Αιμοχρωμάτωση: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η αιμοχρωμάτωση

Η αιμοχρωμάτωση είναι μια διαταραχή στην οποία ο σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα σε ποσότητες που μπορεί να γίνουν βλαβερές. Ο οργανισμός χρειάζεται σίδηρο, αλλά δεν διαθέτει φυσικό τρόπο να απομακρύνει την περίσσειά του. Στη συχνότερη, κληρονομική μορφή, απορροφά περισσότερο σίδηρο από τις τροφές από όσο χρειάζεται. Ο επιπλέον σίδηρος αποθηκεύεται σταδιακά στους ιστούς, ιδιαίτερα στο ήπαρ, στην καρδιά και στο πάγκρεας. Η συσσώρευση αυτή ονομάζεται υπερφόρτωση σιδήρου.

Η αύξηση του σιδήρου μπορεί να συνεχίζεται για πολλά χρόνια χωρίς εμφανή συμπτώματα. Όταν εμφανίζονται ενοχλήσεις, όπως κόπωση ή πόνος στις αρθρώσεις, δεν είναι ειδικές για την αιμοχρωμάτωση και μπορεί να έχουν πολλές άλλες αιτίες. Δεν υπάρχει σήμερα οριστική ίαση, αλλά η θεραπεία μειώνει τον σίδηρο και τον κίνδυνο βλάβης των οργάνων. Αν η πάθηση διαγνωστεί και αντιμετωπιστεί νωρίς, δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής και είναι απίθανο να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Μορφές και τύποι

• Πρωτοπαθής ή κληρονομικήΟφείλεται σε γενετικές αλλαγές που κληρονομούνται από τους γονείς. Οι περισσότερες περιπτώσεις συνδέονται με το γονίδιο HFE.
• ΔευτεροπαθήςΣυνήθως σχετίζεται με άλλη κατάσταση, όπως αναιμία, θαλασσαιμία, ηπατική νόσο ή μεταγγίσεις αίματος.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η αιμοχρωμάτωση εξελίσσεται αργά, καθώς ο σίδηρος συσσωρεύεται για πολλά χρόνια. Με έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία δεν επηρεάζει το προσδόκιμο ζωής και είναι απίθανο να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα. Χωρίς έγκαιρη αντιμετώπιση μπορεί να προκληθούν μόνιμες βλάβες στα όργανα. Η θεραπεία συντήρησης συνήθως συνεχίζεται εφ’ όρου ζωής.

Συμπτώματα αιμοχρωμάτωσης

Μπορεί να μην υπάρχουν καθόλου συμπτώματα. Οι πρώτες ενοχλήσεις είναι συχνά μη ειδικές και δεν αρκούν για διάγνωση.

• Επίμονη κόπωση Έντονο αίσθημα κούρασης που επιμένει.
• Αδυναμία Γενικό αίσθημα μειωμένης δύναμης.
• Απώλεια βάρους
• Πόνος στις αρθρώσεις Ιδιαίτερα στα δάχτυλα. Σε προχωρημένη νόσο μπορεί να υπάρχει έντονη δυσκαμψία.
• Δυσκολία συγκέντρωσης Μπορεί να συνυπάρχουν εναλλαγές διάθεσης, κατάθλιψη ή άγχος.
• Σεξουαλικές διαταραχές Δυσκολία επίτευξης ή διατήρησης στύσης και μειωμένη σεξουαλική επιθυμία.
• Διαταραχές περιόδου Ακανόνιστη περίοδος, διακοπή ή απουσία περιόδων.
• Κοιλιακός πόνος Μπορεί να συνοδεύεται από πρήξιμο στην κοιλιά.
• Αλλαγή χρώματος δέρματος Το δέρμα μπορεί να γίνει πιο σκούρο, με χάλκινη ή γκρι απόχρωση.
• Ίκτερος Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών.
• Δίψα και συχνοουρία Συνεχής δίψα και ανάγκη για συχνή ούρηση, όταν έχουν εμφανιστεί επιπλοκές.
• Καρδιακά συμπτώματα Σε προχωρημένη νόσο μπορεί να εμφανιστούν πόνος στο στήθος, δύσπνοια, ακανόνιστοι παλμοί και πρήξιμο στα άκρα.

