Τρεις γονιδιακές παραλλαγές συνδέονται με αύξηση έως και 180% στον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης, σύμφωνα με νέα μελέτη του Πανεπιστημίου Lund στη Σουηδία. Στη χώρα, γενετική αιτία έχει σχεδόν μία στις δύο περιπτώσεις, ενώ γνωστός παράγοντας κινδύνου είναι ο Παράγοντας V Leiden.
Η αργή κυκλοφορία του αίματος μπορεί να οδηγήσει στη δημιουργία θρόμβων στις φλέβες, οι οποίοι ενδέχεται να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως πνευμονική εμβολή. Η μελέτη υπογραμμίζει τη σημασία του γενετικού ελέγχου και της προσαρμογής της θεραπείας για την πρόληψη της θρόμβωσης, αλλά και την ανάγκη για αλλαγές στον τρόπο ζωής και προληπτική αγωγή σε όσους διατρέχουν υψηλό κίνδυνο.
Οι θρόμβοι αίματος εμφανίζονται τόσο στις αρτηρίες όσο και στις φλέβες, αλλά διαφέρουν οι αιτίες, οι συνέπειες και οι δυνατότητες πρόληψής τους. Στη Σουηδία, γενετική εξήγηση υπάρχει για σχεδόν τις μισές περιπτώσεις φλεβικής θρόμβωσης. Ερευνητές του Πανεπιστημίου Lund στη Σουηδία εντόπισαν τρεις γονιδιακές παραλλαγές που αυξάνουν έως και 180% την πιθανότητα εμφάνισης θρόμβων αίματος στο πόδι.
Οι θρόμβοι στις αρτηρίες και στις φλέβες δεν σχηματίζονται με τον ίδιο τρόπο. Στις αρτηρίες, όταν σπάσει η πλάκα σε αγγεία με ασβεστοποίηση, ο οργανισμός εκλαμβάνει το συμβάν ως τραυματισμό. Τότε ενεργοποιούνται τα αιμοπετάλια, συσσωρεύονται και δημιουργούν θρόμβο. Σε σοβαρές περιπτώσεις, το αποτέλεσμα μπορεί να είναι εγκεφαλικό επεισόδιο ή καρδιακή προσβολή.
Στις φλέβες, ο θρόμβος δημιουργείται συνήθως στο πόδι, όταν το αίμα παραμένει στάσιμο για αρκετή ώρα. Αυτό ενδέχεται να θέσει σε λειτουργία τον μηχανισμό πήξης του οργανισμού, με αποτέλεσμα το αίμα να πήξει και να εμποδίσει τη ροή του αίματος. Αν αποσπαστεί, ο θρόμβος μπορεί να μεταφερθεί μέσω της κυκλοφορίας στους πνεύμονες και να προκαλέσει πνευμονική εμβολή, μια κατάσταση που απειλεί τη ζωή.
«Η φλεβική θρόμβωση είναι στην πραγματικότητα μια από τις πιο συχνές αιτίες θανάτου στον κόσμο. Είναι μια κοινή ασθένεια που πάντα επισκιαζόταν κάπως από τους αρτηριακούς θρόμβους αίματος», αναφέρει ο Bengt Zöller, ειδικός γενικής ιατρικής στο Πανεπιστημιακό Νοσοκομείο Skåne και καθηγητής γενικής ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Lund.
Κάθε χρόνο, πάνω από 10.000 άνθρωποι στη Σουηδία εμφανίζουν φλεβική θρομβοεμβολή, ενώ ο αριθμός αυτός φαίνεται να μεγαλώνει. Στην αύξηση συμβάλλουν διάφοροι παράγοντες, με την ηλικία να συγκαταλέγεται στους ισχυρότερους: καθώς αυξάνεται ο αριθμός των ηλικιωμένων στη χώρα, αυξάνονται και τα περιστατικά θρόμβωσης. Κάποια στιγμή, θρόμβο αίματος εμφανίζει το 10% των 80χρονων. Υψηλότερος είναι επίσης ο κίνδυνος για άτομα με υπερβολικό βάρος ή μεγάλο ύψος.
«Οι μύες ελέγχουν τη ροή του αίματος στις φλέβες και τα πόδια γίνονται σαν στήλες υγρού όπου η δύναμη της βαρύτητας είναι ισχυρή. Η υπερβολική καθιστική και αδρανής συμπεριφορά, λοιπόν, είναι επιβλαβής. Μόνο οι βαλβίδες των φλεβών εμποδίζουν την αντίστροφη ροή και εάν αυτές υποστούν βλάβη, ο κίνδυνος θρόμβωσης μπορεί να αυξηθεί. Επομένως, οι ψηλοί άνθρωποι είναι πιο επιρρεπείς σε θρόμβους αίματος, καθώς οι μεγαλύτερες φλέβες τους παρέχουν λιγότερη ροή αίματος, σε συνδυασμό με το γεγονός ότι το αίμα πρέπει να ταξιδέψει μεγαλύτερη απόσταση πίσω στην καρδιά».
