ΜΕ ΜΙΑ ΜΑΤΙΑ

Η έλλειψη G6PD είναι γενετική διαταραχή ενός ενζύμου που προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από βλάβες.

Μεταδοτική;: Δεν είναι μεταδοτική Όχι, είναι κληρονομική διαταραχή.
Πόσο συχνή: Υπολογίζεται ότι αφορά 400 εκατομμύρια ανθρώπους παγκοσμίως.
Ποιους αφορά: Εμφανίζεται συχνότερα στους άνδρες και σε ορισμένες περιοχές της Αφρικής, της Ασίας, της Μεσογείου και της Μέσης Ανατολής.
Ποιος γιατρός: Αιματολόγος
Ομάδα: Κληρονομικές παθήσεις · Αίμα

Τι είναι η έλλειψη G6PD

Η έλλειψη G6PD είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει κυρίως τα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα κύτταρα που μεταφέρουν οξυγόνο από τους πνεύμονες στους ιστούς. Το G6PD είναι ένα ένζυμο, δηλαδή μια πρωτεΐνη που βοηθά να γίνονται χημικές αντιδράσεις στον οργανισμό. Συμμετέχει στην επεξεργασία των υδατανθράκων και προστατεύει τα ερυθρά αιμοσφαίρια από δυνητικά βλαβερές ουσίες που παράγονται κατά τη φυσιολογική λειτουργία των κυττάρων.

Όταν το ένζυμο δεν υπάρχει σε επαρκή ποσότητα ή δεν λειτουργεί σωστά, τα ερυθρά αιμοσφαίρια μπορεί να καταστραφούν πρόωρα. Αυτό ονομάζεται αιμόλυση. Αν καταστρέφονται γρηγορότερα από όσο μπορεί να τα αντικαταστήσει ο οργανισμός, προκύπτει αιμολυτική αναιμία. Πολλοί άνθρωποι δεν εμφανίζουν ποτέ συμπτώματα και δεν γνωρίζουν ότι έχουν τη διαταραχή. Σε άλλους, μια λοίμωξη, ορισμένα φάρμακα ή η κατανάλωση κουκιών μπορεί να πυροδοτήσουν συμπτώματα. Η αντιμετώπιση περιλαμβάνει την αποφυγή των εκλυτικών παραγόντων, τη θεραπεία λοιμώξεων και, σε ορισμένες περιπτώσεις, μετάγγιση αίματος.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Πολλοί άνθρωποι με έλλειψη G6PD δεν εμφανίζουν ποτέ σημεία ή συμπτώματα και μπορεί να αγνοούν ότι έχουν τη διαταραχή. Σε άλλους, η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται μετά από συγκεκριμένους εκλυτικούς παράγοντες, όπως λοιμώξεις, ορισμένα φάρμακα ή κουκιά.

Συμπτώματα έλλειψης G6PD

Μπορεί να έχεις έλλειψη G6PD χωρίς κανένα σύμπτωμα. Όταν εμφανίζεται αιμολυτική αναιμία, μπορεί να παρατηρήσεις τα παρακάτω.

Ωχρότητα Το δέρμα φαίνεται πιο χλωμό.
Ίκτερος Κιτρίνισμα του δέρματος και του λευκού μέρους των ματιών.
Σκούρα ούρα
Κόπωση
Δύσπνοια Δυσκολία στην αναπνοή.
Ταχυκαρδία Η καρδιά χτυπά γρήγορα.
Διογκωμένος σπλήνας Αύξηση του μεγέθους του σπλήνα.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά από έκθεση σε ορισμένες ουσίες τροφίμων ή φαρμάκων, βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις ή στρες. Στα νεογνά, η έλλειψη G6PD αποτελεί σημαντική αιτία ίκτερου, από ήπιο έως σοβαρό.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες έλλειψης G6PD και παράγοντες κινδύνου

Η έλλειψη G6PD προκαλείται από αλλαγές στο γονίδιο G6PD, το οποίο δίνει οδηγίες για την παραγωγή του αντίστοιχου ενζύμου. Οι αλλαγές μπορεί να μειώσουν την ποσότητα του ενζύμου ή να αλλάξουν τη δομή του. Έτσι, βλαβερές ουσίες μπορούν να συσσωρευτούν μέσα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και να τα καταστρέψουν. Η διαταραχή κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Οι λοιμώξεις, ορισμένα φάρμακα και τα κουκιά δεν προκαλούν την ίδια τη γενετική διαταραχή, αλλά μπορούν να πυροδοτήσουν αιμόλυση.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

