Αμυλοείδωση: συμπτώματα και θεραπεία

Τι είναι η αμυλοείδωση

Η αμυλοείδωση δεν είναι μία μόνο πάθηση, αλλά μια ομάδα σπάνιων παθήσεων. Κοινό χαρακτηριστικό τους είναι ότι μη φυσιολογικές πρωτεΐνες σχηματίζουν εναποθέσεις, που ονομάζονται αμυλοειδές. Ο οργανισμός δεν μπορεί να τις διασπάσει και να τις ανακυκλώσει όπως τις φυσιολογικές πρωτεΐνες. Έτσι, συσσωρεύονται στους ιστούς και μπορούν να κάνουν τα όργανα πιο άκαμπτα και να δυσκολέψουν τη λειτουργία τους.

Μπορεί να επηρεαστούν οι νεφροί, η καρδιά, τα νεύρα, το ήπαρ και το πεπτικό σύστημα. Είναι δυνατόν να προσβληθούν περισσότερα από ένα όργανα ταυτόχρονα. Τα συμπτώματα και η βαρύτητα διαφέρουν ανάλογα με το πού συγκεντρώνεται το αμυλοειδές. Υπάρχουν κληρονομικές μορφές, αλλά και μορφές που σχετίζονται με άλλες παθήσεις ή με την ηλικία.

Δεν υπάρχει οριστική ίαση, όμως ορισμένοι τύποι μπορούν να ελεγχθούν καλά με θεραπεία. Στόχος είναι να περιοριστεί η παραγωγή αμυλοειδούς και να ανακουφιστούν τα συμπτώματα. Σε κάποιους ανθρώπους, η νόσος εξελίσσεται και προκαλεί σοβαρή δυσλειτουργία οργάνων.

Μορφές και τύποι

• Αμυλοείδωση ALΟνομάζεται και πρωτοπαθής ή αμυλοείδωση ελαφρών αλυσίδων ανοσοσφαιρινών. Σχετίζεται με μη φυσιολογικές πρωτεΐνες που παράγουν κύτταρα του μυελού των οστών.
• Αμυλοείδωση AAΟνομάζεται και δευτεροπαθής. Συνδέεται με μακροχρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις ή λοιμώξεις.
• Κληρονομική αμυλοείδωσηΟφείλεται σε γενετικές αλλαγές που μεταβιβάζονται στην οικογένεια. Περιλαμβάνει την κληρονομική ATTR.
• ATTR άγριου τύπουΑναπτύσσεται με την αύξηση της ηλικίας και συνήθως προσβάλλει άνδρες άνω των 75 ετών.
• Αμυλοείδωση LECT2Προσβάλλει κυρίως τους νεφρούς και το ήπαρ. Η ακριβής αιτία της δεν είναι γνωστή.
• Αμυλοείδωση σχετιζόμενη με κάθαρσηΣχετίζεται με τη μακροχρόνια κάθαρση και τη συσσώρευση της πρωτεΐνης βήτα-2 μικροσφαιρίνης. Οι εναποθέσεις εμφανίζονται σε οστά, αρθρώσεις και τένοντες.

Πώς εξελίσσεται και αν θεραπεύεται

Η πορεία εξαρτάται από τον τύπο και τα όργανα που έχουν προσβληθεί. Δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά ορισμένοι τύποι ελέγχονται καλά με θεραπεία, με ανακούφιση των συμπτωμάτων και βελτίωση της ποιότητας ζωής. Σε κάποιους ανθρώπους η νόσος εξελίσσεται και οι νεφροί ή η καρδιά παύουν να λειτουργούν σωστά.

Συμπτώματα αμυλοείδωσης

Τα συμπτώματα εξαρτώνται από τα όργανα που επηρεάζονται. Δεν εμφανίζονται όλα σε κάθε άνθρωπο και δεν αρκούν από μόνα τους για διάγνωση.

• Έντονη κόπωση Μπορεί να νιώθεις πολύ κουρασμένος ή αδύναμος.
• Απώλεια βάρους Χάνεις βάρος χωρίς να το επιδιώκεις.
• Δύσπνοια Δυσκολία στην αναπνοή.
• Πρήξιμο στα πόδια Μπορεί να εμφανιστεί στα πέλματα ή σε άλλα σημεία των ποδιών.
• Μελανιές γύρω από μάτια
• Αλλαγές καρδιακού ρυθμού Γρήγορος ή αργός σφυγμός όταν επηρεάζεται η καρδιά.
• Πόνος στο στήθος Μπορεί να εμφανιστεί όταν προσβάλλεται η καρδιά.
• Πεπτικές ενοχλήσεις Μειωμένη όρεξη, ναυτία, έμετος, διάρροια ή δυσκοιλιότητα.
• Αφρώδη ούρα Μπορεί να εμφανιστούν όταν επηρεάζονται οι νεφροί.
• Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα Μπορεί να συνοδεύονται από πόνο ή αίσθημα καύσου στα χέρια και στα πόδια.
• Πόνος στις αρθρώσεις Πόνος ή δυσκαμψία μπορεί να εμφανιστούν στη μορφή που σχετίζεται με κάθαρση.
• Χαμηλή αρτηριακή πίεση

