ΜΕ ΜΙΑ ΜΑΤΙΑ
Η νόσος Wilson είναι κληρονομική διαταραχή που προκαλεί συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ, στον εγκέφαλο, στα μάτια και σε άλλα όργανα.
- Μεταδοτική;
- Δεν είναι μεταδοτική Δεν κολλάει· είναι κληρονομική πάθηση.
- Πόσο συχνή
- Είναι σπάνια πάθηση.
- Ποιους αφορά
- Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνότερα στην εφηβεία, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και σε άλλες ηλικίες.
- Ποιος γιατρός
- Ηπατολόγος, Γαστρεντερολόγος
- Ομάδα
- Κληρονομικές παθήσεις · Στομάχι, έντερο και ήπαρ
Τι είναι η νόσος Wilson
Η νόσος Wilson είναι μια σπάνια κληρονομική πάθηση που υπάρχει από τη γέννηση, παρότι τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν αργότερα. Ο οργανισμός σου χρειάζεται μικρή ποσότητα χαλκού από τις τροφές για να λειτουργεί σωστά. Φυσιολογικά, το ήπαρ απομακρύνει τον περιττό χαλκό μέσω της χολής, ενός υγρού που βοηθά στην πέψη. Στη νόσο Wilson αυτή η διαδικασία δεν λειτουργεί σωστά και ο χαλκός συσσωρεύεται στο ήπαρ.
Ο χαλκός μπορεί στη συνέχεια να περάσει στο αίμα και να συγκεντρωθεί στον εγκέφαλο, στα μάτια, στους νεφρούς και σε άλλα όργανα. Σε μεγάλες ποσότητες είναι τοξικός και μπορεί να βλάψει τους ιστούς. Έτσι, η πάθηση μπορεί να εκδηλωθεί με προβλήματα από το ήπαρ, την κίνηση, τη σκέψη ή την ψυχική υγεία. Η θεραπεία είναι ισόβια και στοχεύει στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στον περιορισμό ή την πρόληψη της βλάβης των οργάνων. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή αντιμετώπιση μπορείς να έχεις καλή υγεία.
Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται
Η νόσος Wilson χρειάζεται ισόβια αντιμετώπιση. Με έγκαιρη διάγνωση και σωστή θεραπεία μπορείς να έχεις καλή υγεία. Η αγωγή βοηθά στον έλεγχο των συμπτωμάτων και στη μείωση ή την πρόληψη της βλάβης των οργάνων.
Συμπτώματα νόσου Wilson
Τα συμπτώματα διαφέρουν και μπορεί να αφορούν το ήπαρ, το νευρικό σύστημα, την ψυχική υγεία ή τα μάτια. Δεν εμφανίζονται όλα σε κάθε άτομο.
- Ίκτερος Κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών.
- Κόπωση
- Μειωμένη όρεξη
- Πρήξιμο στην κοιλιά
- Τρέμουλο
- Δυσκολία στην κίνηση Αδεξιότητα ή δυσκολία στο περπάτημα.
- Προβλήματα ομιλίας
- Δυσκολία στη σκέψη Μπορεί να επηρεαστεί η ικανότητα σκέψης.
- Αλλαγές ψυχικής υγείας Κατάθλιψη, άγχος ή εναλλαγές στη διάθεση.
- Δακτύλιος στα μάτια Πρασινοκάστανος δακτύλιος γύρω από το χρωματιστό μέρος του ματιού, που ονομάζεται δακτύλιος Kayser-Fleischer.
- Περιορισμένες κινήσεις ματιών Μπορεί, για παράδειγμα, να δυσκολεύεσαι να κοιτάξεις προς τα πάνω.
Τα συμπτώματα αρχίζουν συχνότερα στην εφηβεία. Στα παιδιά και στους νεαρούς ενήλικες, τα προβλήματα του ήπατος είναι συχνά η πρώτη εκδήλωση. Όταν η διάγνωση γίνεται στην ενήλικη ζωή, μπορεί να προηγούνται νευρολογικά ή ψυχιατρικά προβλήματα.
Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.
Αιτίες νόσου Wilson και παράγοντες κινδύνου
Η νόσος Wilson προκαλείται από μεταλλάξεις, δηλαδή αλλαγές, στο γονίδιο ATP7B. Αυτές εμποδίζουν τη σωστή λειτουργία μιας πρωτεΐνης που βοηθά στη μεταφορά και την απομάκρυνση του χαλκού. Έτσι, ο περιττός χαλκός παραμένει στον οργανισμό και μπορεί να φτάσει σε τοξικά επίπεδα. Η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική υπολειπόμενη: για να εμφανιστεί η πάθηση, υπάρχουν αλλαγές και στα δύο αντίγραφα του γονιδίου. Οι γονείς συνήθως φέρουν από ένα αλλαγμένο αντίγραφο, χωρίς να παρουσιάζουν συμπτώματα.
Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο
- Κληρονόμηση αλλαγμένου αντιγράφου του γονιδίου ATP7B και από τους δύο γονείς.
