ALS: συμπτώματα και αντιμετώπιση

Τι είναι η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, γνωστή ως ALS, προσβάλλει τους κινητικούς νευρώνες, δηλαδή τα νευρικά κύτταρα του εγκεφάλου και του νωτιαίου μυελού που δίνουν εντολές στους μυς. Πρόκειται για τους μυς που χρησιμοποιείς για κινήσεις όπως το περπάτημα ή η κίνηση των χεριών. Καθώς αυτά τα κύτταρα καταστρέφονται, οι εντολές δεν φτάνουν πλέον σωστά στους μυς. Έτσι, οι μύες εξασθενούν, μπορεί να εμφανίζουν τινάγματα και σταδιακά χάνουν τον όγκο τους.

Η νόσος εξελίσσεται με τον χρόνο. Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι ήπια και να αρχίσουν σε ένα χέρι, ένα πόδι ή στους μυς της ομιλίας και της κατάποσης. Αργότερα, η αδυναμία εξαπλώνεται και μπορεί να επηρεάσει την αναπνοή και την αυτονομία σου. Δεν υπάρχει σήμερα θεραπεία που να αναστρέφει τη βλάβη, αλλά η φροντίδα από ομάδα επαγγελματιών υγείας μπορεί να ανακουφίσει τα συμπτώματα και να σε βοηθήσει να παραμείνεις ενεργός και ανεξάρτητος για όσο γίνεται περισσότερο.

Μορφές και τύποι

• Σποραδική ALSΕίναι η συχνότερη μορφή και εμφανίζεται χωρίς εμφανές οικογενειακό ιστορικό. Η αιτία της παραμένει σε μεγάλο βαθμό άγνωστη.
• Οικογενής ALSΣυνδέεται με κληρονομούμενες αλλαγές σε γονίδια. Ο τρόπος κληρονόμησης διαφέρει ανάλογα με το γονίδιο.
• Νεανική ALSΣπάνια μορφή στην οποία τα συμπτώματα αρχίζουν στην παιδική ή την εφηβική ηλικία, σε άτομα με οικογενή ALS.
• ALS με μετωποκροταφική άνοιαΗ ALS συνυπάρχει με μια προοδευτική διαταραχή του εγκεφάλου που επηρεάζει την προσωπικότητα, τη συμπεριφορά και τη γλώσσα.
• Σύμπλεγμα ALS–παρκινσονισμού–άνοιαςΣπάνια μορφή που συνδυάζει ALS, προοδευτική έκπτωση των νοητικών λειτουργιών και κινητικές διαταραχές, όπως βραδύτητα, δυσκαμψία και τρέμουλο.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η ALS είναι προοδευτική και περιορίζει το προσδόκιμο ζωής, αλλά η πορεία της διαφέρει πολύ από άτομο σε άτομο. Με τον χρόνο μπορεί να χρειάζεται όλο και περισσότερη βοήθεια στην προσωπική φροντίδα, στην επικοινωνία, στη σίτιση και στην αναπνοή. Η αναπνευστική ανεπάρκεια είναι η συχνότερη αιτία θανάτου. Ορισμένοι άνθρωποι ζουν 10 χρόνια ή περισσότερο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Συμπτώματα αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να είναι τόσο ήπια ώστε να περάσουν απαρατήρητα. Η παρουσία τους δεν σημαίνει ότι έχεις ALS και χρειάζεται αξιολόγηση από γιατρό.

• Μυϊκή αδυναμία Μπορεί να αφορά τον αυχένα, τα χέρια ή τα πόδια και να δυσκολεύει το κράτημα αντικειμένων.
• Μυϊκά τινάγματα Ακούσιες μικρές κινήσεις των μυών.
• Κράμπες Επώδυνο σφίξιμο των μυών.
• Μυϊκή δυσκαμψία Οι μύες μπορεί να είναι δύσκαμπτοι.
• Δυσκολία στην κίνηση Μπορεί να δυσκολεύεσαι στο περπάτημα, στο τρέξιμο, στη γραφή ή στο ανέβασμα σκάλας.
• Ασαφής ομιλία Δυσκολία στην καθαρή άρθρωση των λέξεων, που ονομάζεται δυσαρθρία.
• Δυσκολία στην κατάποση Μπορεί να δυσκολεύεσαι στη μάσηση ή στην κατάποση τροφής.
• Μυϊκή ατροφία Απώλεια μυϊκού όγκου, με τα χέρια και τα πόδια να φαίνονται πιο λεπτά.
• Δυσκολία στην αναπνοή Εμφανίζεται καθώς εξασθενούν οι μύες που βοηθούν την αναπνοή.
• Σιελόρροια Το σάλιο μπορεί να τρέχει από το στόμα.
• Αλλαγές στη συμπεριφορά Σε ορισμένα άτομα επηρεάζονται η προσωπικότητα, η σκέψη ή η γλώσσα.

