Lp(a): Η κληρονομική καρδιαγγειακή απειλή που μπορεί να μείνει αδιάγνωστη για χρόνια

Η λιποπρωτεΐνη(a), γνωστή ως Lp(a), είναι ένας κληρονομικός παράγοντας κινδύνου που μπορεί να αυξήσει σημαντικά την πιθανότητα καρδιαγγειακής νόσου, χωρίς να προκαλεί συμπτώματα και χωρίς να ανιχνεύεται στις συνηθισμένες εξετάσεις χοληστερόλης. Η ιστορία της 31χρονης τότε Anisa Kelley, η οποία έμαθε στα 34 της ότι έξι αρτηρίες που τροφοδοτούν την καρδιά της ήταν σοβαρά στενωμένες ή φραγμένες, αναδεικνύει πόσο εύκολα μπορεί να παραμείνει κρυφός αυτός ο κίνδυνος.

Όταν η Anisa ένιωσε για πρώτη φορά πόνο στο στήθος που επεκτεινόταν στους ώμους και στον λαιμό, δεν έδωσε ιδιαίτερη σημασία. Ήταν μόλις 31 ετών, γυμναζόταν τακτικά και, ως αεροσυνοδός, έκανε συχνά 20.000 βήματα την ημέρα.

Ο πόνος, όμως, επέστρεφε, κάποιες φορές αρκετές φορές μέσα στην ίδια ημέρα, και άρχισε να φοβάται ότι κάτι σοβαρό συνέβαινε.

«Ξεκίνησε ως ένα σφίξιμο στο στήθος, που αντανακλούσε στον ώμο μου, ανέβαινε στον λαιμό και έφτανε μέχρι το σαγόνι», θυμάται η Anisa, σήμερα 37 ετών.

«Έπιανα τον εαυτό μου να περιστρέφει συνεχώς τον αριστερό ώμο και να τεντώνει τον λαιμό. Ένιωθα ότι ήταν σφιγμένος για κάποιο λόγο, αλλά δεν μπορούσα να ανακουφιστώ. Όταν ο πόνος ήταν πιο έντονος, δεν έβλεπα καθαρά. Με έπιανε ζέστη και ζαλάδα και ένιωθα σαν να συρρικνώνονταν τα ρούχα μου πάνω μου. Θυμάμαι να σκέφτομαι ότι είμαι πολύ νέα για κάτι τέτοιο».

Ακολούθησαν τρία χρόνια επισκέψεων σε γιατρούς και τμήματα επειγόντων, χωρίς να λαμβάνονται σοβαρά υπόψη οι ανησυχίες της. Καθώς ο πόνος χειροτέρευε, όμως, η Anisa είχε πειστεί ότι κάτι δεν πήγαινε καλά.

Στα 34 της έλαβε μια συντριπτική διάγνωση: έξι από τις αρτηρίες που τροφοδοτούν την καρδιά της ήταν σοβαρά στενωμένες ή φραγμένες, με τις τρεις να έχουν κλείσει εντελώς. Έπασχε από σοβαρή στηθάγχη, δηλαδή βασανιστικό πόνο στο στήθος που προκαλείται από την περιορισμένη ροή αίματος προς την καρδιά.

Οι εξετάσεις έδειξαν επίσης ότι πιθανότατα είχε υποστεί πρόσφατα έμφραγμα χωρίς να το αντιληφθεί. Υποβλήθηκε σε επέμβαση για την τοποθέτηση πέντε στεντ, μικρών μεταλλικών πλεγμάτων που τοποθετούνται στις φραγμένες αρτηρίες για να αποκατασταθεί η ροή του αίματος.

Πιθανή αιτία ήταν ένας παράγοντας που ούτε η ίδια ούτε οι γιατροί της είχαν εξετάσει: η Lp(a), ένα σωματίδιο που μεταφέρει χοληστερόλη στο αίμα και μπορεί να συμβάλει στη συσσώρευση λιπωδών αποθέσεων στις αρτηρίες, αυξάνοντας τον κίνδυνο εμφράγματος και εγκεφαλικού. Εκατομμύρια άνθρωποι έχουν αυξημένα επίπεδα χωρίς να το γνωρίζουν, ενώ σε υψηλές τιμές ο κίνδυνος καρδιαγγειακής νόσου μπορεί να διπλασιαστεί.

Περίπου ένας στους πέντε ανθρώπους έχει αυξημένα επίπεδα Lp(a). Η κατάσταση δεν προκαλεί συμπτώματα, δεν εντοπίζεται στις τυπικές εξετάσεις χοληστερόλης και μπορεί να αφορά ακόμη και ανθρώπους που είναι κατά τα άλλα υγιείς και δραστήριοι.

