προσαρμόζεις τις δραστηριότητές σου στη μυϊκή αδυναμία.
• Αναπνευστική φροντίδαΜπορεί να περιλαμβάνει αναπνευστικές ασκήσεις, οξυγονοθεραπεία και συσκευές υποστήριξης της αναπνοής.
• ΛογοθεραπείαΒοηθά σε προβλήματα ομιλίας και κατάποσης.
• Βοηθήματα κινητικότηταςΜπορεί να χρησιμοποιηθούν αναπηρικό αμαξίδιο, νάρθηκες, ορθωτικά βοηθήματα και περιπατητήρες.
• Φαρμακευτική αντιμετώπισηΟ γιατρός μπορεί να χρησιμοποιήσει φάρμακα για να καθυστερήσει τη μυϊκή βλάβη ή να περιορίσει τα συμπτώματα.
• Χειρουργική αντιμετώπισηΜπορεί να χρειαστεί για ορισμένα προβλήματα που σχετίζονται με την πάθηση, όπως καρδιακά προβλήματα, σκολίωση ή καταρράκτης.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Επιπλοκές μυϊκής δυστροφίας

• Περιορισμός της κινητικότητας και δυσκολία στις καθημερινές δραστηριότητες.
• Καρδιακά προβλήματα σε ορισμένους τύπους.
• Αναπνευστικά προβλήματα.
• Προβλήματα ομιλίας και κατάποσης.
• Σκολίωση, δηλαδή πλάγια καμπύλωση της σπονδυλικής στήλης.
• Καταρράκτης, δηλαδή θόλωση του φακού του ματιού.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Αν εσύ ή το παιδί σου παρουσιάζετε συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με μυϊκή δυστροφία.
• Αν ανησυχείς για την κινητική ανάπτυξη του παιδιού σου.
• Αν είσαι έγκυος ή σχεδιάζεις εγκυμοσύνη και υπάρχει μυϊκή δυστροφία στη δική σου οικογένεια ή στην οικογένεια του συντρόφου σου.

Ποιος γιατρός: Νευρολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για τη μυϊκή δυστροφία