Η Rowan Begbie, 3 ετών, από τις ΗΠΑ, πάσχει από το σύνδρομο Σανφιλίππο, μια σπάνια, ανίατη νόσο που οδηγεί σε γνωστική έκπτωση και απώλεια δεξιοτήτων. Οι γονείς της, Bryan και Blair, λένε ότι η διάγνωση ήταν σοκαριστική, ενώ βλέπουν την κόρη τους να αντιμετωπίζει την ασθένεια με γενναιότητα.
Σοβαρές επιπτώσεις στην ομιλία, την κίνηση και τη γνωστική ανάπτυξη μπορεί να επιφέρει το σύνδρομο, το οποίο συχνά εκλαμβάνεται ως ΔΕΠΥ ή αυτισμός. Η Rowan λαμβάνει μέρος σε κλινική δοκιμή στη Βόρεια Καρολίνα και οι γονείς της προσπαθούν να αντιμετωπίσουν τις δυσκολίες που συνοδεύουν την πάθηση.
Οι επιστήμονες αναζητούν τρόπους για να αναχαιτίσουν ή να επιβραδύνουν την πορεία της νόσου, καθώς προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία.
Η 3χρονη κόρη τους πάσχει από το σύνδρομο Σανφιλίππο, μια σπάνια και ανίατη ασθένεια που αποκαλείται και «παιδικό Αλτσχάιμερ», και οι δύο γονείς στις ΗΠΑ δίνουν μια δύσκολη μάχη. Πώς οδηγήθηκαν στη σοκαριστική διάγνωση και ποια σημάδια εμφανίζει η μικρή, τα οποία μπορούν εύκολα να εκληφθούν ως ΔΕΠΥ ή αυτισμός;
Πώς έμαθε η οικογένεια ότι πρόκειται για «παιδικό Αλτσχάιμερ»
Τον περασμένο Απρίλιο, η 3χρονη Rowan Begbie διαγνώστηκε με το σύνδρομο Σανφιλίππο, μια σπάνια και ανίατη διαταραχή που συχνά περιγράφεται ως «παιδικό Αλτσχάιμερ». Για τους γονείς της, Bryan και Blair, η είδηση ήταν κάτι παραπάνω από σοκαριστική. Παράλληλα, τους δίνει κουράγιο η γενναιότητα με την οποία η κόρη τους αντιμετωπίζει την ασθένεια.
«Είναι γεμάτη ζωή. Αγαπά τους ανθρώπους και συνδέεται μαζί τους. Αγαπά τα αδέλφια της απίστευτα πολύ», δήλωσαν οι περήφανοι γονείς στο WATE. «Είναι ατρόμητη, κάτι που μπορεί να είναι κακό. Αυτή τη στιγμή, τα πάει πολύ καλά.
Η διάγνωση της Rowan ήρθε όταν μια μητέρα που ανησύχησε, αφού είδε φωτογραφίες της στα μέσα κοινωνικής δικτύωσης, επικοινώνησε με τους γονείς της. «Μέσα σε λίγα λεπτά από την έρευνα, ένιωσα σαν να είχε γυρίσει ο κόσμος, επειδή κάθε χαρακτηριστικό και σύμπτωμα της ασθένειας περιέγραφε το κοριτσάκι μας», έγραψαν οι γονείς στη σελίδα του Cure Sanfilippo Foundation.
Τα σημάδια του «παιδικού Αλτσχάιμερ» που εμφανίζει η 3χρονη
Ως «παιδικό Αλτσχάιμερ» είναι γνωστό το σπάνιο γενετικό σύνδρομο Σανφιλίππο, καθώς στα παιδιά προκαλεί γνωστική παρακμή και απώλεια όλων των δεξιοτήτων που έχουν κατακτήσει έως την εφηβεία. Δεν υπάρχει θεραπεία, ενώ τα περισσότερα παιδιά πεθαίνουν πριν φτάσουν στα μέσα της εφηβείας.