Κορυφαίοι ειδικοί στην καρδιολογία ζητούν πλέον να γίνεται σε όλους τους ενήλικες μια απλή εξέταση αίματος για τη μέτρηση της Lp(a), ενδεχομένως από την ηλικία των 18 ετών. Αν και δεν υπάρχει εγκεκριμένη θεραπεία που να έχει αποδειχθεί ότι προλαμβάνει τα εμφράγματα μειώνοντας την Lp(a), οι γιατροί λένε ότι η έγκαιρη διάγνωση μπορεί να αποδειχθεί σωτήρια, καθώς δίνει την ευκαιρία να αντιμετωπιστούν άλλοι παράγοντες κινδύνου προτού προκληθεί σοβαρή βλάβη.

Τρία χρόνια μέχρι να εντοπιστεί το πρόβλημα

Η αναζήτηση της αιτίας του πόνου στο στήθος ήταν για την Anisa μια μακρά και απογοητευτική διαδικασία. Παρότι ζητούσε επανειλημμένα ιατρική βοήθεια, της έλεγαν ότι οι εξετάσεις δεν έδειχναν σοβαρό πρόβλημα στην καρδιά. Η χοληστερόλη της ήταν φυσιολογική, ενώ η υψηλή αρτηριακή πίεση αποδόθηκε αρχικά στο «σύνδρομο της λευκής μπλούζας», δηλαδή στην αύξηση της πίεσης λόγω νευρικότητας κατά την ιατρική εξέταση. Ακόμη και όταν παραπέμφθηκε σε καρδιολόγο το 2021, μια σειρά εξετάσεων δεν αποκάλυψε την αιτία.

Της χορηγήθηκε φάρμακο για τη μείωση της αρτηριακής πίεσης και αρχικά ο πόνος στο στήθος φάνηκε να υποχωρεί.

Έναν χρόνο αργότερα, όμως, οι κρίσεις επέστρεψαν με μεγαλύτερη ένταση. Η Anisa ένιωθε οξύ πόνο αρκετές φορές την ημέρα και δυσκολευόταν να περπατήσει πάνω από περίπου 18 μέτρα.

«Δυσκολευόμουν και στη δουλειά και η ζωή μου, όπως την ήξερα, κατέρρεε γρήγορα», λέει. «Ένα βράδυ ξύπνησα από τον πόνο. Αυτό ήταν το σημείο καμπής. Ως εδώ. Ήταν ξεκάθαρο ότι η καρδιά μου δυσκολευόταν ακόμη και όταν ξεκουραζόμουν».

Η Anisa, από την Ατλάντα της Τζόρτζια στις ΗΠΑ, ετοίμασε μια τσάντα και πήγε στα επείγοντα, περιμένοντας ότι θα χρειαζόταν να νοσηλευτεί για αρκετές ημέρες. Για άλλη μια φορά, όμως, οι γιατροί δεν εντόπισαν κάτι και την έστειλαν σπίτι. «Κανείς δεν με άκουγε πραγματικά. Ήξερα ότι κάτι δεν πήγαινε καλά. Είχα ένα προαίσθημα ότι ήταν η καρδιά μου».

Δύο ημέρες αργότερα, ένας καρδιολόγος που κάλυπτε τον συνήθη γιατρό της εξέτασε την περίπτωσή της και ζήτησε περαιτέρω διερεύνηση. Μέσα σε δύο εβδομάδες υποβλήθηκε σε αγγειογραφία: εγχύεται σκιαγραφικό στις αρτηρίες, ώστε να φανούν τυχόν στενώσεις ή αποφράξεις. Αρχικά οι γιατροί ήθελαν να ελέγξουν αν ο πόνος οφειλόταν σε σπασμούς των αρτηριών.

Σχεδόν αμέσως μετά την έγχυση του σκιαγραφικού, η ατμόσφαιρα στο δωμάτιο άλλαξε. «Η συζήτηση γινόταν όλο και πιο χαμηλόφωνη. Οι φοιτητές άρχισαν να δείχνουν τις οθόνες και ξαφνικά επικράτησε σιωπή», λέει.