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν μεταξύ 30 και 60 ετών, αλλά μπορεί να εμφανιστούν νωρίτερα. Στους άνδρες τείνουν να εμφανίζονται νωρίτερα, ενώ οι γυναίκες συχνά δεν έχουν προβλήματα μέχρι μετά την εμμηνόπαυση. Οι μεταγενέστερες ενοχλήσεις συχνά σχετίζονται με επιπλοκές της νόσου.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες αιμοχρωμάτωσης και παράγοντες κινδύνου

Η συχνότερη μορφή οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο HFE, το οποίο επηρεάζει την απορρόφηση σιδήρου από τις τροφές. Ο οργανισμός δεν ρυθμίζει σωστά την ποσότητα που απορροφά, με αποτέλεσμα ο σίδηρος να αυξάνεται σταδιακά και να συσσωρεύεται στα όργανα. Στη συνήθη κληρονομική μορφή, ο κίνδυνος υπάρχει όταν κληρονομήσεις ένα αλλαγμένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα. Αυτό δεν σημαίνει ότι θα εμφανίσεις οπωσδήποτε συμπτώματα ή επιπλοκές. Αν κληρονομήσεις μόνο ένα αλλαγμένο αντίγραφο, είσαι φορέας και μπορείς να το μεταβιβάσεις στα παιδιά σου. Η δευτεροπαθής μορφή μπορεί να σχετίζεται με αναιμία, θαλασσαιμία, ηπατική νόσο ή μεταγγίσεις αίματος.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Κληρονόμηση αλλαγμένου γονιδίου HFE και από τους δύο γονείς.
• Γονέας ή αδελφός με αιμοχρωμάτωση.
• Βορειοευρωπαϊκή καταγωγή.
• Ανδρικό φύλο, ως προς τον κίνδυνο επιπλοκών της κληρονομικής μορφής.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο γιατρός σου αξιολογεί το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, κάνει κλινική εξέταση και ζητά εξετάσεις αίματος. Αν τα αποτελέσματα δείχνουν πιθανή αιμοχρωμάτωση, ακολουθεί γενετικός έλεγχος. Ο αυξημένος σίδηρος από μόνος του δεν σημαίνει αιμοχρωμάτωση, γιατί μπορεί να έχει και άλλες αιτίες. Αν επιβεβαιωθεί η πάθηση, μπορεί να χρειαστεί πρόσθετος έλεγχος για βλάβες στα όργανα, ιδιαίτερα στο ήπαρ. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρησιμοποιείται βιοψία ήπατος για να επιβεβαιωθεί η υπερφόρτωση σιδήρου.

• Γενική αίματος.
• Έλεγχος ηπατικής λειτουργίας.
• Σίδηρος αίματος.
• Κορεσμός τρανσφερρίνης: δείχνει πόσος σίδηρος είναι δεσμευμένος στην πρωτεΐνη που τον μεταφέρει.
• Φερριτίνη ορού: βοηθά στην εκτίμηση των αποθηκών σιδήρου.
• Γενετικός έλεγχος για αλλαγές που συνδέονται με την πάθηση.
• Υπερηχογραφικός έλεγχος ήπατος με ελαστογραφία ή μαγνητική τομογραφία.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα ή υπερηχογράφημα καρδιάς.
• Ρευματολογικός έλεγχος για βλάβες στις αρθρώσεις.
• Ενδοκρινολογικός έλεγχος για διαβήτη ή νόσο του Addison.
• Μέτρηση οστικής πυκνότητας για οστεοπόρωση.
• Βιοψία ήπατος, σε ορισμένες περιπτώσεις.