Η Rowan έχει τη μορφή Α του συνδρόμου Σανφιλίππο, η οποία είναι γνωστή και ως βλεννοπολυσακχαρίδωση. Πρόκειται για μεταβολική διαταραχή: ο οργανισμός δεν παράγει το ένζυμο που διασπά μια τοξίνη, η οποία συσσωρεύεται στο σώμα, κυρίως στον εγκέφαλο. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε διαταραχές συμπεριφοράς, γνωστική εξασθένηση και διάφορα ακόμη δυσάρεστα συμπτώματα.
Οι γονείς δυσκολεύονται να βλέπουν την κόρη τους να υποφέρει, ενώ παράλληλα καλούνται να εξηγήσουν στα υπόλοιπα παιδιά τους τι συμβαίνει στην αδελφή τους. Ωστόσο, είναι αποφασισμένοι να κάνουν ό,τι μπορούν για να τη στηρίξουν.
«Η υπερκινητικότητα και οι εμμονές της Rowan αποτελούν πρόκληση, επειδή την καθιστούν επικίνδυνη. Χρειάζεται συνεχή επίβλεψη για να διασφαλιστεί η ασφάλειά της. Η χωρική της αντίληψη και ο συντονισμός της δημιουργούν κίνδυνο πτώσεων, τα οποία προκαλούν χτυπήματα, μώλωπες και γρατζουνιές σε τακτική βάση», εξηγούν και προσθέτουν:
«Το πιο δύσκολο κομμάτι είναι να γνωρίζουμε ότι η απίστευτη προσωπικότητά της, την οποία αγαπάμε με όλη μας την καρδιά, θα μαραθεί μπροστά στα μάτια μας».
Οι γονείς της Rowan λένε πως είναι ένα χαρούμενο παιδί που αγαπά τη γειτονιά και την οικογένειά της. «Δίνει τις καλύτερες αγκαλιές και είναι πάντα πρόθυμη να προσφέρει στους άλλους χάδια. Της αρέσει να τραγουδάει, να είναι δραστήρια σε εξωτερικούς χώρους και να είναι με την οικογένειά της», αναφέρουν.
Η 3χρονη παίρνει μέρος σε κλινική δοκιμή, για την οποία η οικογένειά της χρειάζεται να ταξιδεύει συχνά στη Βόρεια Καρολίνα, προκειμένου να λάβει θεραπεία.
«Υπάρχουν μόνο περίπου 12 παιδιά στις ΗΠΑ που λαμβάνουν αυτή τη συγκεκριμένη θεραπεία Πηγαίνουμε εκεί το απόγευμα πριν τις εγχύσεις, μετά έχουμε μια ολόκληρη ημέρα θεραπείας από τις 7:00 π.μ. έως τις 5:00 μ.μ. και μετά επιστρέφουμε σπίτι. Δεν θα μπορούσαμε να είμαστε πιο ευτυχισμένοι με την ομάδα των γιατρών και των νοσοκόμων που τη φροντίζουν», λέει ο Bryan.
Τι γνωρίζουμε για το σύνδρομο Σανφιλίππο
Κάθε χρόνο, το σύνδρομο Σανφιλίππο αφορά μόλις 1 στις 70.000 γεννήσεις και μπορεί να προκαλέσει σε παιδιά συμπτώματα παρόμοια με την άνοια. Μεταξύ αυτών είναι η αδυναμία ομιλίας, βάδισης και αυτόνομης σίτισης, καθώς και η απώλεια των δεξιοτήτων που έχουν αποκτήσει στη διάρκεια της ζωής τους.
Η πάθηση εμφανίζεται όταν το παιδί κληρονομεί ένα ελαττωματικό γονίδιο και από τους δύο γονείς. Στους περισσότερους ασθενείς, τα συμπτώματα αρχίζουν να επιδεινώνονται περίπου στα τέσσερα χρόνια, ενώ το προσδόκιμο ζωής συνήθως δεν ξεπερνά τα πρώτα εφηβικά χρόνια.
