Αλφισμός: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι ο αλφισμός

Ο αλφισμός επηρεάζει την ικανότητα του οργανισμού να παράγει μελανίνη, τη χρωστική που δίνει χρώμα στο δέρμα, στα μαλλιά και στα μάτια. Η μελανίνη μπορεί να είναι μειωμένη ή να απουσιάζει. Γι’ αυτό το δέρμα είναι συχνά πολύ ανοιχτό και καίγεται εύκολα στον ήλιο, ενώ τα μαλλιά μπορεί να είναι λευκά ή πολύ ανοιχτά ξανθά. Ωστόσο, δεν έχουν όλοι την ίδια εμφάνιση: μπορεί να υπάρχουν και καστανά ή κόκκινα μαλλιά.

Η μελανίνη συμμετέχει επίσης στην ανάπτυξη του αμφιβληστροειδούς, της λεπτής στιβάδας κυττάρων στο πίσω μέρος του ματιού. Η έλλειψή της μπορεί να επηρεάσει την όραση και να προκαλέσει ευαισθησία στο φως ή ακούσιες κινήσεις των ματιών. Ο αλφισμός διαρκεί σε όλη τη ζωή, αλλά δεν χειροτερεύει με τον χρόνο. Τα προβλήματα των ματιών δεν θεραπεύονται οριστικά, όμως γυαλιά, φακοί επαφής και ειδικά βοηθήματα μπορούν να βελτιώσουν την όραση. Η προστασία από τον ήλιο είναι σημαντική λόγω του αυξημένου κινδύνου εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος.

Μορφές και τύποι

• Οφθαλμοδερματικός αλφισμόςΗ συχνότερη μορφή, που επηρεάζει το δέρμα, τα μαλλιά και τα μάτια. Περιλαμβάνει διαφορετικούς γενετικούς τύπους.
• Οφθαλμικός αλφισμόςΣπανιότερη μορφή, που επηρεάζει κυρίως τα μάτια.
• Οφθαλμοδερματικός τύπος 1Χαρακτηρίζεται από λευκά μαλλιά, πολύ ανοιχτό δέρμα και ανοιχτόχρωμες ίριδες, δηλαδή το χρωματιστό μέρος των ματιών.
• Οφθαλμοδερματικός τύπος 2Συνήθως είναι ηπιότερος από τον τύπο 1. Το δέρμα είναι συνήθως ανοιχτό και τα μαλλιά μπορεί να είναι ανοιχτοκίτρινα, ξανθά ή ανοιχτά καστανά.
• Οφθαλμοδερματικός τύπος 3Μπορεί να προκαλεί κοκκινοκάστανο δέρμα, κόκκινα μαλλιά και μελί ή καστανές ίριδες. Συχνά συνδέεται με ηπιότερα προβλήματα όρασης σε σχέση με άλλες οφθαλμοδερματικές μορφές.
• Οφθαλμοδερματικός τύπος 4Έχει σημεία και συμπτώματα παρόμοια με του τύπου 2. Υπάρχουν επίσης άλλοι, σπάνιοι οφθαλμοδερματικοί τύποι.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Ο αλφισμός είναι δια βίου πάθηση, αλλά δεν επιδεινώνεται με τον χρόνο. Τα προβλήματα όρασης δεν θεραπεύονται οριστικά, όμως κατάλληλα βοηθήματα και υποστήριξη μπορούν να βοηθήσουν. Με την απαραίτητη βοήθεια, τα παιδιά μπορούν να φοιτούν σε γενικό σχολείο και συνήθως δεν υπάρχει λόγος να μην τα πηγαίνουν καλά στις σπουδές και αργότερα στην εργασία.

Συμπτώματα αλφισμού

Τα χαρακτηριστικά του αλφισμού διαφέρουν ανάλογα με τη μορφή και την ποσότητα μελανίνης που παράγει ο οργανισμός.

• Ανοιχτόχρωμα μαλλιά Συχνά λευκά ή πολύ ανοιχτά ξανθά, αλλά μπορεί να είναι και καστανά ή κόκκινα.
• Πολύ ανοιχτό δέρμα Καίγεται εύκολα στον ήλιο και συνήθως δεν μαυρίζει.
• Μειωμένη όραση Μπορεί να υπάρχει μυωπία, υπερμετρωπία ή χαμηλή όραση που δεν διορθώνεται.
• Αστιγματισμός Το σχήμα του κερατοειδούς ή του φακού του ματιού προκαλεί θολή όραση.
• Φωτοφοβία Τα μάτια είναι ευαίσθητα στο φως.
• Νυσταγμός Τα μάτια κινούνται ακούσια από τη μία πλευρά στην άλλη, με αποτέλεσμα μειωμένη όραση.
• Στραβισμός Τα μάτια κοιτούν προς διαφορετικές κατευθύνσεις.

