Αιμορροφιλία: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η αιμορροφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια σπάνια διαταραχή που δυσκολεύει το αίμα να πήξει σωστά και να σταματήσει μια αιμορραγία. Στο αίμα υπάρχουν πρωτεΐνες, οι παράγοντες πήξης, που βοηθούν να σχηματιστεί θρόμβος και να σταματήσει η απώλεια αίματος. Στην αιμορροφιλία, ένας από αυτούς τους παράγοντες λείπει ή υπάρχει σε χαμηλά επίπεδα. Έτσι, μπορεί να αιμορραγείς για περισσότερο χρόνο μετά από τραυματισμό, χειρουργείο ή αφαίρεση δοντιού.

Η αιμορραγία δεν είναι πάντα ορατή. Μπορεί να εμφανιστεί μέσα στις αρθρώσεις, στους μυς ή στα όργανα, ακόμη και χωρίς γνωστή αιτία. Η βαρύτητα της πάθησης εξαρτάται από την ποσότητα του παράγοντα πήξης στο αίμα: όσο χαμηλότερη είναι, τόσο πιθανότερη είναι η αιμορραγία και οι σοβαρές επιπλοκές.

Οι περισσότερες μορφές κληρονομούνται και υπάρχουν από τη γέννηση, αν και τα συμπτώματα μπορεί να γίνουν αντιληπτά αργότερα. Συνήθως δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά η θεραπεία βοηθά στον έλεγχο και στην πρόληψη των αιμορραγιών. Με σωστή αντιμετώπιση μπορείς να ζήσεις πολλά χρόνια με καλή υγεία.

Μορφές και τύποι

• Αιμορροφιλία ΑΗ συχνότερη μορφή. Οφείλεται σε έλλειψη ή χαμηλά επίπεδα του παράγοντα πήξης VIII.
• Αιμορροφιλία ΒΟφείλεται σε έλλειψη ή χαμηλά επίπεδα του παράγοντα πήξης IX.
• Επίκτητη αιμορροφιλίαΣπάνια μορφή που εμφανίζεται κατά τη διάρκεια της ζωής και δεν κληρονομείται. Το σώμα παράγει αυτοαντισώματα, δηλαδή πρωτεΐνες που επιτίθενται σε έναν παράγοντα πήξης και τον αδρανοποιούν.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η κληρονομική αιμορροφιλία συνήθως δεν θεραπεύεται οριστικά, αλλά η κατάλληλη αντιμετώπιση μπορεί να ελέγξει τα συμπτώματα και να προλάβει αιμορραγίες και σοβαρές επιπλοκές. Με σωστή φροντίδα μπορείς να ζήσεις πολλά χρόνια με καλή υγεία. Η επίκτητη αιμορροφιλία συχνά υποχωρεί με την κατάλληλη θεραπεία.

Συμπτώματα αιμορροφιλίας

Τα συμπτώματα σχετίζονται με αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο ή εμφανίζεται μέσα στο σώμα. Παρόμοια συμπτώματα μπορεί να οφείλονται και σε άλλες διαταραχές, οπότε χρειάζεται ιατρικός έλεγχος.

• Παρατεταμένη αιμορραγία Μετά από τραυματισμό, χειρουργείο ή αφαίρεση δοντιού.
• Εύκολες μελανιές Οφείλονται σε αιμορραγία μέσα στο δέρμα.
• Πόνος στις αρθρώσεις Η αιμορραγία στις αρθρώσεις μπορεί να προκαλέσει πόνο, πρήξιμο, δυσκαμψία ή αίσθημα σφιξίματος, συχνά στα γόνατα, στους αγκώνες και στους αστραγάλους.
• Αιματώματα Συσσώρευση αίματος στους μυς και στους μαλακούς ιστούς.
• Αιμορραγία στα ούλα Αιμορραγία στο στόμα ή στα ούλα, που μπορεί να σταματά δύσκολα μετά την απώλεια δοντιού.
• Συχνές ρινορραγίες Αιμορραγίες από τη μύτη που σταματούν δύσκολα.
• Αίμα στα ούρα
• Αίμα στα κόπρανα
• Αιμορραγία μετά ενέσεις Μπορεί να εμφανιστεί μετά από ενέσεις, όπως οι εμβολιασμοί.
• Αιμορραγία μετά περιτομή

Τα συμπτώματα συνήθως αρχίζουν στην πρώιμη παιδική ηλικία, αλλά μερικές φορές γίνονται αντιληπτά αργότερα. Σε βρέφη μπορεί να εμφανιστεί αιμορραγία στο κεφάλι μετά από δύσκολο τοκετό.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες αιμορροφιλίας και παράγοντες κινδύνου

