Θρομβοφιλία: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η θρομβοφιλία

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση στην οποία το αίμα σου έχει αυξημένη τάση να πήζει. Η πήξη φυσιολογικά προστατεύει τον οργανισμό από την αιμορραγία μετά από έναν τραυματισμό: τα αιμοπετάλια, οι πρωτεΐνες και άλλα κύτταρα του αίματος συνεργάζονται για να δημιουργήσουν έναν θρόμβο. Όταν ολοκληρωθεί η επούλωση, ο οργανισμός συνήθως τον διασπά. Όμως, ένας θρόμβος που σχηματίζεται εκεί όπου δεν χρειάζεται μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος και να προκαλέσει σοβαρά προβλήματα.

Η θρομβοφιλία μπορεί να είναι κληρονομική ή να εμφανιστεί αργότερα εξαιτίας άλλης πάθησης. Οι περισσότεροι δεν γνωρίζουν ότι την έχουν μέχρι να εμφανιστεί θρόμβος. Η κληρονομική μορφή δεν έχει σήμερα οριστική ίαση, ενώ η επίκτητη μερικές φορές βελτιώνεται όταν αντιμετωπιστεί η αιτία της. Δεν χρειάζονται όλοι φάρμακα: ο γιατρός σου εκτιμά τον συνολικό κίνδυνο θρόμβωσης και αποφασίζει αν χρειάζεται θεραπεία. Για πολλούς ανθρώπους, η θρομβοφιλία δεν επηρεάζει σημαντικά την καθημερινή ζωή.

Μορφές και τύποι

• Κληρονομική θρομβοφιλίαΟφείλεται σε αλλαγές στα γονίδια με τις οποίες γεννιέσαι και οι οποίες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβων. Υπάρχει πιθανότητα να μεταβιβαστεί στα παιδιά σου.
• Επίκτητη θρομβοφιλίαΕμφανίζεται αργότερα λόγω άλλης πάθησης, όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο ή προβλήματα στο ήπαρ ή στους νεφρούς.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η κληρονομική θρομβοφιλία δεν έχει σήμερα οριστική ίαση. Η επίκτητη μορφή μπορεί μερικές φορές να βελτιωθεί όταν αντιμετωπιστεί η αιτία της. Για πολλούς ανθρώπους δεν έχει σημαντική επίδραση στην καθημερινότητα, αλλά χρειάζεται εξατομικευμένη εκτίμηση του κινδύνου. Αν έχεις ήδη περάσει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή, υπάρχει πιθανότητα νέου επεισοδίου και μπορεί να χρειάζεσαι μακροχρόνια αντιμετώπιση.

Συμπτώματα θρομβοφιλίας

Η θρομβοφιλία συχνά γίνεται αντιληπτή μόνο όταν προκαλέσει θρόμβο. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το σημείο όπου βρίσκεται ο θρόμβος.

• Πόνος σε άκρο Σφυγμώδης πόνος, κράμπα ή ευαισθησία σε πόδι ή χέρι.
• Πρήξιμο σε άκρο Μπορεί να εμφανιστεί στο προσβεβλημένο πόδι ή χέρι.
• Αλλαγές στο δέρμα Το δέρμα μπορεί να είναι πιο ζεστό, κόκκινο ή σκουρόχρωμο.
• Δύσπνοια Ξαφνική δυσκολία στην αναπνοή ή γρήγορη αναπνοή μπορεί να σχετίζεται με θρόμβο στους πνεύμονες.
• Πόνος στο στήθος Μπορεί να επιδεινώνεται με βαθιά εισπνοή ή βήχα.
• Βήχας με αίμα Μπορεί να είναι σημάδι πνευμονικής εμβολής.
• Γρήγορος καρδιακός παλμός Οι παλμοί μπορεί να είναι ταχύτεροι από το φυσιολογικό ή ακανόνιστοι.
• Ζάλη ή λιποθυμία Μπορεί να εμφανιστούν σε πνευμονική εμβολή.
• Επαναλαμβανόμενες αποβολές Μπορεί επίσης να σχετίζονται με θρομβοφιλία.

