Σύνδρομο Gilbert: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι το σύνδρομο Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert είναι μια συχνή κληρονομική κατάσταση που επηρεάζει τον τρόπο με τον οποίο το ήπαρ (συκώτι) επεξεργάζεται τη χολερυθρίνη. Η χολερυθρίνη είναι μια κιτρινοπορτοκαλί ουσία που παράγεται όταν διασπώνται τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Για να αποβληθεί από τον οργανισμό, πρέπει πρώτα να μετατραπεί στο ήπαρ σε μορφή που διαλύεται στο νερό. Στο σύνδρομο Gilbert αυτή η διαδικασία γίνεται πιο αργά, με αποτέλεσμα να αυξάνεται η μη συζευγμένη χολερυθρίνη, δηλαδή η μορφή που δεν έχει ακόμη υποστεί αυτή τη μετατροπή.

Τα επίπεδα χολερυθρίνης αυξομειώνονται. Μπορεί να εμφανίζεται ήπιος ίκτερος, δηλαδή κιτρίνισμα στο δέρμα και στο λευκό μέρος των ματιών, που έρχεται και φεύγει. Μπορεί επίσης να μην έχεις κανένα σύμπτωμα και να το ανακαλύψεις τυχαία σε εξετάσεις αίματος. Δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά συνήθως δεν χρειάζεται θεραπεία. Η κατάσταση δεν προκαλεί βλάβη στο ήπαρ και δεν επηρεάζει το πόσο θα ζήσεις.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Το σύνδρομο Gilbert δεν προκαλεί βλάβη στο ήπαρ και δεν μειώνει το προσδόκιμο ζωής. Ο ίκτερος μπορεί να εμφανίζεται και να υποχωρεί κατά διαστήματα, ενώ μερικοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα. Παρότι δεν υπάρχει οριστική ίαση, συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία και δεν προκύπτουν σοβαρά προβλήματα υγείας.

Συμπτώματα συνδρόμου Gilbert

Το χαρακτηριστικό σύμπτωμα είναι ο ήπιος ίκτερος που εμφανίζεται κατά διαστήματα. Μπορεί, όμως, να μην έχεις καθόλου συμπτώματα.

• Κιτρίνισμα δέρματος Μπορεί να είναι λιγότερο εμφανές αν έχεις καστανό ή μαύρο δέρμα.
• Κιτρίνισμα ματιών Φαίνεται στο λευκό μέρος των ματιών και μπορεί να διακρίνεται ευκολότερα από το κιτρίνισμα του δέρματος.
• Κοιλιακή ενόχληση Αναφέρεται σε ορισμένα άτομα με το σύνδρομο.
• Κούραση Ορισμένα άτομα αναφέρουν αίσθημα κόπωσης.

Τα επεισόδια είναι γενικά ήπια και μπορεί να εμφανίζονται όταν ο οργανισμός καταπονείται, όπως σε αφυδάτωση, παρατεταμένη νηστεία, ασθένεια, έντονη άσκηση ή έμμηνο ρύση. Ο κνησμός, τα πιο σκούρα ούρα και τα πιο ανοιχτόχρωμα κόπρανα δεν είναι συνήθη συμπτώματα του συνδρόμου και μπορεί να υποδηλώνουν άλλη αιτία του ίκτερου.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες συνδρόμου Gilbert και παράγοντες κινδύνου

Το σύνδρομο Gilbert οφείλεται σε αλλαγές στο γονίδιο UGT1A1, οι οποίες κληρονομούνται από τους γονείς. Το γονίδιο αυτό δίνει οδηγίες για την παραγωγή ενός ενζύμου, δηλαδή μιας πρωτεΐνης που βοηθά το ήπαρ να μετατρέψει τη χολερυθρίνη ώστε να μπορεί να αποβληθεί. Οι γενετικές αλλαγές μειώνουν την παραγωγή ή τη λειτουργία αυτού του ενζύμου. Έτσι, η μη συζευγμένη χολερυθρίνη δεν επεξεργάζεται αρκετά γρήγορα και συσσωρεύεται στο αίμα. Δεν εμφανίζουν αυξημένη χολερυθρίνη όλοι όσοι έχουν αυτές τις γενετικές αλλαγές.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Κληρονομικές αλλαγές στο γονίδιο UGT1A1.
• Ανδρικό φύλο: το σύνδρομο είναι συχνότερο στους άνδρες.
• Διαβήτης τύπου 1: το σύνδρομο είναι συχνότερο σε αυτή την ομάδα.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να γίνει με εξετάσεις αίματος, στις οποίες ελέγχονται η χολερυθρίνη και η λειτουργία του ήπατος. Μερικές φορές χρειάζεται γενετικός έλεγχος για επιβεβαίωση. Αν δεν έχεις συμπτώματα, το σύνδρομο μπορεί να εντοπιστεί σε εξετάσεις που γίνονται για άλλο λόγο.

• Μέτρηση χολερυθρίνης στο αίμα, με έλεγχο της μη συζευγμένης μορφής.
• Αιματολογικός έλεγχος της λειτουργίας του ήπατος.
• Γενετικός έλεγχος, όταν χρειάζεται επιβεβαίωση.

Θεραπεία συνδρόμου Gilbert

Το σύνδρομο Gilbert συνήθως δεν χρειάζεται ιατρική θεραπεία, επειδή δεν προκαλεί βλάβη στο ήπαρ ούτε συνήθως σοβαρά προβλήματα υγείας. Δεν υπάρχει προς το παρόν οριστική ίαση. Η φροντίδα εστιάζει στην αναγνώριση όσων πυροδοτούν τον ίκτερο. Πριν πάρεις οποιοδήποτε νέο φάρμακο, συζήτησε με τον γιατρό ή τον φαρμακοποιό σου, καθώς ορισμένα φάρμακα μπορεί να απαιτούν στενότερη παρακολούθηση.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Κράτησε σημειώσεις για τα επεισόδια ίκτερου και όσα φαίνεται να τα πυροδοτούν.
• Προσπάθησε να αποφεύγεις την υπερβολική άσκηση και την έλλειψη ύπνου, αν προκαλούν επεισόδια.
• Απόφυγε την ανεπαρκή πρόσληψη υγρών.
• Προσπάθησε να αποφεύγεις το αλκοόλ, αν παρατηρείς ότι πυροδοτεί τον ίκτερο.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Μπορείς να προσπαθήσεις να περιορίσεις τα επεισόδια ίκτερου αναγνωρίζοντας και αποφεύγοντας τους προσωπικούς σου εκλυτικούς παράγοντες.

• Κατέγραφε πότε εμφανίζεται ο ίκτερος.
• Απόφευγε όσα διαπιστώνεις ότι τον πυροδοτούν, όπως υπερβολική άσκηση, λίγος ύπνος, αλκοόλ ή ανεπαρκή υγρά.

Επιπλοκές συνδρόμου Gilbert

• Ελαφρώς αυξημένος κίνδυνος χολολίθων, δηλαδή πετρών στη χολή.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Ζήτησε άμεσα ιατρική εκτίμηση αν νομίζεις ότι έχεις ίκτερο και δεν έχεις διαγνωστεί με σύνδρομο Gilbert.
• Αν έχεις διάγνωση συνδρόμου Gilbert, ζήτησε άμεσα ιατρική εκτίμηση όταν ο ίκτερος είναι εντονότερος από το συνηθισμένο ή δεν υποχωρεί μέσα σε λίγες ημέρες.

Ποιος γιατρός: Γαστρεντερολόγος, Ηπατολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για το σύνδρομο Gilbert