Όταν επηρεάζονται οι νεφροί, μπορεί να εμφανιστεί νεφρωσικό σύνδρομο: αυξημένη πρωτεΐνη στα ούρα, χαμηλή πρωτεΐνη στο αίμα, πρήξιμο και αυξημένη χοληστερίνη ή άλλα λιπίδια στο αίμα.

Τα ίδια συμπτώματα μπορεί να έχουν και άλλες αιτίες. Αν σε ανησυχούν, συζήτησέ τα με τον γιατρό σου.

Αιτίες αμυλοείδωσης και παράγοντες κινδύνου

Η αμυλοείδωση προκαλείται όταν πρωτεΐνες αποκτούν μη φυσιολογικό σχήμα, ενώνονται μεταξύ τους και σχηματίζουν εναποθέσεις. Στην AL, τις πρωτεΐνες αυτές παράγουν πλασματοκύτταρα, δηλαδή κύτταρα του αίματος που προέρχονται από τον μυελό των οστών. Μερικές φορές υπάρχει σύνδεση με το πολλαπλό μυέλωμα, έναν καρκίνο του μυελού. Στην AA, η συσσώρευση συνδέεται με μακροχρόνια φλεγμονή ή λοίμωξη. Στις κληρονομικές μορφές ευθύνονται γενετικές αλλαγές. Στη μορφή που σχετίζεται με κάθαρση, η βήτα-2 μικροσφαιρίνη δεν απομακρύνεται επαρκώς από το αίμα και συσσωρεύεται με τον χρόνο.

Ποιοι κινδυνεύουν περισσότερο

• Μεγαλύτερη ηλικία, ιδιαίτερα για την AL και την ATTR άγριου τύπου.
• Χρόνιες φλεγμονώδεις παθήσεις, όπως ρευματοειδής αρθρίτιδα, νόσος Crohn, ελκώδης κολίτιδα ή οικογενής μεσογειακός πυρετός.
• Μακροχρόνιες λοιμώξεις, όπως η φυματίωση, για την AA.
• Συγγενής με κληρονομική αμυλοείδωση.
• Μακροχρόνια κάθαρση, μεγαλύτερη ηλικία κατά την έναρξή της και μεγαλύτερη έκπτωση της νεφρικής λειτουργίας, για τη μορφή που σχετίζεται με κάθαρση.
• Ισπανόφωνη καταγωγή, ιδιαίτερα μεξικανική, για τη LECT2.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση μπορεί να είναι δύσκολη, επειδή τα συμπτώματα μοιάζουν με εκείνα άλλων παθήσεων. Ο γιατρός σου εξετάζει το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό, κάνει κλινική εξέταση και μπορεί να σε παραπέμψει σε ειδικό. Οι εξετάσεις βοηθούν να επιβεβαιωθεί η νόσος, να προσδιοριστεί ο τύπος και να φανεί ποια όργανα επηρεάζονται.

• Εξετάσεις αίματος για μη φυσιολογικές πρωτεΐνες και έλεγχο της νεφρικής λειτουργίας.
• Γενική ούρων και έλεγχος για πρωτεΐνες και νεφρική βλάβη.
• Βιοψία: λήψη μικρού δείγματος ιστού, ενδεχομένως από τον νεφρό, για αναζήτηση αμυλοειδούς.
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα και υπερηχογράφημα καρδιάς.
• Μαγνητική τομογραφία.
• Ειδική απεικονιστική εξέταση SAP για τον εντοπισμό εναποθέσεων αμυλοειδούς.
• Γενετικός έλεγχος για κληρονομικές μορφές.
• Ακτινογραφίες, αξονική τομογραφία ή υπερηχογράφημα για έλεγχο αλλοιώσεων στη μορφή που σχετίζεται με κάθαρση.