Ένας θρόμβος μπορεί να υπάρχει χωρίς εμφανή συμπτώματα. Πνευμονική εμβολή μπορεί να εμφανιστεί ακόμη και χωρίς προηγούμενα συμπτώματα θρόμβωσης στο πόδι.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες θρομβοφιλίας και παράγοντες κινδύνου

Η κληρονομική θρομβοφιλία προκαλείται από αλλαγές στα γονίδια που αυξάνουν την τάση του αίματος να πήζει. Η επίκτητη μορφή συνδέεται με άλλες παθήσεις, όπως το αντιφωσφολιπιδικό σύνδρομο ή προβλήματα στο ήπαρ και στους νεφρούς. Οι παρακάτω παράγοντες αυξάνουν τον κίνδυνο θρόμβωσης, χωρίς να σημαίνει ότι προκαλούν όλοι θρομβοφιλία. Ο κίνδυνος αυξάνεται περισσότερο όταν συνυπάρχουν αρκετοί παράγοντες.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Προηγούμενη εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση ή πνευμονική εμβολή.
• Κληρονομική διαταραχή πήξης ή οικογενειακό ιστορικό θρόμβων.
• Μεγαλύτερη ηλικία.
• Υπερβάλλον βάρος ή παχυσαρκία.
• Κάπνισμα.
• Παρατεταμένη ακινησία, κατάκλιση ή πολύωρο ταξίδι.
• Μεγάλη χειρουργική επέμβαση, κάταγμα ή σοβαρός τραυματισμός.
• Εγκυμοσύνη και περίοδος μετά τον τοκετό.
• Αντισυλληπτικά που περιέχουν οιστρογόνα ή θεραπεία ορμονικής υποκατάστασης.
• Καρκίνος και αντικαρκινικές θεραπείες.
• Καρδιοπάθεια, πνευμονοπάθεια ή φλεγμονώδης νόσος του εντέρου.
• Καθετήρας σε κεντρική φλέβα.
• COVID-19.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο γιατρός σου μπορεί να προτείνει αιματολογικό έλεγχο για θρομβοφιλία αν έχεις εμφανίσει θρόμβο χωρίς προφανή αιτία, αν γονέας ή αδελφός έχει κληρονομική θρομβοφιλία ή αν έχεις ιστορικό με 3 ή περισσότερες αποβολές. Οι εξετάσεις μπορούν να αναζητήσουν αλλαγές στα γονίδια ή στα κύτταρα του αίματος. Αν υπάρχει υποψία θρόμβου, η διερεύνηση περιλαμβάνει ιστορικό, κλινική εξέταση και ενδεχομένως αιματολογικές ή απεικονιστικές εξετάσεις. Ο έλεγχος για υπάρχοντα θρόμβο διαφέρει από τον έλεγχο για θρομβοφιλία.

• Αιματολογικές εξετάσεις για αλλαγές στα γονίδια ή στα κύτταρα του αίματος που συνδέονται με θρομβοφιλία.
• Εξέταση D-dimers για τη διερεύνηση πιθανού θρόμβου.
• Υπερηχογράφημα.
• Αξονική τομογραφία.
• Φλεβογραφία ή αγγειογραφία με σκιαγραφικό για την απεικόνιση της ροής του αίματος.

Θεραπεία θρομβοφιλίας

Η ανάγκη θεραπείας εξαρτάται από τον συνολικό κίνδυνο θρόμβωσης. Αν ο γιατρός σου τον κρίνει χαμηλό, μπορεί να μη χρειάζεσαι φάρμακα. Όταν χρειάζεται αγωγή για τη θρομβοφιλία, συνήθως χρησιμοποιούνται αντιπηκτικά. Αν έχει ήδη σχηματιστεί θρόμβος, η αντιμετώπιση εξαρτάται από τη θέση και τη σοβαρότητά του. Η πνευμονική εμβολή χρειάζεται άμεση ιατρική αντιμετώπιση. Στην επίκτητη θρομβοφιλία, η θεραπεία της υποκείμενης πάθησης μπορεί μερικές φορές να βελτιώσει την κατάσταση.

