Οκτώ παιδιά στη Βρετανία απέφυγαν θανατηφόρες γενετικές παθήσεις έπειτα από εξωσωματική γονιμοποίηση που χρησιμοποιεί γενετικό υλικό από τρία άτομα, σύμφωνα με επιστήμονες του Πανεπιστημίου του Νιούκασλ.
Η μέθοδος περιλαμβάνει τη μεταφορά του πυρήνα από το γονιμοποιημένο ωάριο της μητέρας σε υγιές ωάριο ανώνυμης δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας.
Το μεγαλύτερο μέρος του ανθρώπινου γενετικού υλικού (DNA) βρίσκεται στον πυρήνα. Ένα μικρό μόνο τμήμα του DNA (περιλαμβάνει μόλις 37 γονίδια) κληροδοτείται, ωστόσο, από τα μιτοχόνδρια της μητέρας. Τα μιτοχόνδρια, που εντοπίζονται έξω από τον πυρήνα, στο κυτταρόπλασμα, αποτελούν τα «εργοστάσια» παραγωγής ενέργειας των κυττάρων.
Μεταλλάξεις στα γονίδια του μιτοχονδριακού DNA ενδέχεται να οδηγήσουν σε ανίατες, δυνητικά θανατηφόρες διαταραχές στα παιδιά. Μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα, και ιδιαίτερα εκείνα που έχουν αυξημένες ανάγκες σε ενέργεια, όπως:
- Ο εγκέφαλος
- Το ήπαρ
- Η καρδιά
- Οι μύες
- Οι νεφροί
Η εξωσωματική με μεταφορά του πυρηνικού DNA των γονέων σε άλλο ωάριο μπορεί να προστατεύσει από αυτά τα νοσήματα. Το ωάριο αυτό έχει υγιές μιτοχονδριακό DNA, αλλά δεν περιέχει πυρηνικό DNA, καθώς είναι εκπυρηνισμένο.
Ομαλή ανάπτυξη
Στη Βρετανία έχουν γεννηθεί μέχρι σήμερα οκτώ παιδιά με τη συγκεκριμένη τεχνική. Το μεγαλύτερο είναι πλέον άνω των 2 ετών, ενώ δύο ακόμη είναι από 1 έως 2 ετών. Τα υπόλοιπα είναι κάτω του ενός έτους, αναφέρουν οι επιστήμονες στην ιατρική επιθεώρηση New England Journal of Medicine. Όπως σημειώνουν, όλα έχουν ομαλή ανάπτυξη.
Πρώτη παγκοσμίως, η Βρετανία νομιμοποίησε το 2015 την έρευνα σε ανθρώπους για εξωσωματική με αντικατάσταση μιτοχονδρίων, σύμφωνα με το ειδησεογραφικό πρακτορείο Reuters. Αντίθετα, στις ΗΠΑ η μέθοδος δεν επιτρέπεται να χρησιμοποιηθεί.
Το πρώτο μωρό που γεννήθηκε με τη μέθοδο ήρθε στον κόσμο το 2016, με τη βοήθεια της τεχνικής. Τότε, όμως, η γονιμοποίηση πραγματοποιήθηκε αφού είχε μεταφερθεί το πυρηνικό DNA της μητέρας στο εκπυρηνισμένο ωάριο της δότριας.
Στη χώρα μας έχουν επίσης γεννηθεί αρκετά παιδιά με τη μέθοδο μεταφοράς πυρηνικής ατράκτου, όπως ονομάζεται, στο πλαίσιο κλινικής μελέτης.
Πρώτα η γονιμοποίηση
Στη βρετανική εκδοχή της εξωσωματικής, αρχικά οι γιατροί γονιμοποιούν το ωάριο της μητέρας με το σπερματοζωάριο του πατέρα. Ακολουθεί η αφαίρεση του προπυρήνα από το γονιμοποιημένο ωάριο.
Ο προπυρήνας σχηματίζεται αμέσως μετά τη γονιμοποίηση και πριν ενωθεί το DNA των δύο γονέων. Σε κάθε γονιμοποιημένο ωάριο υπάρχουν δύο προπυρήνες, ένας από τη μητέρα και ένας από τον πατέρα.
Έπειτα, οι δύο προπυρήνες τοποθετούνται σε γονιμοποιημένο ωάριο υγιούς δότριας, από το οποίο έχει αφαιρεθεί ο πυρήνας. Το ωάριο αρχίζει να πολλαπλασιάζεται και να αναπτύσσεται, έχοντας το πυρηνικό DNA των γονέων και το υγιές μιτοχονδριακό DNA της δότριας.
Λεπτομερής περιγραφή της εξωσωματικής περιλαμβάνεται σε δεύτερο άρθρο στην ίδια ιατρική επιθεώρηση. «Αντικαθίσταται το ελαττωματικό μιτοχονδριακό DNA (mtDNA) με υγιές», εξήγησε η επιβλέπουσα ερευνήτρια Dr. Mary Herbert, καθηγήτρια Αναπαραγωγικής Βιολογίας στο Πανεπιστήμιο του Νιούκασλ.
Τα ευρήματα
Σύμφωνα με τους Βρετανούς επιστήμονες, στα έξι βρέφη τα επίπεδα μεταλλάξεων στο μιτοχονδριακό DNA ήταν κατά 95-100% χαμηλότερα σε σύγκριση με τις μητέρες τους. Στα άλλα δύο, η μείωση κυμάνθηκε από 77% έως 88%.
«Τα ευρήματα αυτά υποδηλώνουν ότι η προπυρηνική μεταφορά είναι αποτελεσματική στη μείωση των μιτοχονδριακών παθήσεων», τόνισαν οι ερευνητές.
Στην κλινική μελέτη λαμβάνουν μέρος συνολικά 22 γυναίκες. Οκτώ έχουν ήδη αποκτήσει παιδιά, ενώ μία ακόμη είναι έγκυος.
Επτά από τις οκτώ εγκυμοσύνες ολοκληρώθηκαν χωρίς απρόοπτα. Η όγδοη γυναίκα είχε αυξημένα λιπίδια στο αίμα, αλλά έφερε επιτυχώς εις πέρας την εγκυμοσύνη της.
Φωτογραφία: istock
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/paidi-goneis/i-exosomatiki-apo-treis-goneis-prostateyse-okto-paidia-apo-thanatifores-pathiseis/15060
