Κυστική ίνωση: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η κυστική ίνωση

Η κυστική ίνωση είναι μια κληρονομική γενετική πάθηση που επηρεάζει πολλά όργανα, κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα. Η βλέννα φυσιολογικά προστατεύει την εσωτερική επιφάνεια των αεραγωγών και άλλων οργάνων. Στην κυστική ίνωση γίνεται ασυνήθιστα παχύρρευστη και κολλώδης. Έτσι μπορεί να φράξει τους αεραγωγούς, να διευκολύνει την ανάπτυξη μικροβίων και να προκαλέσει επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και βλάβη στους πνεύμονες.

Η συσσώρευση βλέννας μπορεί επίσης να επηρεάσει το πάγκρεας. Τα ένζυμα που βοηθούν στη διάσπαση της τροφής δεν φτάνουν σωστά στο έντερο, με αποτέλεσμα δυσκολία στην πέψη και την απορρόφηση θρεπτικών συστατικών. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε ανεπαρκή ανάπτυξη στα παιδιά ή απώλεια βάρους.

Δεν υπάρχει σήμερα οριστική ίαση. Ωστόσο, οι θεραπείες έχουν βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα και τη διάρκεια ζωής. Η βαρύτητα διαφέρει από άνθρωπο σε άνθρωπο: κάποιοι έχουν σοβαρά προβλήματα από τη γέννηση, ενώ άλλοι εμφανίζουν ηπιότερα συμπτώματα αργότερα. Η φροντίδα συνήθως απαιτεί συνεργασία γιατρών διαφορετικών ειδικοτήτων.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η κυστική ίνωση δεν έχει σήμερα οριστική ίαση, αλλά η επιβίωση έχει βελτιωθεί σημαντικά χάρη στην έγκαιρη διάγνωση και τις θεραπείες. Πολλοί άνθρωποι ζουν πλέον μέχρι την ενήλικη ζωή και πέρα από αυτήν. Η πορεία διαφέρει: μπορεί να υπάρχουν λίγα συμπτώματα ή σοβαρές επιπλοκές, ενώ τα πνευμονικά προβλήματα μερικές φορές επιδεινώνονται απότομα, κάτι που ονομάζεται παρόξυνση.

Συμπτώματα κυστικής ίνωσης

Τα συμπτώματα διαφέρουν σε είδος και ένταση. Αφορούν συχνότερα την αναπνοή, την πέψη και την ανάπτυξη.

• Επίμονος βήχας Βήχας που δεν υποχωρεί και συχνά συνοδεύεται από παχύρρευστη βλέννα.
• Δύσπνοια και συριγμός Δυσκολία στην αναπνοή ή ήχος σαν σφύριγμα.
• Συχνές λοιμώξεις Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις στους πνεύμονες ή στα ιγμόρεια.
• Δυσκοιλιότητα
• Κοιλιακός πόνος Μπορεί να συνοδεύεται από φούσκωμα και πρήξιμο της κοιλιάς.
• Λιπαρά κόπρανα Ογκώδη, κολλώδη ή δύσοσμα κόπρανα που απομακρύνονται δύσκολα με το καζανάκι.
• Ανεπαρκής ανάπτυξη Στα παιδιά, η ανάπτυξη ή η αύξηση βάρους μπορεί να είναι μικρότερη από την αναμενόμενη.
• Απώλεια βάρους Στους ενήλικες μπορεί να συμβαίνει χωρίς προσπάθεια.
• Πολύ αλμυρός ιδρώτας Μπορεί να αφήνει μικρούς κρυστάλλους αλατιού στο δέρμα.
• Αλλαγές στα δάχτυλα Πρησμένες άκρες των δαχτύλων και πιο στρογγυλεμένα νύχια.
• Ρινικοί πολύποδες Μικρές αναπτύξεις ιστού μέσα στη μύτη.
• Ανδρική υπογονιμότητα Δυσκολία απόκτησης παιδιού λόγω προβλημάτων στους σωλήνες που μεταφέρουν το σπέρμα.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν λίγο μετά τη γέννηση. Σε ηπιότερες περιπτώσεις γίνονται αντιληπτά στην εφηβεία ή στην ενήλικη ζωή. Μπορεί να υπάρχουν περίοδοι με λίγα συμπτώματα και αργότερα επιδείνωση.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες κυστικής ίνωσης και παράγοντες κινδύνου