Η εξέταση αποκάλυψε την έκταση της νόσου στις στεφανιαίες αρτηρίες της. Μεταγενέστερες αιματολογικές εξετάσεις έφεραν στο φως ένα ακόμη σημαντικό στοιχείο: τα επίπεδα Lp(a) ήταν επικίνδυνα αυξημένα, στα 150, πολύ πάνω από το όριο των 125, από το οποίο οι γιατροί θεωρούν ότι αυξάνεται ο κίνδυνος καρδιακής νόσου.

Έτσι, κάποιος μπορεί να είναι νέος, σε καλή φυσική κατάσταση και να φαίνεται υγιής, αλλά να έχει από τη γέννησή του αυξημένο κίνδυνο καρδιακής νόσου. Επειδή η Lp(a) δεν περιλαμβάνεται στις συνήθεις εξετάσεις χοληστερόλης, ο κίνδυνος μπορεί να παραμείνει αθέατος για δεκαετίες.

Ένας κληρονομικός παράγοντας κινδύνου

Όλο και περισσότερες έρευνες δείχνουν ότι η αυξημένη Lp(a) αποτελεί σημαντικό, αλλά συχνά παραγνωρισμένο, παράγοντα κινδύνου για έμφραγμα και εγκεφαλικό.

Φέτος, ανάλυση μελετών στις οποίες συμμετείχαν 20.000 ενήλικες έδειξε ότι όσοι είχαν επίπεδα πάνω από 175 είχαν κατά δύο τρίτα μεγαλύτερη πιθανότητα να υποστούν εγκεφαλικό και 50% υψηλότερο κίνδυνο να πεθάνουν από καρδιακή νόσο μέσα σε τέσσερα χρόνια.

Σε αντίθεση με άλλους παράγοντες καρδιαγγειακού κινδύνου, όπως η υψηλή πίεση ή η αυξημένη «κακή» χοληστερόλη, τα επίπεδα της Lp(a) καθορίζονται σε μεγάλο βαθμό από τα γονίδια και όχι από τον τρόπο ζωής.

Επειδή συνήθως παραμένουν σχετικά σταθερά σε όλη τη διάρκεια της ζωής, οι λιπώδεις αποθέσεις μπορούν να συσσωρεύονται αθόρυβα στις αρτηρίες για δεκαετίες, οδηγώντας μερικές φορές σε έμφραγμα ή εγκεφαλικό σε ασυνήθιστα νεαρή ηλικία.

Παρά τη σημασία της, ελάχιστοι γνωρίζουν την τιμή της Lp(a) τους. Εκτιμάται ότι στη Βρετανία έχουν εξεταστεί μόλις περίπου το 2% των ανθρώπων. Οι ειδικοί υποστηρίζουν ότι αυτό πρέπει να αλλάξει.

Ο δρ Nishant Shah, καρδιολόγος στο Duke University Hospital στη Βόρεια Καρολίνα, θεωρεί ότι όλοι πρέπει να εξετάζονται. «Μόλις κάποιος ενηλικιωθεί, αν όχι νωρίτερα, πρέπει να κάνει εξέταση για Lp(a). Οι ισχύουσες οδηγίες συνιστούν όλοι οι ενήλικες να εξετάζονται τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Ενήλικος θεωρείται κάποιος από την ηλικία των 18 ετών. Αν δεν έχετε εξεταστεί ήδη, πρέπει να το κάνετε».

Η Ευρωπαϊκή Καρδιολογική Εταιρεία συνιστά στους ενήλικες να μετρούν την Lp(a) τουλάχιστον μία φορά στη ζωή τους. Στη Βρετανία, ωστόσο, η εξέταση δεν προσφέρεται συστηματικά και συνήθως προτείνεται σε ανθρώπους με ισχυρό οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιακής νόσου ή άλλα προειδοποιητικά σημάδια.

Ο δρ Shah υποστηρίζει ότι αν η εξέταση γίνεται μόνο όταν εμφανιστούν συμπτώματα ή μετά από έμφραγμα, υπάρχει κίνδυνος να χαθεί η ευκαιρία πρόληψης σοβαρής βλάβης.

Τι μπορεί να γίνει όταν η Lp(a) είναι αυξημένη

Ένα εμπόδιο στην προσπάθεια για ευρύτερο έλεγχο είναι ότι, σε αντίθεση με την κοινή χοληστερόλη, η οποία μπορεί να μειωθεί με αλλαγές στον τρόπο ζωής, στατίνες και άλλες θεραπείες, δεν υπάρχει εγκεκριμένο φάρμακο που να έχει αποδειχθεί ότι προλαμβάνει εμφράγματα ή εγκεφαλικά μειώνοντας την Lp(a).