Θεραπεία αμυλοείδωσης

Η θεραπεία προσαρμόζεται στον τύπο της αμυλοείδωσης και στα όργανα που έχουν επηρεαστεί. Στόχος είναι να μειωθεί η παραγωγή αμυλοειδούς, να ανακουφιστούν τα συμπτώματα και να αντιμετωπιστούν οι βλάβες των οργάνων. Αν υπάρχει υποκείμενη πάθηση, η αντιμετώπισή της μπορεί να βελτιώσει τα συμπτώματα. Δεν υπάρχει οριστική ίαση. Για τη LECT2 δεν έχει βρεθεί ειδική θεραπεία, αλλά μπορούν να αντιμετωπιστούν η νεφρική νόσος και τα συμπτώματα. Ο γιατρός σου θα εξηγήσει ποιες επιλογές είναι κατάλληλες για σένα.

• Ανακούφιση συμπτωμάτωνΜπορεί να χρησιμοποιηθούν παυσίπονα, αντιεμετικά και διουρητικά, που βοηθούν στη μείωση του πρηξίματος.
• Περιορισμός παραγωγής αμυλοειδούςΑνάλογα με τον τύπο, μπορεί να δοθούν φάρμακα που μειώνουν την παραγωγή αμυλοειδούς.
• Θεραπεία της ALΜπορεί να περιλαμβάνει χημειοθεραπεία με αλκυλιωτικούς παράγοντες, κορτικοστεροειδή, αναστολείς πρωτεασώματος ή ανοσοτροποποιητικά. Στόχος είναι τα μη φυσιολογικά κύτταρα που παράγουν τις πρωτεΐνες.
• Μεταμόσχευση βλαστοκυττάρωνΣε επιλεγμένες περιπτώσεις AL μπορεί να γίνει μεταμόσχευση βλαστοκυττάρων ή μυελού των οστών. Στην αυτόλογη μεταμόσχευση χρησιμοποιούνται υγιή βλαστοκύτταρα από το δικό σου σώμα.
• Αντιμετώπιση της AAΑντιμετωπίζεται η υποκείμενη φλεγμονώδης πάθηση, με φάρμακα όπως βιολογικοί παράγοντες, μονοκλωνικά αντισώματα ή κορτικοστεροειδή. Αν υπάρχει λοίμωξη, μπορεί να χρειαστούν αντιβιοτικά.
• Υποστήριξη νεφρικής λειτουργίαςΜπορεί να χρειαστούν φάρμακα για τη νεφρική νόσο και την αναιμία. Σε νεφρική ανεπάρκεια μπορεί να εξεταστούν αιμοκάθαρση, περιτοναϊκή κάθαρση ή μεταμόσχευση νεφρού.
• Μεταμόσχευση ήπατοςΣε ορισμένες κληρονομικές μορφές μπορεί να επιβραδύνει ή να σταματήσει την εξέλιξη. Δεν είναι κατάλληλη για όλους.
• Χειρουργική αντιμετώπισηΜπορεί να βοηθήσει στη μείωση του πόνου και στη λειτουργία των αρθρώσεων ή στην αφαίρεση ιστών που έχουν υποστεί βλάβη.

Τη θεραπεία και τη δόση κάθε φαρμάκου τις ορίζει ο γιατρός σου. Μην ξεκινάς και μη σταματάς φάρμακα μόνος σου.

Τι μπορείς να κάνεις μόνος σου

• Συζήτησε με τον γιατρό σου πριν πάρεις μη συνταγογραφούμενα φάρμακα, συμπληρώματα ή μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη, ιδιαίτερα αν έχεις νεφρική νόσο.
• Για τη διαχείριση του στρες, η ομάδα φροντίδας μπορεί να σου προτείνει σωματική δραστηριότητα, επαρκή ύπνο και συζήτηση των συναισθημάτων σου με κοντινούς ανθρώπους.

Επιπλοκές αμυλοείδωσης

• Νεφρική βλάβη και νεφρική ανεπάρκεια.
• Σοβαρή δυσλειτουργία της καρδιάς.
• Νεφρωσικό σύνδρομο.
• Αναιμία.
• Οστικές κύστεις και σύνδρομο καρπιαίου σωλήνα στη μορφή που σχετίζεται με κάθαρση.

Πότε χρειάζεσαι άμεσα βοήθεια

Πότε να δεις γιατρό σύντομα

• Κλείσε ραντεβού με τον γιατρό σου αν έχεις συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αμυλοείδωση.
• Αν έχεις ήδη διαγνωστεί, συζήτησε με την ομάδα φροντίδας όλα τα συμπτώματα που αντιμετωπίζεις.

Ποιος γιατρός: Αιματολόγος, Καρδιολόγος, Νεφρολόγος. Εφημερεύοντα νοσοκομεία σήμερα

Συχνές ερωτήσεις για την αμυλοείδωση