Θεραπεία αιμοχρωμάτωσης

Δεν υπάρχει σήμερα οριστική ίαση, αλλά η θεραπεία μπορεί να μειώσει τον σίδηρο, να ανακουφίσει ορισμένα συμπτώματα και να περιορίσει τον κίνδυνο βλάβης στα όργανα. Η συνηθέστερη και αποτελεσματικότερη αντιμετώπιση είναι η τακτική αφαίρεση αίματος. Αρχικά η θεραπεία στοχεύει να επαναφέρει τον σίδηρο σε φυσιολογικά επίπεδα. Στη συνέχεια ακολουθεί θεραπεία συντήρησης, που συνήθως χρειάζεται εφ’ όρου ζωής. Ο γιατρός σου καθορίζει το πρόγραμμα και παρακολουθεί τα επίπεδα σιδήρου με εξετάσεις αίματος.

• Θεραπευτικές αφαιμάξειςΑφαιρείται αίμα από φλέβα, με διαδικασία παρόμοια με την αιμοδοσία. Ο οργανισμός χρησιμοποιεί αποθηκευμένο σίδηρο για να αντικαταστήσει τα ερυθρά αιμοσφαίρια που αφαιρέθηκαν.
• Χηλική θεραπεία σιδήρουΦάρμακα δεσμεύουν τον σίδηρο και βοηθούν να αποβληθεί με τα ούρα ή τα κόπρανα. Μπορεί να χρησιμοποιηθούν δεφερασιρόξη ή δεσφεριοξαμίνη όταν οι τακτικές αφαιμάξεις δεν είναι εφικτές, μετά από αξιολόγηση του γιατρού.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Ακολούθησε μια υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή. Δεν χρειάζεται να αποκλείσεις όλες τις τροφές που περιέχουν σίδηρο.
• Απόφυγε δημητριακά πρωινού εμπλουτισμένα με πρόσθετο σίδηρο.
• Συζήτησε με τον γιατρό σου για την αποφυγή συμπληρωμάτων σιδήρου, βιταμίνης C και πολυβιταμινών.
• Απόφυγε το αλκοόλ, καθώς αυξάνει τον κίνδυνο ηπατικής βλάβης.
• Μην τρως ωμά ψάρια ή οστρακοειδή, επειδή μπορεί να προκαλέσουν σοβαρές λοιμώξεις σε άτομα με υψηλό σίδηρο.
• Συζήτησε με τον γιατρό σου για τους συνιστώμενους εμβολιασμούς, συμπεριλαμβανομένων εκείνων για την ηπατίτιδα Α και Β.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορούν να προλάβουν επιπλοκές από τη συσσώρευση σιδήρου.

• Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, συζήτησε με τον γιατρό σου για εξετάσεις, ακόμη κι αν αισθάνεσαι καλά.
• Ακολούθησε το πρόγραμμα θεραπείας και παρακολούθησης των επιπέδων σιδήρου που θα σου προτείνει ο γιατρός σου.

Επιπλοκές αιμοχρωμάτωσης

• Ηπατική βλάβη και κίρρωση, δηλαδή μόνιμες ουλές στο ήπαρ.
• Καρκίνος του ήπατος, με αυξημένο κίνδυνο όταν υπάρχει κίρρωση.
• Σακχαρώδης διαβήτης λόγω βλάβης στο πάγκρεας.
• Αρθρίτιδα, με πόνο, δυσκαμψία και πρήξιμο στις αρθρώσεις.
• Μυοκαρδιοπάθεια, δηλαδή βλάβη στον καρδιακό μυ.
• Καρδιακή ανεπάρκεια, όταν η καρδιά δυσκολεύεται να αντλήσει αποτελεσματικά το αίμα.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Κλείσε ραντεβού αν έχεις επίμονα ή ανησυχητικά συμπτώματα, όπως κόπωση, αδυναμία ή πόνο στις αρθρώσεις, ιδιαίτερα αν έχεις βορειοευρωπαϊκή καταγωγή.
• Συζήτησε με τον γιατρό σου για έλεγχο αν έχεις γονέα ή αδελφό με αιμοχρωμάτωση, ακόμη κι αν δεν έχεις συμπτώματα.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος, Ηπατολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την αιμοχρωμάτωση