Μια εξειδικευμένη διαδικασία φιλτραρίσματος του αίματος μπορεί να απομακρύνει την Lp(a) από την κυκλοφορία, αλλά εφαρμόζεται μόνο σε μικρό αριθμό ασθενών με ιδιαίτερα σοβαρή καρδιακή νόσο.

Οι ελπίδες για σύντομα θεραπευτική εξέλιξη περιορίστηκαν την περασμένη εβδομάδα, όταν ερευνητές ανακοίνωσαν απογοητευτικά αποτελέσματα από μια μεγάλη διεθνή δοκιμή. Η μελέτη Horizon εξέτασε ένα πειραματικό φάρμακο που σχεδιάστηκε για να μειώνει σημαντικά την Lp(a), διερευνώντας αν αυτό θα απέτρεπε εμφράγματα, εγκεφαλικά και θανάτους από καρδιαγγειακή νόσο. Παρότι η θεραπεία μείωσε επιτυχώς την Lp(a), δεν περιόρισε σημαντικά τον κίνδυνο αυτών των σοβαρών επιπλοκών.

Τα ευρήματα αναζωπύρωσαν τη συζήτηση μεταξύ των γιατρών για το κατά πόσο αξίζει να εξετάζονται εκατομμύρια κατά τα άλλα υγιείς άνθρωποι για έναν παράγοντα κινδύνου που δεν μπορεί να αντιμετωπιστεί άμεσα.

Ο δρ Shah, ωστόσο, λέει: «Πιστεύω ότι έχει αξία να γνωρίζετε τις τιμές σας και ότι η ιδέα πως υπάρχουν λίγα πράγματα που μπορούμε να κάνουμε είναι σε μεγάλο βαθμό ανακριβής. Αν κάποιος έχει πολύ ισχυρό οικογενειακό ιστορικό καρδιακής νόσου, οι γιατροί δεν θα έλεγαν ποτέ “δεν μπορώ να κάνω τίποτα με αυτή την πληροφορία”. Ισχύει ακριβώς η ίδια αρχή».

Το βασικό, εξηγεί, είναι να αντιμετωπίζονται οι άλλοι παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφράγματος ή εγκεφαλικού, και ιδιαίτερα η υψηλή αρτηριακή πίεση και η αυξημένη κοινή χοληστερόλη. Σε αντίθεση με την Lp(a), αυτοί μπορούν να ελεγχθούν με φάρμακα και αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως απώλεια βάρους, τακτική άσκηση, πιο υγιεινή διατροφή και διακοπή του καπνίσματος.

«Αν η Lp(a) ενός ασθενούς είναι αυξημένη, ίσως αυτό να αποτελεί λόγο για να του χορηγηθούν φάρμακα που μειώνουν τη χοληστερόλη, όπως οι στατίνες, ώστε η LDL χοληστερόλη του να είναι όσο το δυνατόν χαμηλότερη», λέει ο δρ Shah. «Οι άνθρωποι μπορεί επίσης να έχουν μεγαλύτερο κίνητρο να αλλάξουν τον τρόπο ζωής τους, αν γνωρίζουν ότι έχουν γενετική προδιάθεση για καρδιακή νόσο, έμφραγμα ή εγκεφαλικό. Συχνά αυτό τους κινητοποιεί να προσπαθήσουν περισσότερο να χάσουν το επιπλέον βάρος, να ελέγξουν την πίεσή τους και, γενικότερα, να υιοθετήσουν έναν τρόπο ζωής που προστατεύει την καρδιά».

Αυτές οι αλλαγές μπορεί να μην μειώνουν την Lp(a), μπορούν όμως να περιορίσουν άλλους κινδύνους που, σε συνδυασμό με αυτήν, ενδέχεται να οδηγήσουν σε έμφραγμα ή εγκεφαλικό. «Τροποποιήστε ό,τι μπορείτε να τροποποιήσετε. Αυτό λέω στους ασθενείς μου», σημειώνει ο δρ Shah.

Καθώς η υψηλή χοληστερόλη και η αρτηριακή πίεση συχνά δεν προκαλούν συμπτώματα, ο ίδιος θεωρεί απαραίτητο να εντοπίζονται οι άνθρωποι που διατρέχουν κίνδυνο πριν αρρωστήσουν. «Συχνά οι άνθρωποι δεν αισθάνονται τους παράγοντες κινδύνου που οδηγούν σε καρδιακή νόσο. Δεν αισθάνονται τη χοληστερόλη ή την αυξημένη πίεση, μέχρι να είναι πλέον αργά και να εμφανιστεί μια επιπλοκή.