Πώς γίνεται η διάγνωση
Ο γιατρός σου συνδυάζει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό με την κλινική εξέταση, την εξέταση των ματιών και εργαστηριακούς ελέγχους. Μπορεί επίσης να χρειαστούν βιοψία ήπατος ή απεικονιστικές εξετάσεις.
- Κλινική εξέταση
- Οφθαλμολογική εξέταση
- Εξετάσεις αίματος
- Εξετάσεις ούρων
- Βιοψία ήπατος, δηλαδή λήψη μικρού δείγματος ιστού για εξέταση
- Απεικονιστικές εξετάσεις
Θεραπεία νόσου Wilson
Η θεραπεία χρειάζεται να συνεχίζεται σε όλη τη ζωή. Στόχος της είναι να αντιμετωπίσει την περίσσεια χαλκού, να ελέγξει τα συμπτώματα και να μειώσει ή να αποτρέψει τη βλάβη των οργάνων. Ο γιατρός σου μπορεί να χρησιμοποιήσει χηλικούς παράγοντες και ψευδάργυρο. Η διατροφή αποτελεί επίσης μέρος της αντιμετώπισης και χρειάζεται να τη συζητήσεις μαζί του.
- Χηλικοί παράγοντεςΦάρμακα που βοηθούν στην απομάκρυνση του περιττού χαλκού από τον οργανισμό.
- ΨευδάργυροςΧρησιμοποιείται στη θεραπεία της νόσου Wilson, με καθοδήγηση από τον γιατρό σου.
- Διατροφή χαμηλή σε χαλκόΟ γιατρός σου θα σε καθοδηγήσει για τον περιορισμό τροφών με υψηλή περιεκτικότητα σε χαλκό.
- Μεταμόσχευση ήπατοςΜπορεί να χρειαστεί αν προκληθεί οξεία ηπατική ανεπάρκεια ή κίρρωση με ηπατική ανεπάρκεια.
Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.
Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου
- Συζήτησε με τον γιατρό σου ποιες τροφές με χαλκό χρειάζεται να περιορίσεις.
- Στην αρχή της θεραπείας, ο γιατρός σου μπορεί να συστήσει αποφυγή σοκολάτας, συκωτιού, μανιταριών, ξηρών καρπών και οστρακοειδών.
- Έλεγξε την περιεκτικότητα του πόσιμου νερού σου σε χαλκό.
- Πριν πάρεις πολυβιταμίνη, συζήτησε με τον γιατρό σου ώστε να αποφεύγονται σκευάσματα που περιέχουν χαλκό.
Επιπλοκές νόσου Wilson
- Βλάβη του ήπατος, του εγκεφάλου, των νεφρών και των ματιών.
- Κίρρωση με ηπατική ανεπάρκεια.
- Οξεία ηπατική ανεπάρκεια.
- Απειλητική για τη ζωή βλάβη οργάνων χωρίς θεραπεία.
Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια
Κάλεσε το 166 ή το 112, ή πήγαινε στα επείγοντα (ΤΕΠ), αν τα συμπτώματα είναι ξαφνικά και έντονα ή αν ανησυχείς για τη ζωή κάποιου.
Ποιος γιατρός: Ηπατολόγος, Γαστρεντερολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα
Συχνές ερωτήσεις για τη νόσο Wilson
Μπορεί η νόσος Wilson να υπάρχει από τη γέννηση χωρίς συμπτώματα;
Ναι, η πάθηση υπάρχει από τη γέννηση, αλλά τα συμπτώματα συνήθως εμφανίζονται αργότερα. Η εφηβεία είναι η συχνότερη περίοδος έναρξής τους.
Μπορεί να έχεις νόσο Wilson χωρίς εμφανή προβλήματα στο ήπαρ;
Ναι, σε άτομα που διαγιγνώσκονται σε μεγαλύτερη ηλικία μπορεί να μην υπάρχουν συμπτώματα από το ήπαρ, παρότι μπορεί να υπάρχει πολύ ήπια ηπατική νόσος. Οι πρώτες εκδηλώσεις μπορεί να αφορούν το νευρικό σύστημα ή την ψυχική υγεία.
Ο δακτύλιος στα μάτια εμφανίζεται σε όλους με νόσο Wilson;
Ο χαρακτηριστικός δακτύλιος εμφανίζεται σε πολλά άτομα με τη νόσο, όχι απαραίτητα σε όλα. Σχηματίζεται από εναποθέσεις χαλκού στον κερατοειδή, τη διαφανή μπροστινή επιφάνεια του ματιού.
Η σελίδα είναι απλοποιημένη, δική μας σύνοψη επίσημων ιατρικών κειμένων δημόσιων φορέων υγείας για τη νόσο Wilson και δεν αντικαθιστά τον γιατρό σου. Δεν κάνει διάγνωση: για τα δικά σου συμπτώματα και τη θεραπεία συζήτησε με γιατρό.
Σε επείγον κάλεσε το 166 ή το 112.
Τελευταίος έλεγχος: 10/11/2026