Η αδυναμία εξαπλώνεται σταδιακά σε άλλα μέρη του σώματος. Δεν εμφανίζουν όλοι τα ίδια συμπτώματα και ο ρυθμός επιδείνωσης διαφέρει σημαντικά από άτομο σε άτομο.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης και παράγοντες κινδύνου

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η ακριβής αιτία της ALS δεν είναι γνωστή. Η σποραδική μορφή πιθανόν σχετίζεται με συνδυασμό γενετικών και περιβαλλοντικών παραγόντων, χωρίς να έχει αποσαφηνιστεί πλήρως ο ρόλος τους. Στην οικογενή ALS έχουν εντοπιστεί αλλαγές σε διάφορα γονίδια, όπως τα C9orf72, SOD1, TARDBP και FUS. Αυτά συμμετέχουν στη λειτουργία των κινητικών νευρώνων. Ωστόσο, δεν είναι πάντα σαφές πώς οι αλλαγές τους οδηγούν στην καταστροφή των κυττάρων.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Ηλικία: τα συμπτώματα αρχίζουν συχνότερα μεταξύ 55 και 75 ετών.
• Ανδρικό φύλο.
• Οικογενειακό ιστορικό ALS.
• Ορισμένες γενετικές αλλαγές που αυξάνουν την πιθανότητα εμφάνισης ALS.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Δεν υπάρχει μία εξέταση που από μόνη της να διαγιγνώσκει την ALS. Ο γιατρός εξετάζει το ιστορικό σου και πραγματοποιεί κλινική και νευρολογική εξέταση. Μπορεί να σε παραπέμψει σε νευρολόγο και να ζητήσει εξετάσεις για τη λειτουργία των μυών και των νεύρων, αλλά και για να αποκλειστούν άλλες παθήσεις. Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη στα αρχικά στάδια.

• Κλινική και νευρολογική εξέταση.
• Ηλεκτρομυογράφημα, για τον έλεγχο της λειτουργίας των μυών.
• Μελέτες νευρικής αγωγιμότητας, για τον έλεγχο της λειτουργίας των νεύρων.
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου και νωτιαίου μυελού.
• Οσφυονωτιαία παρακέντηση.
• Εξετάσεις αίματος και ούρων.
• Γενετικός έλεγχος, αν κριθεί κατάλληλος μετά από συζήτηση με την ομάδα φροντίδας σου.

Θεραπεία αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

Δεν υπάρχει θεραπεία που να αναστρέφει τη βλάβη της ALS. Ορισμένα φάρμακα μπορεί να επιβραδύνουν την απώλεια λειτουργιών, να ανακουφίσουν συμπτώματα και μερικές φορές να παρατείνουν τη ζωή. Η αντιμετώπιση βασίζεται σε ομάδα επαγγελματιών υγείας και προσαρμόζεται στις ανάγκες σου. Στόχος είναι να υποστηρίζονται η κίνηση, η επικοινωνία, η διατροφή και η αναπνοή, διατηρώντας όσο γίνεται την αυτονομία σου.

• Φαρμακευτική αντιμετώπισηΜπορεί να βοηθήσει στην επιβράδυνση της απώλειας λειτουργιών και στην ανακούφιση των συμπτωμάτων.
• Φυσικοθεραπεία και εργοθεραπείαΒοηθούν να παραμείνεις ενεργός και ανεξάρτητος για όσο γίνεται περισσότερο.
• Λογοθεραπεία και επικοινωνίαΗ λογοθεραπεία και ειδικές συσκευές μπορούν να υποστηρίξουν την επικοινωνία σου.
• Υποστήριξη σίτισηςΑν δεν μπορείς να τρως με ασφάλεια, μπορεί να χρειαστεί σωλήνας σίτισης.
• Αναπνευστική υποστήριξηΜπορεί να περιλαμβάνει μάσκα κατά τον ύπνο και, αργότερα, μηχάνημα υποστήριξης της αναπνοής.
• Ψυχολογική υποστήριξηΗ συμβουλευτική ψυχικής υγείας και οι ομάδες υποστήριξης μπορούν να βοηθήσουν εσένα και την οικογένειά σου να αντιμετωπίσετε τις επιπτώσεις της νόσου.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος πρόληψης της ALS. Αν υπάρχει ALS στην οικογένειά σου, συζήτησε με τον γιατρό σου αν είναι κατάλληλη για σένα η γενετική συμβουλευτική και ο γενετικός έλεγχος.

Επιπλοκές αμυοτροφικής πλευρικής σκλήρυνσης

• Απώλεια της ικανότητας βάδισης και κίνησης, έως παράλυση.
• Υποθρεψία λόγω δυσκολίας στην κατάποση και αυξημένων ενεργειακών αναγκών.
• Απώλεια της δυνατότητας ανεξάρτητης ομιλίας και σίτισης.
• Αναπνευστική ανεπάρκεια, όταν οι μύες δεν μπορούν πλέον να υποστηρίξουν επαρκώς την αναπνοή.
• Μετωποκροταφική άνοια σε ορισμένα άτομα.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Αν δυσκολεύεσαι να κρατήσεις ή να πιάσεις αντικείμενα.
• Αν έχεις αδυναμία στα πόδια ή στα πέλματα.
• Αν τα μυϊκά τινάγματα ή οι κράμπες επανέρχονται, διαρκούν πολύ ή δεν υποχωρούν.

Ποιος γιατρός: Νευρολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση