Μεσογειακή αναιμία: νόσος και στίγμα

Τι είναι η μεσογειακή αναιμία

Η μεσογειακή αναιμία, γνωστή και ως θαλασσαιμία, δεν είναι μία ενιαία πάθηση αλλά ομάδα κληρονομικών διαταραχών του αίματος. Ο οργανισμός παράγει λιγότερη αιμοσφαιρίνη, την πρωτεΐνη που βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να μεταφέρουν οξυγόνο. Τα υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια είναι λιγότερα και οι ιστοί δεν παίρνουν αρκετό οξυγόνο. Έτσι μπορεί να εμφανιστεί αναιμία, με κόπωση, αδυναμία και δύσπνοια. Η βαρύτητα διαφέρει: ορισμένες μορφές δεν προκαλούν αισθητά προβλήματα, ενώ άλλες χρειάζονται συστηματική θεραπεία.

Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας σημαίνει ότι είσαι φορέας και διαφέρει από τη νόσο. Συνήθως δεν προκαλεί προβλήματα υγείας, αν και μπορεί να υπάρχει ήπια αναιμία. Οι σοβαρές μορφές συνήθως εκδηλώνονται από την παιδική ηλικία και χρειάζονται μακροχρόνια εξειδικευμένη φροντίδα. Οι μεταγγίσεις και η αποσιδήρωση βοηθούν στον έλεγχο της αναιμίας και της περίσσειας σιδήρου. Η μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών μπορεί να προσφέρει ίαση σε επιλεγμένες περιπτώσεις, αλλά έχει σημαντικούς κινδύνους. Με τις σύγχρονες θεραπείες, η επιβίωση και η ποιότητα ζωής έχουν βελτιωθεί.

Μορφές και τύποι

• α-θαλασσαιμίαΕπηρεάζεται η παραγωγή του άλφα τμήματος της αιμοσφαιρίνης. Η βαρύτητα μπορεί να είναι ήπια, μέτρια ή σοβαρή.
• β-θαλασσαιμίαΕπηρεάζεται η παραγωγή του βήτα τμήματος της αιμοσφαιρίνης. Περιλαμβάνει τη μείζονα και την ενδιάμεση μορφή.
• Μείζων β-θαλασσαιμίαΣοβαρή μορφή που προκαλεί έντονη αναιμία από μικρή ηλικία και συνήθως απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις.
• Ενδιάμεση β-θαλασσαιμίαΕίναι ηπιότερη από τη μείζονα μορφή, με ήπια έως μέτρια αναιμία. Μεταγγίσεις μπορεί να χρειάζονται περιστασιακά.
• Στίγμα ή ελάσσων θαλασσαιμίαΣημαίνει ότι είσαι φορέας. Συνήθως δεν έχεις συμπτώματα ή έχεις μόνο ήπια αναιμία.
• Νόσος αιμοσφαιρίνης ΗΑναφέρεται ως μία από τις μορφές θαλασσαιμίας.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η θαλασσαιμία είναι χρόνια πάθηση. Οι σοβαρές μορφές χρειάζονται στενή παρακολούθηση και τακτική θεραπεία, καθώς χωρίς αυτές μπορεί να προκληθούν σοβαρές βλάβες στα όργανα. Οι σύγχρονες θεραπείες έχουν βελτιώσει την επιβίωση και την ποιότητα ζωής. Το στίγμα συνήθως επιτρέπει φυσιολογική ζωή χωρίς θεραπεία για την ήπια αναιμία που μπορεί να το συνοδεύει.

Συμπτώματα μεσογειακής αναιμίας

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τη μορφή και τη βαρύτητα της θαλασσαιμίας. Αν έχεις στίγμα, συνήθως δεν έχεις συμπτώματα.

• Κόπωση Έντονη κούραση και έλλειψη ενέργειας.
• Αδυναμία
• Δύσπνοια Αίσθημα ότι δεν σου φτάνει ο αέρας.
• Αίσθημα παλμών Δυνατοί, γρήγοροι ή ακανόνιστοι χτύποι της καρδιάς.
• Ωχρότητα Το δέρμα φαίνεται πιο χλωμό.
• Ίκτερος Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού των ματιών.
• Ζάλη
• Πονοκέφαλος
• Δυσκολία συγκέντρωσης
• Κράμπες στα πόδια
• Καθυστερημένη ανάπτυξη Στα παιδιά μπορεί να καθυστερεί η αύξηση του βάρους και του ύψους.
• Καθυστερημένη εφηβεία Μπορεί να εμφανιστεί στις σοβαρές μορφές.

Στη μείζονα β-θαλασσαιμία τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν λίγους μήνες μετά τη γέννηση. Οι ηπιότερες μορφές μπορεί να γίνουν αντιληπτές αργότερα στην παιδική ηλικία ή ακόμη και στην ενήλικη ζωή.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες μεσογειακής αναιμίας και παράγοντες κινδύνου

Η θαλασσαιμία προκαλείται από αλλαγές σε γονίδια που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Κληρονομείται από τους γονείς και δεν οφείλεται σε κάτι που έκαναν πριν ή κατά την εγκυμοσύνη. Δεν μεταδίδεται με την επαφή. Η β-θαλασσαιμία συνήθως εμφανίζεται όταν κληρονομούνται αλλαγμένα αντίγραφα του σχετικού γονιδίου και από τους δύο γονείς. Σπανιότερα, σε ορισμένες οικογένειες, αρκεί ένα αλλαγμένο αντίγραφο για να εμφανιστούν συμπτώματα. Η α-θαλασσαιμία έχει πιο σύνθετο τρόπο κληρονόμησης.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Οικογενειακό ιστορικό θαλασσαιμίας ή στίγματος.
• Γονείς που είναι φορείς γονιδιακών αλλαγών για θαλασσαιμία.
• Οικογενειακή καταγωγή από τη Μεσόγειο, τη Μέση Ανατολή, την Ασία ή την Αφρική.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση και ο έλεγχος για στίγμα γίνονται με εξετάσεις αίματος. Μπορείς να ζητήσεις έλεγχο σε οποιαδήποτε ηλικία, ιδιαίτερα αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή αν ο σύντροφός σου είναι φορέας. Στην εγκυμοσύνη, ο έλεγχος της μητέρας βοηθά να εκτιμηθεί ο κίνδυνος για το παιδί. Αν διαπιστωθεί στίγμα, προτείνεται έλεγχος και του πατέρα. Ορισμένες μορφές μπορεί να εντοπιστούν με εξέταση αίματος από τη φτέρνα του νεογνού, αλλά ο έλεγχος αμέσως μετά τη γέννηση δεν είναι πάντα αξιόπιστος.

• Εξετάσεις αίματος για τη διάγνωση θαλασσαιμίας.
• Εξέταση αίματος για τον έλεγχο φορείας.
• Εξέταση σταγόνας αίματος από τη φτέρνα του νεογνού για ορισμένες μορφές.

Θεραπεία μεσογειακής αναιμίας

Η θεραπεία εξαρτάται από τη μορφή και τη βαρύτητα της θαλασσαιμίας. Αν δεν έχεις συμπτώματα ή έχεις μόνο ήπια αναιμία, μπορεί να μη χρειάζεσαι θεραπεία. Οι σοβαρές μορφές χρειάζονται εξειδικευμένη παρακολούθηση και συνήθως θεραπεία σε όλη τη ζωή. Οι μεταγγίσεις αντιμετωπίζουν την αναιμία, αλλά μπορεί να προκαλέσουν συσσώρευση σιδήρου. Η αποσιδήρωση απομακρύνει τον επιπλέον σίδηρο και προστατεύει τα όργανα. Περίσσεια σιδήρου μπορεί να εμφανιστεί και χωρίς μεταγγίσεις.

• Μεταγγίσεις αίματοςΠροσφέρουν ερυθρά αιμοσφαίρια για τη μεταφορά οξυγόνου. Μπορεί να χρειάζονται τακτικά ή περιστασιακά, ανάλογα με τη μορφή.
• ΑποσιδήρωσηΓίνεται με φάρμακα που δεσμεύουν και απομακρύνουν τον επιπλέον σίδηρο, όπως η δεσφερριοξαμίνη, η δεφεριπρόνη και η δεφερασιρόξη. Η ομάδα φροντίδας επιλέγει την κατάλληλη αγωγή.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρωνΗ μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών μπορεί να προσφέρει ίαση. Έχει σημαντικούς κινδύνους, όπως αντίδραση των κυττάρων του δότη εναντίον του οργανισμού.
• Φυλλικό οξύΜπορεί να συνταγογραφηθεί για να βοηθήσει την ανάπτυξη των ερυθρών αιμοσφαιρίων, συνήθως μαζί με άλλες θεραπείες.
• Αντιμετώπιση επιπλοκώνΑνάλογα με το πρόβλημα, μπορεί να χρειαστούν ορμονικές θεραπείες, φάρμακα για την ενίσχυση των οστών ή επέμβαση για πέτρες στη χολή.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Ακολούθησε υγιεινή, ισορροπημένη διατροφή· συνήθως δεν χρειάζεται ειδική δίαιτα.
• Ασκήσου τακτικά, με δραστηριότητες που βοηθούν τα οστά και την καρδιά.
• Απόφυγε το κάπνισμα και την υπερβολική κατανάλωση αλκοόλ.
• Πλένε τα χέρια σου με σαπούνι και νερό και απόφυγε, όταν μπορείς, τη στενή επαφή με αρρώστους.
• Φρόντισε να είναι ενημερωμένοι οι εμβολιασμοί σου.
• Ακολούθησε την αγωγή όπως σου έχει δοθεί και πήγαινε στους προγραμματισμένους ελέγχους.
• Συζήτησε με την ομάδα φροντίδας αν δυσκολεύεσαι να διαχειριστείς την πάθηση.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Ο έλεγχος φορείας και η γενετική συμβουλευτική σε βοηθούν να καταλάβεις τον κίνδυνο για τα παιδιά σου και τις διαθέσιμες επιλογές πριν από μια εγκυμοσύνη.

• Αν γνωρίζεις ότι έχεις στίγμα και σχεδιάζεις παιδί, συζήτησε τον έλεγχο του συντρόφου σου.
• Αν είστε και οι δύο φορείς, ζήτησε παραπομπή για γενετική συμβουλευτική.
• Συζήτησε τις επιλογές προγεννητικού ελέγχου ή προεμφυτευτικού γενετικού ελέγχου στο πλαίσιο εξωσωματικής γονιμοποίησης.

Επιπλοκές μεσογειακής αναιμίας

• Σοβαρή αναιμία που μπορεί να απειλήσει τη ζωή.
• Υπερφόρτωση σιδήρου με βλάβες στην καρδιά, στο ήπαρ και στους ορμονικούς αδένες.
• Μυοκαρδιοπάθεια, αρρυθμίες και καρδιακή ανεπάρκεια.
• Κίρρωση, δηλαδή ουλές στο ήπαρ.
• Διαβήτης.
• Μειωμένη λειτουργία του θυρεοειδούς ή των παραθυρεοειδών αδένων.
• Χαμηλά επίπεδα ορμονών και μειωμένη γονιμότητα.
• Οστεοπόρωση και παραμορφώσεις των οστών.
• Διόγκωση του σπλήνα και αυξημένη ευπάθεια σε λοιμώξεις.
• Πέτρες στη χολή και φλεγμονή της χοληδόχου κύστης.
• Αυξημένος κίνδυνος θρόμβων στη β-θαλασσαιμία.
• Ανοσολογική αντίδραση εναντίον των μεταγγιζόμενων ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Αν έχεις συμπτώματα αναιμίας, συζήτησε με τον γιατρό σου για έλεγχο.
• Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ή ο σύντροφός σου έχει στίγμα, ζήτησε έλεγχο φορείας.
• Αν έχεις θαλασσαιμία και σχεδιάζεις εγκυμοσύνη, μίλησε πρώτα με την ομάδα φροντίδας.
• Πριν από επέμβαση με γενική αναισθησία, ενημέρωσε τον χειρουργό και την ομάδα φροντίδας ότι έχεις θαλασσαιμία.
• Συμφώνησε με την ομάδα φροντίδας πότε χρειάζεται να ζητάς άμεσα ιατρική βοήθεια, γιατί σοβαρά προβλήματα μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για τη μεσογειακή αναιμία