Μοντέλο που δημιούργησαν ερευνητές του Πανεπιστημίου VIB-KU Leuven στο Βέλγιο εξετάζει τη δυναμική γενετικών μεταλλάξεων που σχετίζονται με την πρώιμη εμφάνιση της οικογενούς μορφής Αλτσχάιμερ. Η μελέτη προσφέρει σημαντικά στοιχεία για την πρόβλεψη των συμπτωμάτων, ενώ το εργαλείο θα μπορούσε να συμβάλει σε ακριβέστερες διαγνώσεις και θεραπείες προσαρμοσμένες στους ασθενείς.
Σύμφωνα με τα ευρήματα, ο περιορισμός των επιβλαβών μορφών των πεπτιδίων Aβ στον εγκέφαλο ενδέχεται να καθυστερήσει την εκδήλωση της νόσου, ενισχύοντας τις προοπτικές πρόληψης και θεραπείας. Οι ερευνητές προσδοκούν ότι τα δεδομένα θα βοηθήσουν στην ανάπτυξη εξατομικευμένων στρατηγικών για τους ασθενείς.
Νέα επιστημονικά δεδομένα δίνουν ελπίδα σε όσους έχουν την οικογενή μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ. Ερευνητική ομάδα από το Βέλγιο διαπίστωσε ότι ορισμένες γενετικές μεταλλάξεις λειτουργούν σαν «ρολόι», προβλέποντας με ακρίβεια σε ποια ηλικία αναμένονται τα πρώτα συμπτώματα.
Σπάνια και ιδιαίτερα επιθετική, η οικογενής μορφή της νόσου Αλτσχάιμερ εκδηλώνεται συνήθως σε μικρότερη ηλικία. Η εμφάνισή της συνδέεται με μεταλλάξεις στα γονίδια APP, PSEN1 και PSEN2. Ωστόσο, μέχρι τώρα παρέμενε ασαφές με ποιον τρόπο οι συγκεκριμένες μεταλλάξεις επηρεάζουν την εμφάνιση της νόσου και τον χρόνο έναρξής της.
Με επικεφαλής την καθηγήτρια Λουτσία Τσάβεζ Γκουτιέρες, η ομάδα του Πανεπιστημίου VIB-KU Leuven σχεδίασε μέθοδο για την αξιολόγηση της «δυναμικής» κάθε μετάλλαξης, δηλαδή της πιθανότητας να οδηγήσει στη νόσο και του χρόνου που μπορεί να χρειαστεί. Το εργαλείο προσφέρει ακριβέστερες προβλέψεις και ενδέχεται να αλλάξει τον τρόπο με τον οποίο οι γιατροί σχεδιάζουν την πρόληψη και τη θεραπεία.
Ηλικία εμφάνισης και γονιδιακές επιδράσεις
Η έρευνα έδειξε πως κάθε γονίδιο συνδέεται με διαφορετικό «χρονοδιάγραμμα» για την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Ακόμη, όσο μεγαλύτερα και περισσότερο συσσωρευμένα είναι τα πεπτίδια Aβ στον εγκέφαλο — βασικός δείκτης της νόσου — τόσο νωρίτερα εμφανίζεται η ασθένεια. Ακόμη και μικρή αλλαγή στο μέγεθός τους θα μπορούσε να μεταθέσει την έναρξη έως και κατά πέντε χρόνια.
Το εύρημα υποστηρίζει την άποψη ότι η στόχευση των πιο επιβλαβών μορφών Aβ στον εγκέφαλο μπορεί να ενισχύσει την αποτελεσματικότητα των θεραπειών. Το πιθανό όφελος αφορά τόσο την επιβράδυνση της νόσου όσο και την πρόληψή της.
Εξελίξεις στη διάγνωση και τη θεραπεία του Αλτσχάιμερ
Παράλληλα, οι επιστήμονες κατασκεύασαν μοντέλο που προβλέπει την ηλικία εμφάνισης της νόσου και μπορεί να διευκολύνει τους γιατρούς να προσαρμόζουν καλύτερα τις διαγνωστικές και θεραπευτικές στρατηγικές. Εξετάζουν επίσης την επίδραση άλλων παραγόντων στην πορεία της ασθένειας, όπως το περιβάλλον και τα τροποποιητικά γονίδια.
Η ερευνητική ομάδα επισημαίνει ότι επιδιώκει να αξιοποιήσει τα στοιχεία αυτά για την ανάπτυξη νέων θεραπειών, σχεδιασμένων με βάση τις ξεχωριστές ανάγκες του κάθε ασθενούς.
«Τα δεδομένα μας προβλέπουν ότι μια μετατόπιση κατά 12% στο προφίλ των Aβ πεπτιδίων θα μπορούσε να καθυστερήσει την ηλικία έναρξης της οικογενειακής νόσου Αλτσχάιμερ έως και πέντε χρόνια. Αυτό αναδεικνύει τις δυνατότητες των θεραπειών που στοχεύουν στη γ-σεκρετάση στον εγκέφαλο για τη δημιουργία μικρότερων σε μέγεθος μορφών Aβ και με τη σειρά τους καθυστερούν ή προλαμβάνουν την έναρξη της νόσου» εξηγεί η καθηγήτρια και κύρια συγγραφέας της μελέτης.
«Όταν συγκεντρώσουμε όλα τα δεδομένα μας, θα έχουμε μια πολύ πιο ξεκάθαρη εικόνα για το πώς κάθε ένα από τα αιτιολογικά γονίδια συμβάλλει στην ανάπτυξη της οικογενούς νόσου Αλτσχάιμερ – μπορούμε να μετρήσουμε την ακριβή συμβολή κάθε γονιδίου και ακόμη και να προβλέψουμε πότε θα εμφανιστούν τα πρώτα συμπτώματα», προσθέτει.
Η μελέτη δημοσιεύτηκε στο περιοδικό Molecular Neurodegeneration. Τα αποτελέσματά της ενδέχεται να διευκολύνουν την έγκαιρη διάγνωση από τους γιατρούς και την προσαρμογή της θεραπείας.
Βασικά ευρήματα της έρευνας
- Έρευνα του Πανεπιστημίου VIB-KU Leuven εντόπισε γενετικές μεταλλάξεις που σχετίζονται με την πρώιμη εμφάνιση της οικογενούς μορφής Αλτσχάιμερ.
- Το μοντέλο των ερευνητών εξετάζει τη δυναμική των μεταλλάξεων και μπορεί να υποστηρίξει ακριβέστερες διαγνώσεις και εξατομικευμένες θεραπείες.
- Ο περιορισμός των επιβλαβών μορφών πεπτιδίων Aβ στον εγκέφαλο ενδέχεται να καθυστερήσει την εκδήλωση της νόσου έως και πέντε χρόνια.
- Τα γονίδια συνδέονται με διαφορετικούς χρόνους εμφάνισης των συμπτωμάτων, ανοίγοντας νέες προοπτικές για την πρόληψη και τη θεραπεία.
- Τα αποτελέσματα θα μπορούσαν να συμβάλουν στην έγκαιρη διάγνωση και σε θεραπευτικές στρατηγικές προσαρμοσμένες στους ασθενείς.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/health/to-altschaimer-apeilei-toys-neoys-proeidopoiitika-simadia-kai-aspides-prostasias/5933