Η κυστική ίνωση προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο CFTR. Αυτές επηρεάζουν μια πρωτεΐνη που ρυθμίζει τη μετακίνηση χλωρίου και νερού μέσα και έξω από τα κύτταρα. Έτσι η βλέννα γίνεται παχύρρευστη και κολλώδης. Για να εμφανιστεί η πάθηση, χρειάζεται να κληρονομηθεί ένα αλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Αν κληρονομηθεί μόνο ένα, το άτομο είναι φορέας και συνήθως δεν έχει συμπτώματα. Όταν και οι δύο γονείς είναι φορείς, η πιθανότητα για το παιδί είναι 1 στις 4 (25%) να έχει κυστική ίνωση, 2 στις 4 (50%) να είναι φορέας χωρίς την πάθηση και 1 στις 4 (25%) να μην έχει την πάθηση ούτε να είναι φορέας.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Κληρονόμηση αλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου CFTR και από τους δύο γονείς.
• Οικογενειακό ιστορικό κυστικής ίνωσης.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση γίνεται με εξετάσεις όπως το τεστ ιδρώτα, ο γενετικός έλεγχος και εξετάσεις αίματος. Η πάθηση μπορεί επίσης να εντοπιστεί μέσω προσυμπτωματικού ελέγχου νεογνών. Ο έλεγχος αυτός δεν εντοπίζει όλες τις περιπτώσεις, γι’ αυτό συμπτώματα που εμφανίζονται αργότερα χρειάζονται αξιολόγηση.

• Τεστ ιδρώτα.
• Γενετικός έλεγχος για αλλαγές στο γονίδιο CFTR.
• Εξετάσεις αίματος.
• Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών.

Θεραπεία κυστικής ίνωσης

Η θεραπεία στοχεύει στη βελτίωση της αναπνοής και της πέψης, στην αραίωση και απομάκρυνση της βλέννας και στην πρόληψη ή αντιμετώπιση λοιμώξεων. Το πλάνο φροντίδας συνήθως οργανώνεται από ομάδα διαφορετικών ειδικοτήτων. Υπάρχουν επίσης φάρμακα που βοηθούν στην αποκατάσταση της λειτουργίας της πρωτεΐνης CFTR. Δεν είναι κατάλληλα για όλους: βοηθούν μόνο σε συγκεκριμένες γενετικές αλλαγές. Η φροντίδα περιλαμβάνει και έλεγχο για άλλες παθήσεις, καθώς και για προβλήματα ψυχικής υγείας.

• Φαρμακευτική αγωγήΧρησιμοποιούνται φάρμακα για την αραίωση της βλέννας και την πρόληψη ή αντιμετώπιση λοιμώξεων.
• Θεραπείες απομάκρυνσης βλένναςΗ αναπνευστική φυσικοθεραπεία και άλλες τεχνικές βοηθούν να απομακρύνεται η βλέννα από τους πνεύμονες.
• Διατροφική υποστήριξηΑποτελεί μέρος της αντιμετώπισης των προβλημάτων πέψης και θρέψης.
• Στοχευμένες θεραπείες CFTRΒοηθούν την πρωτεΐνη CFTR να λειτουργεί καλύτερα σε άτομα με ορισμένες γενετικές αλλαγές.
• Μεταμόσχευση πνευμόνωνΜπορεί να αποτελεί επιλογή σε ορισμένες περιπτώσεις.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Η σωματική άσκηση μπορεί να αποτελεί μέρος της συνολικής αντιμετώπισης.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Ο έλεγχος φορείας και η γενετική συμβουλευτική μπορούν να σε βοηθήσουν να κατανοήσεις την πιθανότητα να αποκτήσεις παιδί με κυστική ίνωση και τις επιλογές σου. Η έγκαιρη διάγνωση επιτρέπει να αρχίσει η φροντίδα νωρίς και μπορεί να καθυστερήσει ή να προλάβει επιπλοκές.

• Αν σχεδιάζεις εγκυμοσύνη ή είσαι έγκυος, συζήτησε με τον γιατρό σου για έλεγχο φορείας.
• Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, συζήτησε αν ο γενετικός έλεγχος καλύπτει τη συγκεκριμένη αλλαγή του γονιδίου στην οικογένειά σου.
• Αν εσύ ή ο σύντροφός σου είστε φορείς ή έχετε κυστική ίνωση, ζήτησε πληροφορίες για γενετική συμβουλευτική.

Επιπλοκές κυστικής ίνωσης

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις και μόνιμη βλάβη στους πνεύμονες.
• Υποθρεψία και ανεπαρκής ανάπτυξη.
• Απόφραξη του εντέρου λίγο μετά τη γέννηση, που ονομάζεται ειλεός από μηκώνιο.
• Διαβήτης σχετιζόμενος με την κυστική ίνωση.
• Κίρρωση, δηλαδή χρόνια βλάβη με ουλές στο ήπαρ.
• Αρθρίτιδα.
• Παλινδρόμηση.
• Υπερσπληνισμός, δηλαδή υπερβολική δραστηριότητα του σπλήνα.
• Οστεοπόρωση.
• Ανδρική υπογονιμότητα.
• Επιπλοκές στην εγκυμοσύνη.
• Κατάθλιψη και άγχος.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Αν εσύ ή το παιδί σου έχετε συμπτώματα κυστικής ίνωσης χωρίς να υπάρχει διάγνωση.
• Αν ανησυχείς για την ανάπτυξη του παιδιού σου.
• Αν είσαι έγκυος ή σχεδιάζεις εγκυμοσύνη και υπάρχει κυστική ίνωση στην οικογένειά σου ή στην οικογένεια του συντρόφου σου.

Ποιος γιατρός: Πνευμονολόγος, Παιδίατρος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την κυστική ίνωση