Ο αλφισμός συνήθως είναι εμφανής από τη γέννηση. Μερικά μικρά παιδιά μπορεί να φαίνονται αδέξια, επειδή η μειωμένη όραση δυσκολεύει κινήσεις όπως το πιάσιμο ενός αντικειμένου· αυτό αναμένεται να βελτιώνεται καθώς μεγαλώνουν.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες αλφισμού και παράγοντες κινδύνου

Ο αλφισμός οφείλεται σε κληρονομικές αλλαγές γονιδίων που συμμετέχουν στην παραγωγή μελανίνης. Στον οφθαλμοδερματικό αλφισμό εμπλέκονται, μεταξύ άλλων, τα γονίδια TYR, OCA2, TYRP1 και SLC45A2. Σε ορισμένους ανθρώπους η γενετική αιτία παραμένει άγνωστη. Όλες οι οφθαλμοδερματικές και ορισμένες οφθαλμικές μορφές κληρονομούνται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο: το παιδί χρειάζεται να κληρονομήσει ένα αντίγραφο του υπεύθυνου γονιδίου από κάθε γονέα. Οι περισσότερες οφθαλμικές μορφές συνδέονται με το χρωμόσωμα Χ· τα κορίτσια που κληρονομούν το γονίδιο συνήθως είναι φορείς, ενώ τα αγόρια εμφανίζουν την πάθηση.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Κληρονόμηση των υπεύθυνων γενετικών αλλαγών από τους γονείς.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η αξιολόγηση συνήθως ξεκινά από την εμφάνιση του μωρού κατά τη γέννηση, με εξέταση των μαλλιών, του δέρματος και των ματιών για έλλειψη χρωστικής. Μπορεί να χρειαστεί έλεγχος από οφθαλμίατρο. Μερικές φορές χρησιμοποιείται ηλεκτροδιαγνωστικός έλεγχος, με μικρά ηλεκτρόδια στο τριχωτό της κεφαλής, για να εξεταστούν οι συνδέσεις των ματιών με το τμήμα του εγκεφάλου που ελέγχει την όραση.

• Εξέταση μαλλιών, δέρματος και ματιών.
• Οφθαλμολογικός έλεγχος.
• Ηλεκτροδιαγνωστικός έλεγχος.

Θεραπεία αλφισμού

Δεν υπάρχει οριστική θεραπεία για τα προβλήματα των ματιών που προκαλεί ο αλφισμός. Υπάρχουν όμως παρεμβάσεις που μπορούν να βελτιώσουν την όραση και να διευκολύνουν την καθημερινότητα. Αν το παιδί σου έχει αλφισμό, χρειάζεται τακτικούς ελέγχους της όρασης καθώς μεγαλώνει και μπορεί να χρειάζεται επιπλέον υποστήριξη στο σχολείο. Ο οφθαλμίατρος θα σε καθοδηγήσει για τα κατάλληλα βοηθήματα και τις πιθανές παρεμβάσεις.

• Γυαλιά και φακοί επαφήςΜπορούν να διορθώσουν ορισμένα προβλήματα όρασης.
• Βοηθήματα χαμηλής όρασηςΠεριλαμβάνουν μεγεθυντικούς φακούς, τηλεσκοπικούς φακούς, έντυπα με μεγάλα γράμματα ή υψηλή αντίθεση και μεγάλες οθόνες. Χρήσιμα μπορεί να είναι και προγράμματα μετατροπής ομιλίας σε κείμενο ή το αντίστροφο.
• Αντιμετώπιση στραβισμούΟι επιλογές περιλαμβάνουν γυαλιά, ασκήσεις ματιών, χειρουργείο και ενέσεις στους μυς των ματιών.
• Κάλυψη ματιούΑν το παιδί έχει αμβλυωπία («τεμπέλικο μάτι»), μπορεί να βοηθήσει η κάλυψη του ματιού με την καλύτερη όραση, με καθοδήγηση του οφθαλμιάτρου.
• Χειρουργική για νυσταγμόΣε ορισμένες περιπτώσεις μπορεί να εξεταστεί επέμβαση σε μυς των ματιών.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Φόρα γυαλιά ηλίου ή γυαλιά με χρωματιστούς φακούς και καπέλο με φαρδύ γείσο έξω, για την ευαισθησία στο φως.
• Χρησιμοποίησε τη μεγέθυνση σε κινητό ή τάμπλετ, ώστε να βλέπεις ευκολότερα κείμενα και εικόνες.
• Συζήτησε με τον οφθαλμίατρο για παιχνίδια που μπορούν να βοηθήσουν το παιδί σου να αξιοποιεί την όρασή του.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Η προστασία από τον ήλιο μειώνει τον κίνδυνο ηλιακού εγκαύματος και καρκίνου του δέρματος. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αλφισμού ή έχεις παιδί με αλφισμό, μπορείς να συζητήσεις με τον γιατρό σου για γενετική συμβουλευτική και τις πιθανότητες κληρονόμησης.

• Χρησιμοποίησε αντηλιακό με δείκτη προστασίας SPF 30 ή περισσότερο.
• Μείνε στη σκιά όταν ο ήλιος είναι πιο δυνατός.
• Κάλυψε το δέρμα σου με κατάλληλα ρούχα και φόρα γυαλιά ηλίου.
• Παρατήρησε το δέρμα σου για νέες ελιές, εξογκώματα ή αλλαγές σε ελιές, φακίδες και κηλίδες.

Επιπλοκές αλφισμού

• Ηλιακά εγκαύματα.
• Βλάβη του δέρματος από παρατεταμένη έκθεση στον ήλιο.
• Αυξημένος κίνδυνος καρκίνου του δέρματος, συμπεριλαμβανομένου του μελανώματος.
• Χαμηλή όραση που δεν μπορεί να διορθωθεί.
• Αμβλυωπία («τεμπέλικο μάτι»).

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Ενημέρωσε τον γιατρό σου το συντομότερο δυνατό αν εμφανιστεί νέα ελιά, μόρφωμα ή εξόγκωμα.
• Ζήτησε σύντομα ιατρική αξιολόγηση αν κάποια ελιά, φακίδα ή κηλίδα αλλάξει μέγεθος, σχήμα ή χρώμα.

Ποιος γιατρός: Δερματολόγος, Οφθαλμίατρος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για τον αλφισμό