Η καρδιά στέλνει αίμα στις αρτηρίες, όπου η αρτηριακή πίεση είναι πολύ μεγαλύτερη απ’ ό,τι στις φλέβες, κάτι που μπορεί να συμβάλει στην αθηροσκλήρωση. Παράγοντες κινδύνου για αθηροσκλήρωση των αρτηριών είναι η υψηλή αρτηριακή πίεση, τα αυξημένα επίπεδα λιπιδίων στο αίμα και το κάπνισμα. Οι φλέβες, όμως, λειτουργούν σε σύστημα χαμηλής πίεσης και δεν εμφανίζουν αθηροσκλήρωση. Επομένως, η υψηλή αρτηριακή πίεση και τα λιπίδια του αίματος δεν συνδέονται με φλεβικούς θρόμβους, ενώ το κάπνισμα θεωρείται παράγοντας κινδύνου μικρής έως μέτριας σημασίας. Αντίθετα, το υπερβολικό βάρος αποτελεί πολύ σημαντικό παράγοντα. Η παχυσαρκία επιβαρύνει τη φλεβική κυκλοφορία, ιδίως επειδή τα υπέρβαρα άτομα συχνά κινούνται λιγότερο. Επιπλέον, η παχυσαρκία επηρεάζει και ορισμένους παράγοντες πήξης.
«Όσον αφορά τη διατροφή, υπάρχουν λιγότερες μελέτες, αλλά τα υπερεπεξεργασμένα τρόφιμα έχουν συσχετιστεί με ελαφρώς αυξημένο κίνδυνο θρόμβων αίματος, ενώ τα φυτικά, υγιεινά τρόφιμα με μειωμένο κίνδυνο. Στις μελέτες μας, έχουμε επίσης δει ότι οι επαγγελματίες αλιείς έχουν χαμηλότερο κίνδυνο, κάτι που μπορεί να οφείλεται στην υψηλότερη περιεκτικότητα σε ωμέγα-3 στη διατροφή τους».
Ο κίνδυνος φλεβικών θρόμβων αίματος μπορεί να είναι ιδιαίτερα αυξημένος σε συγκεκριμένες συνθήκες. Η μειωμένη ροή του αίματος, για παράδειγμα σε πολύωρη αεροπορική μετακίνηση ή όταν κάποιος παραμένει στο κρεβάτι για αρκετές ημέρες, ευνοεί την εμφάνιση θρόμβων. Παράλληλα, επέμβαση ή φλεγμονή που προκαλεί βλάβη στο τοίχωμα ενός αγγείου μπορεί να ενισχύσει την τάση για πήξη. Κατά την εγκυμοσύνη, ειδικότερα, αυξάνονται οι παράγοντες πήξης του αίματος, ενώ ενδέχεται να μειωθούν ορισμένες προστατευτικές πρωτεΐνες.
«Σε αυτές τις καταστάσεις κινδύνου, η προφύλαξη με τη μορφή αραιωτικών αίματος μπορεί να είναι ιδιαίτερα σημαντική εάν υπάρχουν και άλλοι παράγοντες κινδύνου. Άλλοι παράγοντες κινδύνου είναι οι γενετικές παραλλαγές που επηρεάζουν διαφορετικά μέρη της ικανότητας πήξης του αίματος. Στη Σουηδία, έχουμε υψηλή συχνότητα εμφάνισης αντοχής στην APC (ενεργοποιημένη πρωτεΐνη C) λόγω μιας κληρονομικής μετάλλαξης στο γονίδιο του παράγοντα πήξης V, που ονομάζεται Παράγοντας V Leiden. Περίπου το 10% των Σουηδών έχουν αυτή τη μετάλλαξη, η οποία θεωρείται η πιο κοινή μετάλλαξη πήξης μεταξύ των Ινδοευρωπαίων. Εξελικτικά, η λιγότερη αιμορραγία ήταν ένα πλεονέκτημα, αλλά στη σύγχρονη, καθιστική κοινωνία μας, η αντοχή στην APC γίνεται παράγοντας κινδύνου».
Στη μελέτη τους, ο Bengt Zöller και οι συνεργάτες του εντόπισαν τον ισχυρότερο γενετικό παράγοντα κινδύνου που έχει βρεθεί μετά την ανακάλυψη του Παράγοντα V Leiden. Αξιοποίησαν δεδομένα από την πληθυσμιακή έρευνα για τον καρκίνο Malmö Kost, με τη συμμετοχή 30.000 κατοίκων του Malmö. Από 27 γονίδια που είχαν στο παρελθόν συσχετιστεί με διαταραχές πήξης, ξεχώρισαν τρεις παραλλαγές οι οποίες, συνδυαστικά, αποτελούσαν παράγοντα κινδύνου για φλεβικούς θρόμβους αίματος εξίσου σημαντικό με τον Παράγοντα V Leiden.