«Θέλουμε να το αποτρέψουμε αυτό. Είναι σημαντικό να εντοπίζουμε έγκαιρα αυτούς τους κινδύνους, ώστε να διαπιστώνουμε ποιοι διατρέχουν τον μεγαλύτερο κίνδυνο και να παρεμβαίνουμε πριν συμβεί κάτι καταστροφικό».

Σε αντίθεση με μια συνηθισμένη εξέταση χοληστερόλης, η οποία μετρά διαφορετικούς τύπους λιπιδίων στο αίμα, η ανίχνευση της Lp(a) απαιτεί ξεχωριστή εξέταση αίματος. Στη Βρετανία δεν προσφέρεται συστηματικά από το NHS, το δημόσιο σύστημα υγείας, αλλά μπορεί να ζητηθεί από γενικό γιατρό ή ειδικό για ασθενείς που θεωρείται ότι έχουν αυξημένο κίνδυνο, ιδίως όταν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό πρώιμης καρδιακής νόσου.

Για την Anisa, η ανακάλυψη ότι είχε αυξημένη Lp(a) έδωσε επιτέλους μια εξήγηση για τα χρόνια των τρομακτικών συμπτωμάτων. Πιστεύει πλέον ότι μια απλή εξέταση αίματος, αν είχε γίνει νωρίτερα, ίσως να είχε αλλάξει την πορεία της ζωής της. Χάρη στα στεντ, δεν έχει πλέον πόνο και παρακολουθείται τακτικά από γιατρούς.

«Αυτή η μία πληροφορία, που μπορεί να εντοπιστεί με μια απλή εξέταση αίματος, μπορεί να αλλάξει εντελώς την κατηγορία κινδύνου στην οποία ανήκετε και ενδεχομένως τη ζωή σας», λέει. «Όλοι πρέπει να έχουν πρόσβαση σε αυτή την πληροφορία και τη δυνατότητα να εξεταστούν».

Ελπίζει επίσης ότι η εμπειρία της θα ενθαρρύνει τους γιατρούς να ακούν τους ασθενείς που αναζητούν επανειλημμένα βοήθεια για τα συμπτώματά τους. «Αν κάποιος επιστρέφει ξανά και ξανά με το ίδιο πρόβλημα, κάποιος πρέπει να αναλάβει την ευθύνη και να κάνει το επόμενο βήμα, αντί να μεταθέτει την υπόθεση σε έναν άλλο γιατρό».

Ο James Buckley έμαθε τυχαία ότι έχει υψηλή Lp(a)

Ο ηθοποιός James Buckley, γνωστός από τη σειρά The Inbetweeners, ανακάλυψε τυχαία ότι είχε υψηλά επίπεδα Lp(a).

Η αυξημένη τιμή εντοπίστηκε σε έναν πρόσφατο προληπτικό έλεγχο υγείας, όταν περίμενε να λάβει η σύζυγός του Clair θεραπεία στο νοσοκομείο για σοβαρή αφυδάτωση. Αιματολογικές εξετάσεις επιβεβαίωσαν το εύρημα.

«Αυτή τη στιγμή διατρέχω υψηλό κίνδυνο καρδιαγγειακού επεισοδίου — στην καρδιά μου, στις αρτηρίες μου», είπε ο 39χρονος James σε επεισόδιο podcast.

Η Clair αποκάλυψε αργότερα ότι και η μητέρα του James τον είχε παροτρύνει να εξεταστεί, αφού έμαθε για την κληρονομική κατάσταση. Ο James διέκοψε προσωρινά την κατανάλωση αλκοόλ και περιόρισε τα γεύματα σε πακέτο, προκειμένου να μειώσει τον κίνδυνο.

Παραδέχτηκε ότι παλαιότερα κορόιδευε όσους δεν έπιναν αλκοόλ, προτού χρειαστεί και ο ίδιος να το κόψει.

Εξέφρασε επίσης ανησυχία για το ενδεχόμενο να έχουν κληρονομήσει την κατάσταση οι γιοι του, Harrison, 15 ετών, και Jude, 13 ετών. «Στην ηλικία τους είναι καλά· το πρόβλημα μπορεί να εμφανιστεί όταν φτάσουν στη δική μου ηλικία», πρόσθεσε.

Για αποφάσεις σχετικά με εξετάσεις, φάρμακα και την αντιμετώπιση των παραγόντων καρδιαγγειακού κινδύνου, συμβουλευτείτε τον γιατρό σας.