• ΑντιπηκτικάΜειώνουν την πιθανότητα σχηματισμού θρόμβων. Ο γιατρός σου αποφασίζει αν είναι απαραίτητα.
• ΘρομβολυτικάΕίναι φάρμακα που διαλύουν θρόμβους και χρησιμοποιούνται συνήθως σε σοβαρές περιπτώσεις, όπως μια απειλητική για τη ζωή πνευμονική εμβολή.
• Αφαίρεση θρόμβουΣε σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να χρειαστεί χειρουργική ή άλλη επεμβατική αφαίρεση του θρόμβου.
• Κάλτσες διαβαθμισμένης συμπίεσηςΜπορεί να συστηθούν μετά από εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση για ανακούφιση του πόνου και του πρηξίματος.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Μείνε σωματικά δραστήριος και απόφυγε την παρατεταμένη ακινησία.
• Αν έχεις υπερβάλλον βάρος, προσπάθησε να το μειώσεις.
• Πίνε αρκετό νερό για να αποφεύγεις την αφυδάτωση.
• Απόφυγε το κάπνισμα και τη μεγάλη κατανάλωση αλκοόλ.
• Για πολύωρες πτήσεις, ζήτησε συμβουλή από φαρμακοποιό για κατάλληλες κάλτσες ταξιδιού.
• Ενημέρωσε τον γιατρό σου ότι έχεις θρομβοφιλία πριν από ιατρικές πράξεις ή νέα συνταγογραφούμενα φάρμακα, ακόμη και αντισύλληψη.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Μπορείς να μειώσεις τον κίνδυνο θρόμβων με κίνηση και αντιμετώπιση των προσωπικών σου παραγόντων κινδύνου. Αν ο κίνδυνος είναι αυξημένος, ο γιατρός σου μπορεί να συστήσει επιπλέον προληπτικά μέτρα.

• Κινήσου όσο το δυνατόν νωρίτερα μετά από κατάκλιση λόγω επέμβασης, ασθένειας ή τραυματισμού.
• Στα πολύωρα ταξίδια, σήκω και περπάτησε τακτικά.
• Όταν κάθεσαι, κίνησε τις φτέρνες και τα δάχτυλα των ποδιών και σφίγγε και χαλάρωνε τους μυς των ποδιών.
• Φόρα άνετα ρούχα στα πολύωρα ταξίδια.
• Διατήρησε υγιές βάρος και τακτική σωματική δραστηριότητα.
• Συζήτησε με τον γιατρό σου αν χρειάζεσαι κάλτσες διαβαθμισμένης συμπίεσης ή προληπτική αντιπηκτική αγωγή.

Επιπλοκές θρομβοφιλίας

• Εν τω βάθει φλεβική θρόμβωση: θρόμβος σε βαθιά φλέβα, συνήθως του ποδιού, που μπορεί να εμποδίσει τη ροή του αίματος.
• Πνευμονική εμβολή: τμήμα θρόμβου μεταφέρεται στους πνεύμονες και μπορεί να απειλήσει τη ζωή.
• Μεταθρομβωτικό σύνδρομο μετά από φλεβική θρόμβωση, με επίμονο πρήξιμο, πόνο, αλλαγές στο χρώμα του δέρματος ή έλκη.
• Χρόνια θρομβοεμβολική πνευμονική υπέρταση μετά από πνευμονική εμβολή: σοβαρή διαταραχή της κυκλοφορίας του αίματος στους πνεύμονες.
• Επαναλαμβανόμενες αποβολές και επιπλοκές της εγκυμοσύνης.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Ζήτησε επείγουσα ιατρική αξιολόγηση αν έχεις πόνο ή κράμπα στο ένα πόδι, πρήξιμο, ζεστό δέρμα, κοκκίνισμα ή σκουρόχρωμο δέρμα.
• Ζήτησε άμεση αξιολόγηση για αντίστοιχο πόνο και πρήξιμο σε χέρι.
• Επικοινώνησε με τον γιατρό σου αν έχεις θρομβοφιλία και είσαι έγκυος ή σχεδιάζεις εγκυμοσύνη.
• Συζήτησε την ανάγκη ελέγχου αν έχεις ανεξήγητο θρόμβο, στενό συγγενή με κληρονομική θρομβοφιλία ή 3 ή περισσότερες αποβολές.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για τη θρομβοφιλία