Παράγοντας V Leiden: Τα ABO, F8 και VWF
Η παρουσία περισσότερων από αυτές τις μεταλλάξεις συνοδεύεται από υψηλότερο κίνδυνο. Ειδικότερα, πέντε τέτοιες γονιδιακές μεταλλάξεις συνδέονται με 180% αυξημένο κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης. Οι τρεις παραλλαγές εντοπίζονται, σε αντίθεση με τον Παράγοντα V Leiden που αφορά μόνο τους Ινδοευρωπαίους, σε ποσοστό από 5% έως 50% σε διαφορετικούς πληθυσμούς παγκοσμίως. Τα ABO, F8 και VWF σχετίστηκαν με αύξηση 10-30% του κινδύνου για φλεβικούς θρόμβους αίματος.
Επειδή οι συγκεκριμένες γενετικές μεταλλάξεις απαντώνται σε όλους τους πληθυσμούς, η επόμενη έρευνα θα εξετάσει εάν ο αριθμός των γονιδίων κινδύνου επηρεάζει το χρονικό διάστημα χορήγησης αντιπηκτικών μετά από θρόμβωση αίματος.
«Νομίζω ότι η προσαρμογή της θεραπείας με βάση την αξιολόγηση κινδύνου θα γίνει ολοένα και πιο σημαντική», είπε ο Bengt Zöller.
Μέτρα για την πρόληψη των θρόμβων αίματος:
- Κίνηση: Μην κάθεστε ακίνητοι για πολλή ώρα. Σε πτήσεις μεγάλης διάρκειας, σηκωθείτε και κινηθείτε.
- Κάλτσες υποστήριξης: Είναι δυνατό να διευκολύνουν τη ροή του αίματος όταν χρειάζεται να μένετε όρθιοι ή καθιστοί για μεγάλα διαστήματα. Αντιπηκτικά φάρμακα: Σε καταστάσεις υψηλού κινδύνου, όπως μια επέμβαση ή ο καρκίνος, μπορεί να δοθούν προληπτικά.
- Αντισυλληπτικά χάπια με οιστρογόνα: Αποφύγετε τα χάπια με οιστρογόνα ή την ορμονική θεραπεία υποκατάστασης εάν υπάρχει ισχυρό κληρονομικό ιστορικό φλεβικής θρομβοεμβολής ή προηγούμενοι θρόμβοι αίματος.
- Αλλαγές στον τρόπο ζωής: Κόψτε το κάπνισμα, ακολουθήστε πιο υγιεινή διατροφή, χάστε βάρος και ασκηθείτε.
- Εμβολιασμός: Οι λοιμώξεις είναι δυνατό να ενεργοποιήσουν το σύστημα πήξης.
Θρόμβος αίματος είναι το πηγμένο αίμα που έχει παγιδευτεί σε αιμοφόρο αγγείο. Μπορεί να δημιουργηθεί είτε στις αρτηρίες, καθώς αίμα πλούσιο σε οξυγόνο εξέρχεται από την καρδιά, είτε στις φλέβες, συνήθως των ποδιών, καθώς το αίμα με χαμηλή περιεκτικότητα σε οξυγόνο επιστρέφει στους πνεύμονες και την καρδιά.
Περισσότερες πληροφορίες: Thrombotic risk determined by ABO, F8, and VWF variants in a population-based cohort study. Research and Practice in Thrombosis and Haemostasis, 2025; 9 (4): 102875 DOI: 10.1016/j.rpth.2025.102875.
Συνοπτικά
- Σύμφωνα με νέα έρευνα του Πανεπιστημίου Lund στη Σουηδία, τρεις γενετικές παραλλαγές συνδέονται με αύξηση κατά 180% στον κίνδυνο φλεβικής θρόμβωσης.
- Σχεδόν οι μισές περιπτώσεις φλεβικής θρόμβωσης στη Σουηδία αποδίδονται σε γενετικούς παράγοντες, με τον Παράγοντα V Leiden να αποτελεί τον πιο γνωστό από αυτούς.
- Οι θρόμβοι στις φλέβες ενδέχεται να προκαλέσουν σοβαρές επιπλοκές, όπως πνευμονική εμβολή. Γι’ αυτό, η πρόληψη και η προσαρμογή της θεραπείας έχουν καθοριστική σημασία.
- Η ηλικία, η παχυσαρκία και η καθιστική ζωή συνδέονται με αυξημένο κίνδυνο θρόμβωσης, ενώ σημαντική είναι και η συμβολή της γενετικής προδιάθεσης.
- Στη μελέτη εντοπίζονται οι παραλλαγές των γονιδίων ABO, F8 και VWF ως παράγοντες που σχετίζονται με υψηλότερο κίνδυνο. Σε διαφορετικούς πληθυσμούς, τα ποσοστά εμφάνισής τους κυμαίνονται από 5% έως 50%.
- Στα μέτρα πρόληψης περιλαμβάνονται η σωματική δραστηριότητα, οι κάλτσες υποστήριξης, η υγιεινή διατροφή και η αποφυγή ορισμένων ορμονικών θεραπειών.
Το άρθρο στο ygeiax.gr: https://www.ygeiax.gr/health/metallaxeis-gonidion-ayxanoyn-dramatika-ton-kindyno-flevikis-thromvosis-kata-180/10580