Η κληρονομική αιμορροφιλία προκαλείται από αλλαγή σε γονίδιο που δίνει οδηγίες για την παραγωγή ενός παράγοντα πήξης. Τα σχετικά γονίδια βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ. Η αλλαγή μπορεί να οδηγήσει σε έλλειψη του παράγοντα ή σε προβληματική λειτουργία του. Οι γυναίκες που είναι φορείς μπορούν να μεταβιβάσουν τη γονιδιακή αλλαγή στα παιδιά τους και μερικές φορές έχουν και οι ίδιες συμπτώματα. Στην επίκτητη αιμορροφιλία, το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται σε έναν παράγοντα πήξης. Αυτό μπορεί να συνδέεται με εγκυμοσύνη, διαταραχές του ανοσοποιητικού, καρκίνο ή αλλεργικές αντιδράσεις σε ορισμένα φάρμακα. Μερικές φορές η αιτία παραμένει άγνωστη.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Ανδρικό φύλο για την κληρονομική αιμορροφιλία.
• Οικογενειακό ιστορικό αιμορροφιλίας.
• Η επίκτητη μορφή εμφανίζεται συχνότερα σε μεσήλικες ή ηλικιωμένους.
• Η επίκτητη μορφή μπορεί να εμφανιστεί σε γυναίκες στα τελευταία στάδια της εγκυμοσύνης ή μετά τον τοκετό.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Ο γιατρός σου θα ρωτήσει για τα συμπτώματα, το ιατρικό και το οικογενειακό ιστορικό σου και θα σε εξετάσει για ενδείξεις όπως οι μελανιές. Οι εξετάσεις αίματος ελέγχουν αν η πήξη γίνεται σωστά. Οι ειδικές μετρήσεις των παραγόντων πήξης δείχνουν τον τύπο και τη βαρύτητα της αιμορροφιλίας. Αν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, ο γενετικός έλεγχος μπορεί να βοηθήσει στην αναγνώριση φορέων πριν από μια εγκυμοσύνη, στον έλεγχο του εμβρύου κατά την εγκυμοσύνη ή στον έλεγχο του νεογνού.

• Ιατρικό και οικογενειακό ιστορικό.
• Κλινική εξέταση.
• Εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο της πήξης.
• Μετρήσεις παραγόντων πήξης.
• Γενετικός έλεγχος των γονιδίων των παραγόντων VIII και IX.

Θεραπεία αιμορροφιλίας

Η βασική θεραπεία για την αιμορροφιλία Α και Β είναι η αναπλήρωση του παράγοντα πήξης που λείπει. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να αντιμετωπιστεί μια αιμορραγία ή προληπτικά, ώστε να μειωθούν τα επεισόδια αιμορραγίας. Υπάρχουν και άλλες θεραπευτικές επιλογές, ανάλογα με τη μορφή και τη βαρύτητα της πάθησης. Η φροντίδα από ομάδα επαγγελματιών υγείας με εμπειρία στην αιμορροφιλία βοηθά στην πρόληψη σοβαρών προβλημάτων.

• Αναπλήρωση παράγοντα πήξηςΟ παράγοντας χορηγείται μέσα σε φλέβα. Μπορεί να προέρχεται από ανθρώπινο αίμα ή να παράγεται στο εργαστήριο.
• Θεραπεία χωρίς παράγονταΣτην αιμορροφιλία Α μπορεί να χρησιμοποιηθεί θεραπεία που αντικαθιστά τη λειτουργία του παράγοντα VIII. Χορηγείται με ένεση κάτω από το δέρμα.
• Άλλα φάρμακαΜπορούν να βοηθήσουν στην απελευθέρωση αποθηκευμένου παράγοντα VIII από τους ιστούς ή να εμποδίσουν τη διάλυση των θρόμβων.
• Γονιδιακή θεραπείαΑποτελεί επιλογή για την αιμορροφιλία Α και Β. Μεταφέρει αντίγραφα γονιδίου που βοηθούν το σώμα να παράγει περισσότερο παράγοντα πήξης.
• ΦυσικοθεραπείαΜπορεί να βελτιώσει τη λειτουργία των αρθρώσεων όταν έχουν υποστεί βλάβη από αιμορραγίες.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Με ειδική εκπαίδευση από την ομάδα που σε παρακολουθεί, μπορείς να μάθεις να κάνεις τη συνταγογραφημένη θεραπεία στο σπίτι.

Πρόληψη: πώς προστατεύεσαι

Η προληπτική θεραπεία μπορεί να αποτρέψει πολλές αιμορραγίες. Η εξειδικευμένη παρακολούθηση βοηθά στη μείωση των επιπλοκών.

• Συζήτησε με τον γιατρό σου για προληπτική θεραπεία ανάλογα με τη βαρύτητα της πάθησης.
• Αν σχεδιάζεις εγκυμοσύνη και υπάρχει οικογενειακό ιστορικό, συζήτησε για γενετικό έλεγχο.

Επιπλοκές αιμορροφιλίας

• Χρόνια βλάβη των αρθρώσεων και πόνος από επανειλημμένες αιμορραγίες.
• Αιμορραγία στον εγκέφαλο, με πιθανή εγκεφαλική βλάβη, επιληπτικές κρίσεις ή παράλυση.
• Απειλητική για τη ζωή αιμορραγία, ιδίως όταν δεν σταματά ή αφορά ζωτικό όργανο.
• Ανάπτυξη αναστολέων, δηλαδή αντισωμάτων που εμποδίζουν τη δράση των παραγόντων πήξης και δυσκολεύουν τη θεραπεία.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Κλείσε ραντεβού αν εσύ ή το παιδί σου έχετε συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αιμορροφιλία.
• Μίλησε με τον γιατρό σου αν είσαι έγκυος ή σχεδιάζεις εγκυμοσύνη και υπάρχει αιμορροφιλία στη δική σου οικογένεια ή στην οικογένεια του συντρόφου σου.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την αιμορροφιλία