Στο σύνδρομο Σανφιλίππο, ο οργανισμός δεν διαθέτει το ένζυμο που διασπά ένα απόβλητο της φυσιολογικής λειτουργίας του σώματος. Έτσι, το απόβλητο συσσωρεύεται σε τοξικά επίπεδα και «φράζει» τον εγκέφαλο, όπως αναφέρει το Ίδρυμα Cure Sanfilippo.
Στα σημάδια και τα συμπτώματα συγκαταλέγονται η ήπια καθυστέρηση στην ομιλία, η υπερκινητικότητα και η ευερεθιστότητα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν τραχιά χαρακτηριστικά στο πρόσωπο και στο τρίχωμα, με υπερβολική τριχοφυΐα, σοβαρές διαταραχές ύπνου, αναπνευστικές λοιμώξεις, ωτίτιδες, πεπτικές ενοχλήσεις και ασταθές περπάτημα.
Η συσσώρευση τοξικών ουσιών στον εγκέφαλο ενδέχεται να προκαλέσει επιληπτικές κρίσεις, δυσκολίες στην κίνηση και χρόνιο πόνο. Επειδή, όμως, εκδηλώνονται και συμπεριφορικές αλλαγές, το σύνδρομο Σανφιλίππο συχνά διαγιγνώσκεται αρχικά λανθασμένα ως ΔΕΠΥ ή αυτισμός.
Η πάθηση διακρίνεται σε τέσσερις υποτύπους, ανάλογα με το ένζυμο που απουσιάζει ή έχει υποστεί βλάβη. Το MPS IIIA αντιστοιχεί σε πάνω από τις μισές περιπτώσεις παγκοσμίως και είναι ο συχνότερος τύπος. Παράλληλα, θεωρείται η σοβαρότερη μορφή του συνδρόμου, καθώς συνδέεται με πρώιμη εμφάνιση συμπτωμάτων και θάνατο.
Εγκεκριμένη θεραπεία για την ασθένεια δεν υπάρχει. Ωστόσο, το Ίδρυμα Cure Sanfilippo αναφέρει πως η έρευνα και οι κλινικές δοκιμές που εξετάζουν την αντικατάσταση ενζύμων αναζητούν θεραπείες οι οποίες ενδεχομένως θα επιβραδύνουν την εξέλιξη και θα παρατείνουν τη ζωή των ασθενών.
Συνοπτική παρουσίαση
- Η Rowan Begbie, τριών ετών, διαγνώστηκε με σύνδρομο Σανφιλίππο, μια σπάνια, ανίατη διαταραχή που οδηγεί σε γνωστική έκπτωση και απώλεια δεξιοτήτων.
- Οι γονείς της περιγράφουν τη διάγνωση ως σοκαριστική, ενώ λένε ότι η κόρη τους αντιμετωπίζει την ασθένεια με γενναιότητα.
- Το σύνδρομο εκδηλώνεται με συμπτώματα παρόμοια με την άνοια, όπως δυσκολίες στην ομιλία, στην κίνηση και στην αναγνώριση.
- Η Rowan λαμβάνει μέρος σε κλινική δοκιμή στη Βόρεια Καρολίνα, την ώρα που οι γονείς της διαχειρίζονται τις καθημερινές δυσκολίες.
- Δεν υπάρχει θεραπεία για το σύνδρομο, όμως η επιστημονική έρευνα εξετάζει πιθανές παρεμβάσεις για την επιβράδυνση της εξέλιξής του.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/paidi-goneis/i-dramatiki-istoria-tis-3chronis-poy-paschei-apo-paidiko-altschaimer-i-lamperi-psychi-tis-tha-svisei-exomologoyntai-oi-goneis-tis/4544
