Μια νέα προσέγγιση στον γενετικό έλεγχο παιδιών με ανοσολογικές παθήσεις θα μπορούσε να μειώσει τον χρόνο αναμονής για διάγνωση από 12 μήνες σε μόλις δύο εβδομάδες, σύμφωνα με έρευνα του Πανεπιστημίου του Κουίνσλαντ.
Μελέτη που πραγματοποιήθηκε σε συνεργασία με το Children’s Health Queensland έδειξε ότι μια νέα διαδικασία γενετικού ελέγχου μπορεί να επιταχύνει τη διάγνωση και τη θεραπεία, ακόμη και να σώσει ζωές. Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Immunology.
Έλεγχος δεδομένων εννέα ετών από 322 παιδιά
Η δρ Tatiane Yanes, από το Frazer Institute του Πανεπιστημίου του Κουίνσλαντ, ανέφερε ότι οι ερευνητές εξέτασαν δεδομένα εννέα ετών από γενετικούς ελέγχους 322 παιδιών, τα οποία εξετάστηκαν μέσω της παιδιατρικής υπηρεσίας ανοσολογίας του Κουίνσλαντ. Στόχος ήταν να αξιολογήσουν πώς ένα νέο μοντέλο φροντίδας θα μπορούσε να αυξήσει την πρόσβαση στον έλεγχο.
«Ο γονιδιωματικός έλεγχος είναι σημαντικός για τα παιδιά με ανοσολογικές παθήσεις, αλλά διαπιστώσαμε ότι στο 30% των περιπτώσεων τα παιδιά υποβλήθηκαν χωρίς λόγο σε επαναλαμβανόμενες αιματολογικές εξετάσεις», δήλωσε η Yanes.
«Είχαμε επίσης περιπτώσεις όπου οι οικογένειες περίμεναν πολύ καιρό τα αποτελέσματα από δείγματα αίματος που είχαν σταλεί στο εξωτερικό για εξέταση ή παραπέμπονταν σε πολλούς ειδικούς. Αυτό μπορεί να είναι εξαιρετικά αγχωτικό όταν το παιδί τους αντιμετωπίζει μια ασθένεια.
»Με το νέο μοντέλο, εισαγάγαμε εξετάσεις παθολογίας που γίνονται εντός της δομής και απλοποιήσαμε την πρόσβαση σε ειδικούς. Έτσι, τα παιδιά διαγιγνώσκονται νωρίτερα και λαμβάνουν αμέσως θεραπεία».
Πάνω από 500 σπάνιες ανοσολογικές παθήσεις
Οι γενετικές ανοσολογικές παθήσεις είναι σπάνιες, ωστόσο υπάρχουν περισσότερες από 500. Μπορεί να είναι απειλητικές για τη ζωή και να κάνουν τα παιδιά πιο ευάλωτα σε λοιμώξεις, αλλεργίες, φλεγμονές, αυτοάνοσα νοσήματα και καρκίνο.
Ανάλογα με την πάθηση, οι θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων, εγχύσεις αντισωμάτων στο αίμα ή πρόληψη των λοιμώξεων.
«Περιγράφουμε τον γενετικό έλεγχο ως την εξέταση που απαντά στο “γιατί”», είπε η Yanes. «Τα παιδιά νοσηλεύονται για απειλητικές για τη ζωή παθήσεις, ασυνήθιστες λοιμώξεις ή αυτοάνοσα νοσήματα, χωρίς να γνωρίζουμε την αιτία. Σε αυτό το σημείο έρχεται ο γενετικός έλεγχος.
»Όταν γνωρίζουμε το “γιατί”, μπορούμε να διαχειριστούμε καλύτερα την πάθηση. Με το νέο μοντέλο γενετικού ελέγχου, μετά τη διάγνωση το σχέδιο θεραπείας άλλαξε στο 90% των περιπτώσεων, ένα σημαντικό αποτέλεσμα».
Έγκαιρη θεραπεία και λιγότερες παραπομπές
Ο ανοσολόγος δρ Peter McNaughton, από το Queensland Children’s Hospital, δήλωσε ότι το νέο μοντέλο έχει κάνει μεγάλη διαφορά για τους ασθενείς.
«Η ταχύτερη λήψη αποτελεσμάτων και η διάγνωση σημαίνουν ότι μπορούμε να ξεκινήσουμε νωρίς στοχευμένες θεραπείες. Αυτό οδηγεί σε λιγότερα προβλήματα με την πάροδο του χρόνου και μικρότερη βλάβη στα όργανα, ενώ αυξάνει τις πιθανότητες τα παιδιά να έχουν μια πιο φυσιολογική ζωή και να πηγαίνουν στο σχολείο, αντί να μπαινοβγαίνουν στο νοσοκομείο», δήλωσε ο McNaughton.
«Πραγματοποιούμε τακτικά διεπιστημονικές συναντήσεις, στις οποίες όλοι οι ειδικοί που συμμετέχουν μοιράζονται τις γνώσεις τους για τα περιστατικά των ασθενών. Έτσι, όλοι βελτιώνουν τις δεξιότητές τους και περιορίζεται η ανάγκη παραπομπής των ασθενών σε πολλούς διαφορετικούς ειδικούς.
»Αυτό το νέο μοντέλο φροντίδας είναι πραγματικά αποτέλεσμα ομαδικής προσπάθειας και κάνει μεγάλη διαφορά στη ζωή των ασθενών».
Η μελέτη των Emily DeBortoli και συνεργατών, με τίτλο «Evaluating Genomic Testing in Pediatric Inborn Errors of Immunity: An Optimal Model of Care», δημοσιεύθηκε στο Journal of Clinical Immunology το 2026. DOI: 10.1007/s10875-026-02057-3.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/paidi-goneis/genetikos-elegchos-nea-proseggisi-meionei-tin-anamoni-gia-diagnosi-se-paidia/24581