Ανδρικό φύλο.
Κληρονόμηση αλλαγής στο γονίδιο G6PD.
Βακτηριακές ή ιογενείς λοιμώξεις ως εκλυτικοί παράγοντες αιμόλυσης.
Ορισμένα φάρμακα, όπως κάποια αντιβιοτικά και φάρμακα για την ελονοσία, ως εκλυτικοί παράγοντες αιμόλυσης.
Κατανάλωση κουκιών ή εισπνοή γύρης από φυτά κουκιάς ως εκλυτικοί παράγοντες αιμόλυσης.
Στρες ως πιθανός εκλυτικός παράγοντας συμπτωμάτων.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με εξέταση αίματος που ελέγχει αν έχεις έλλειψη G6PD.

Εξέταση αίματος για έλλειψη G6PD.

Θεραπεία έλλειψης G6PD

Η αντιμετώπιση βασίζεται στην αποφυγή των ουσιών που προκαλούν πρόβλημα στα ερυθρά αιμοσφαίρια και στη θεραπεία των λοιμώξεων. Σε ορισμένες περιπτώσεις χρειάζεται μετάγγιση αίματος.

Αποφυγή εκλυτικών παραγόντωνΑποφυγή ουσιών που μπορούν να προκαλέσουν καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων.
Θεραπεία λοιμώξεωνΦάρμακα για την αντιμετώπιση της λοίμωξης.
Μετάγγιση αίματοςΜπορεί να χρειαστεί σε ορισμένες περιπτώσεις.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

Απόφυγε την κατανάλωση κουκιών και την εισπνοή γύρης από φυτά κουκιάς.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Η αποφυγή παραγόντων που πυροδοτούν την καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων αποτελεί μέρος της αντιμετώπισης της έλλειψης G6PD.

Αποφυγή κουκιών και γύρης από φυτά κουκιάς.
Αποφυγή ουσιών που προκαλούν αιμόλυση.

Επιπλοκές έλλειψης G6PD

Αιμολυτική αναιμία, όταν τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται γρηγορότερα από όσο αντικαθίστανται.
Ήπιος έως σοβαρός ίκτερος στα νεογνά.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Κάλεσε το 166 ή το 112, ή πήγαινε στα επείγοντα (ΤΕΠ), αν τα συμπτώματα είναι ξαφνικά και έντονα ή αν ανησυχείς για τη ζωή κάποιου.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την έλλειψη G6PD

Μπορούν και οι γυναίκες να έχουν έλλειψη G6PD;

Ναι, παρότι η διαταραχή είναι συχνότερη στους άνδρες. Μια γυναίκα με αλλαγή στο ένα αντίγραφο του γονιδίου μπορεί να μην έχει συμπτώματα, να έχει ηπιότερα συμπτώματα ή να εμφανίζει έλλειψη παρόμοια με εκείνη των ανδρών.

Μπορεί ένας πατέρας να κληροδοτήσει την έλλειψη G6PD στον γιο του;

Η έλλειψη G6PD κληρονομείται μέσω του χρωμοσώματος Χ. Χαρακτηριστικό αυτού του τρόπου κληρονόμησης είναι ότι ο πατέρας δεν μεταβιβάζει το σχετικό γενετικό χαρακτηριστικό στους γιους του.

Τι σημαίνει κυαμισμός στην έλλειψη G6PD;

Κυαμισμός ονομάζεται η αιμολυτική αντίδραση που μπορεί να εμφανιστεί μετά την κατανάλωση κουκιών ή την εισπνοή γύρης από φυτά κουκιάς. Σε αυτή την αντίδραση, τα ερυθρά αιμοσφαίρια καταστρέφονται πρόωρα.

Η σελίδα είναι απλοποιημένη, δική μας σύνοψη επίσημων ιατρικών κειμένων δημόσιων φορέων υγείας για την έλλειψη G6PD και δεν αντικαθιστά τον γιατρό σου. Δεν κάνει διάγνωση: για τα δικά σου συμπτώματα και τη θεραπεία συζήτησε με γιατρό.

Σε επείγον κάλεσε το 166 ή το 112.

Τελευταίος έλεγχος: 10/11/2026